El trastorno del movimiento rítmico ( RMD ) es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos de grandes grupos de músculos inmediatamente antes y durante el sueño que a menudo afectan la cabeza y el cuello. Fue descrito de forma independiente por primera vez en 1905 por Zappert como jactatio capitis nocturna y por Cruchet como rhytmie du sommeil . [1] La mayoría de los episodios de RMD ocurren durante el sueño NREM , aunque se han informado movimientos REM. La RMD a menudo se asocia con otras afecciones psiquiátricas o discapacidades mentales. El trastorno a menudo provoca lesiones corporales por movimientos no deseados. Debido a estas incesantes contracciones musculares, los patrones de sueño de los pacientes a menudo se ven alterados. Se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que la RMD implica contracciones musculares involuntarias antes y durante el sueño, mientras que el síndrome de piernas inquietas es la necesidad de moverse antes de dormir. La RMD ocurre tanto en hombres como en mujeres, a menudo durante la primera infancia y los síntomas disminuyen con la edad. Muchas personas afectadas también padecen otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño . El trastorno se puede diagnosticar diferencialmente en pequeñas subcategorías, que incluyen bruxismo relacionado con el sueño, chuparse el dedo, temblor hipnagógico del pie y succión rítmica, por nombrar algunas. [2] Para ser considerado patológico, la ICSD-II requiere que en los movimientos rítmicos relacionados con el sueño “interfieran notablemente con el sueño normal, causen un deterioro significativo en la función diurna o resulten en lesiones corporales autoinfligidas que requieran tratamiento médico”. (o daría lugar a lesiones si no se utilizaran medidas preventivas)”. [3]
La mayoría de los síntomas de RMD son relativamente pasivos y no causan ningún dolor. Muchos pacientes a menudo no son conscientes de que está ocurriendo o ha ocurrido un episodio. Los movimientos rítmicos pueden producir algunas lesiones corporales por caídas o distensiones musculares, pero esto no se informa en todos los pacientes [4] . En casos únicos de RMD, tararea o gime mientras duerme durante un episodio. Algunos pacientes describen los movimientos repetitivos como relajantes y sólo ocasionalmente se despiertan con un episodio de RMD. A menudo, es su pareja o sus padres quienes primero notan los síntomas. Además, suele ser la pareja o los padres quienes llevan a los pacientes a buscar atención médica. [ cita necesaria ]
Los síntomas del trastorno del movimiento rítmico varían, pero la mayoría comparte patrones comunes de movimiento de los músculos grandes. Muchos muestran síntomas consistentes que incluyen: [ cita necesaria ]
Otros movimientos musculares menos comunes incluyen:
La mayoría de las personas afectadas tienen síntomas que afectan la cabeza y el síntoma más común es golpearse la cabeza. Por lo general, la cabeza golpea una almohada o un colchón cerca de la región frontal-parietal. Hay pocos motivos de alarma ante los movimientos, ya que las lesiones o daños cerebrales como resultado de los movimientos son raros. Se ha observado que algunos bebés con síndrome de Costello diagnosticado tienen episodios únicos de RMD que afectan la lengua y otros músculos faciales, que es un área poco común afectada. [5] Los episodios suelen durar menos de quince minutos y producen movimientos que varían de 0,5 a 2 Hz. Los movimientos musculares durante el sueño REM suelen ser espasmos y ocurren simultáneamente con el sueño normal. La posición del cuerpo durante el sueño puede determinar qué síntoma motor se muestra. Por ejemplo, Anderson et al. informó que un individuo mostró movimientos de balanceo de todo el cuerpo mientras dormía de lado y movimientos de balanceo de la cabeza cuando dormía en posición supina. [4]
Debido a los movimientos anormales de contorsión, a menudo se alteran los patrones de sueño de los pacientes. Esto puede deberse a la comorbilidad de la RMD con la apnea del sueño, que se ha observado en algunos pacientes [6] . Muchos descubren que su sueño no es reparador y al día siguiente se sienten cansados o estresados, a pesar de haber descansado completamente por la noche. Sin embargo, otros pacientes informan que sus patrones de sueño se interrumpen con poca frecuencia debido a episodios de RMD y no informan tener demasiado sueño durante el día siguiente según lo puntuado en la Escala de Somnolencia de Epworth . [4] Por lo tanto, como puede verse, los efectos y la gravedad de la RMD varían de persona a persona. [ cita necesaria ]
El trastorno del movimiento rítmico se observa mediante el procedimiento estándar de polisomnografía , que incluye grabación de vídeo, EEG durante el sueño, EMG y ECG . Estos dispositivos de monitoreo cerebral antes mencionados eliminan la posibilidad de que la epilepsia sea una causa. Otros trastornos relacionados con el sueño, como la apnea del sueño, se descartan examinando el esfuerzo respiratorio, el flujo de aire y la saturación de oxígeno de los pacientes. Los pacientes con RMD a menudo no muestran actividad anormal que sea directamente el resultado del trastorno en una resonancia magnética. [7] Los episodios de RMD están fuertemente asociados con la etapa 2 del sueño NREM y, específicamente, con los complejos K [8] . Además, existe una estrecha asociación con las ondas Alfa que contienen una mezcla de complejos K y excitaciones, independientemente de la etapa NREM en la que ocurrió la RMD. La aparición de estas dos secuencias de ondas cerebrales sugiere que el trastorno está relacionado con un "nivel de vigilancia inestable" durante el sueño NREM [9] . Se ha observado que existe una ausencia total de signos EEG durante o inmediatamente después de un movimiento rítmico intenso [10] . Después del episodio, los patrones EEG normales regresan. Las imágenes de resonancia magnética funcional han demostrado que el mesencéfalo y la protuberancia pueden estar involucrados en la pérdida de control motor que se observa durante un episodio de RMD, que es similar a otros trastornos del movimiento [11]
Los episodios de RMD son cortos y duran entre 3 y 130 segundos. Los casos raros de RMD constante pueden durar horas. La mayoría de los episodios de RMD suelen ocurrir justo antes o durante el sueño. Se han informado algunos casos de movimientos rítmicos durante actividades de vigilia como conducir. Cuando ocurren durante el sueño, es más probable que los episodios de RMD aparezcan durante la etapa 2 del sueño no REM. Aproximadamente el 46% de los episodios de RMD del sueño ocurren sólo en el sueño no REM; 30% en REM y no REM; y sólo el 24% estrictamente en sueño REM. [12] La mayoría de los pacientes no responden durante un episodio y es poco probable que recuerden los movimientos que ocurren al despertar. En algunos pacientes que también experimentan apnea del sueño, los episodios de apnea pueden ir seguidos inmediatamente de síntomas similares a los de RMD, lo que sugiere que los episodios de apnea pueden desencadenar un episodio de RMD. De manera similar, los estudios actuales sugieren que los estímulos externos no son la causa de los episodios de RMD. [13]
El trastorno está estrechamente asociado con discapacidades del desarrollo o autismo . Estudios más recientes han demostrado que existe un fuerte vínculo entre la RMD prolongada y el TDAH . [14]
La causa directa y la base fisiopatológica de la RMD aún se desconocen y pueden ocurrir en niños y adultos con salud perfecta o no perfecta. Se han desarrollado casos raros de RMD en adultos debido a traumatismos craneoencefálicos, estrés y encefalitis por herpes. [1] Se han informado casos familiares que sugieren que puede haber algún aspecto genético en el trastorno; sin embargo, hasta la fecha, esta explicación no ha sido probada directamente. Como la tasa de incidencia familiar sigue siendo relativamente baja, se cree que los aspectos conductuales pueden desempeñar un papel más importante en la RMD que los antecedentes familiares y la genética. [13] Muchas personas con esta afección no informan antecedentes familiares del trastorno. Otra teoría sugiere que el RMD es un comportamiento autoestimulante aprendido para aliviar la tensión e inducir la relajación, similar a los tics. [15] Una teoría alternativa sugiere que los movimientos rítmicos ayudan a desarrollar el sistema vestibular en niños pequeños, lo que puede explicar parcialmente la alta prevalencia de RMD en los bebés. Se ha visto que los niños con sistemas vestibulares subdesarrollados se benefician al realizar movimientos similares a RMD que estimulan el sistema vestibular [16] .
El diagnóstico del trastorno del movimiento rítmico se realiza de forma excluyente, en el que se descartan sistemáticamente otros trastornos del movimiento estrechamente relacionados. Debido a esto, es necesaria una evaluación clínica exhaustiva. A menudo, las deficiencias no son lo suficientemente graves como para justificar este proceso, por lo que la EMR no suele diagnosticarse a menos que existan síntomas que interfieran o incapaciten mucho. Muchos pacientes no buscan tratamiento para la RMD directamente y la mayoría busca ayuda profesional para aliviar los síntomas que afectan el sueño. Para agravar el problema, a muchos a menudo se les diagnostica erróneamente el síndrome de piernas inquietas o apnea del sueño o alguna combinación de ambos. [6] El trastorno del movimiento rítmico se diferencia del síndrome de piernas inquietas en que el RMD implica contracciones involuntarias de los músculos sin necesidad o sensación incómoda de provocar dicho movimiento. Además, entre el 80% y el 90% de las personas con síndrome de piernas inquietas muestran movimientos periódicos de las extremidades como se observa en una polisomnografía, que no son comunes en pacientes con RMD. El trastorno del movimiento rítmico también puede tener síntomas que se superponen con los de la epilepsia . Sin embargo, el uso de una polisomnografía puede ayudar a distinguir un trastorno de otro, ya que la RMD implica movimientos tanto en el sueño REM como en el sueño NREM, lo cual es inusual en las convulsiones. [17] Además, los pacientes generalmente pueden detener los movimientos si lo solicitan, a diferencia de los movimientos observados en la epilepsia. Otros trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson , la enfermedad de Huntington , la ataxia y la distonía se diferencian de la RMD en que ocurren principalmente durante la vigilia y la reducción del sueño, mientras que los episodios de RMD ocurren durante el sueño o alrededor de él. [18]
La medicación a menudo no es necesaria en los niños, ya que los síntomas suelen aliviarse espontáneamente a medida que el niño crece. Sin embargo, debido a que el trastorno puede afectar el comportamiento de vigilia, muchos adultos que continúan teniendo RMD pueden buscar tratamiento. Se han considerado las benzodiazepinas o los antidepresivos tricíclicos como opciones terapéuticas para el tratamiento del trastorno. La RMD infantil y adolescente responde bien a dosis bajas de clonazepam . [19] Los medicamentos recetados como ropinirol o pramipexol administrados a pacientes con síndrome de piernas inquietas no muestran ninguna mejoría clínica en muchos pacientes con RMD. [6]
El tratamiento de la apnea del sueño mediante un dispositivo de presión positiva continua en las vías respiratorias ( CPAP ) ha mostrado una mejora espectacular en la apnea y una resolución casi completa de los síntomas de RMD. [7] Las intervenciones conductuales pueden aliviar algunos síntomas y movimientos de RMD. En dicha terapia, se pide a los individuos afectados que realicen movimientos similares a RMD durante el día de manera lenta y metódica. En estos casos, los pacientes carecen de los movimientos rítmicos completos que experimentan durante el sueño. Se ha demostrado que dicho entrenamiento conductual se traslada al sueño y la contundencia de los movimientos RMD se reduce o elimina. [2] En algunos casos se han utilizado la hipnosis y la restricción del sueño con buenos resultados. [18]
Los movimientos relacionados con el sueño se observan comúnmente en los niños, especialmente en los bebés. Sin embargo, la mayoría de estos movimientos se detienen a medida que el niño crece. Alrededor del 66% de los bebés de 9 meses muestran síntomas similares a los de RMD, en comparación con sólo el 8% de los niños de 4 años. [2]