Un tumor del saco endolinfático ( ELST ) es una neoplasia epitelial papilar muy poco común que surge dentro del saco endolinfático o del conducto endolinfático . Este tumor muestra una asociación muy alta con el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). [1]
El ELST se ha denominado adenocarcinoma del saco endolinfático, tumor de Heffner, [1] tumor adenomatoso papilar, adenoma papilar agresivo, cistadenoma papilar invasivo y tumor papilar del hueso temporal. Sin embargo, no se recomiendan estos nombres ya que no clasifican con precisión la comprensión actual del tumor. [2] [3]
Los pacientes con ELST pueden presentar clínicamente una pérdida auditiva neurosensorial unilateral progresiva o fluctuante que puede imitar la enfermedad de Ménière debido al desarrollo de hidropesía endolinfática asociada al tumor. [4] Los pacientes también pueden experimentar tinnitus , vértigo y pérdida de la función vestibular ( ataxia ). Alternativamente, la aparición de los síntomas puede ser repentina, debido a una hemorragia intralaberíntica. [4] Los pacientes también pueden presentar otros síntomas relacionados con el síndrome de von Hippel-Lindau en otros sitios anatómicos, lo que resultará en una evaluación por imágenes de la cabeza. [1] [3] [5]
Los estudios de imágenes ayudan a identificar el tumor y el sitio anatómico específico de afectación. Las imágenes de resonancia magnética muestran una hiperintensidad ( hipervascularidad ) de una masa heterogénea mediante imágenes potenciadas en T1. La tomografía computarizada muestra una masa ósea temporal lítica, destructiva y multilocular, centrada en el acueducto vestibular (entre el conducto auditivo interno y el seno sigmoideo ). [1] [6] [7]
El gen supresor de tumores de von Hippel-Lindau generalmente tiene una mutación de la línea germinal . Este gen supresor también se llama proteína de unión a elongina y proteína G7. La proteína VHL participa en la regulación positiva de la respuesta hipóxica a través del [[factor inducible por hipoxia [HIF] -1 alfa]]. Las mutaciones generalmente impiden la producción de cualquier proteína VHL funcional o dan como resultado un cambio en la estructura de la proteína VHL. Este trastorno genético muestra un patrón de herencia autosómico dominante , y aproximadamente el 20% de los pacientes posee una nueva mutación. Por lo general, hay varios otros tumores que forman parte del síndrome, incluidos tumores del sistema nervioso central , riñones , páncreas , glándulas suprarrenales , epidídimo , ligamento ancho y el saco endolinfático. La gran mayoría de los pacientes con un tumor del saco endolinfático tienen el síndrome de von Hippel-Lindau. [8] [9]
Los tumores varían desde varios milímetros hasta 10 cm, y los tumores más grandes se observan con mayor frecuencia en pacientes de mayor edad. Si el tumor es bilateral, casi siempre se observa en un paciente con VHL. El tumor destruye los espacios aéreos mastoideos y se extiende hacia el oído medio y/o la fosa craneal posterior . [1] [3]
La apariencia microscópica muestra un crecimiento no encapsulado, destructivo, remodelado e invasor del hueso. El tumor se organiza como proyecciones papilares simples, anchas y no complejas, sin grandes espacios quísticos. Los espacios suelen estar llenos de líquido, tienen eritrocitos extravasados y/o material espeso. Las células son cúbicas, generalmente de una sola capa a lo largo de las estructuras papilares, y muestran bordes celulares poco definidos. Los núcleos son redondos e hipercromáticos. [1] [3] [10] [11]
Las células neoplásicas son reactivas con queratina , CK7 y antígeno de membrana epitelial , pero negativas con TTF-1 y CK20 . [10]
Las mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL se encontrarán en 3p25-26 (brazo corto del cromosoma 3 ), generalmente entre el par de bases 10.158.318 y 10.168.761. [8] [12]
El diferencial clínico y patológico es diferente. Desde una perspectiva patológica, un tumor del saco endolinfático debe separarse del carcinoma metastásico de células renales , del carcinoma papilar metastásico de tiroides , del adenoma del oído medio, del paraganglioma , del papiloma del plexo coroideo , del adenocarcinoma del oído medio y del adenoma ceruminoso . [1]
La escisión amplia es el tratamiento de elección, aunque se intenta preservar la audición. Según el sitio anatómico, es difícil extirparlo por completo, por lo que, si bien hay un buen pronóstico, se pueden observar recurrencias o persistencia. No hay potencial metastásico. Los pacientes que sucumben a la enfermedad generalmente lo hacen debido a otros tumores dentro del complejo von Hippel-Lindau y no a este tumor. [1] [13] La cirugía es la modalidad de tratamiento principal, pero en algunos casos raros se puede utilizar radioterapia adyuvante. [14]
Se trata de un tumor muy raro, ya que sólo aproximadamente 1 de cada 35.000 a 40.000 personas tiene VHL, de las cuales aproximadamente el 10% tiene tumores del saco endolinfático. Los pacientes suelen presentarse entre la cuarta y quinta décadas de la vida sin predilección por el género. El tumor afecta al saco endolinfático, una porción del oído interno intraóseo del hueso petroso posterior . [1] [5]
Lester DR Thompson; Bruce M. Wenig (2011). Patología diagnóstica: cabeza y cuello: publicado por Amirsys . Hagerstown, MD: Lippincott Williams y Wilkins. págs. 7:64–67. ISBN 978-1-931884-61-7.