Error innato del metabolismo lipídico

Condición médica

Numerosos trastornos genéticos son causados ​​por errores en el metabolismo de los ácidos grasos . Estos trastornos pueden describirse como trastornos de oxidación de grasas o como trastornos de almacenamiento de lípidos , y son uno de varios errores innatos del metabolismo que resultan de defectos enzimáticos que afectan la capacidad del cuerpo para oxidar los ácidos grasos con el fin de producir energía dentro de los músculos, el hígado y otros tipos de células .

Algunos de los trastornos más comunes del metabolismo de los ácidos grasos son:

Deficiencias de la coenzima A deshidrogenasa

• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) - Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A de cadena larga
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa (HADH) - 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa

Otras deficiencias de la enzima coenzima A

• Deficiencia de 2,4 dienoil-CoA reductasa - 2,4 dienoil-CoA reductasa
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa - 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa - Malonil-CoA descarboxilasa

Relacionado con la carnitina

• Deficiencia primaria de carnitina : SLC22A5 (transportador de carnitina)
• Deficiencia de translocasa de carnitina-acilcarnitina - Translocasa de carnitina-acilcarnitina
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa I
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa II

Almacenamiento de lípidos

• Enfermedades causadas por la lipasa ácida
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Farber
• Gangliosidosis
• Enfermedad de Krabbé
• Leucodistrofia metacromática

Otro

• Atrofia muscular espinal ^{[1] [2]}
• Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
• Deficiencia de la flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (ETF) (GAII y MADD)
• Enfermedad de Tangier
• Hígado graso agudo del embarazo

Véase también

• Sintetasa de ácidos grasos
• Ácido graso esencial
• Metabolismo de los ácidos grasos
• Medicina ortomolecular

Referencias

1. Tein, I.; Sloane, AE; Donner, EJ; Lehotay, DC; Millington, DS; Kelley, RI (1995). "Anormalidades de la oxidación de ácidos grasos en la atrofia muscular espinal de inicio en la infancia: ¿defecto(s) primario(s) o secundario(s)?". Neurología pediátrica . 12 (1): 21–30. doi :10.1016/0887-8994(94)00100-G. PMID  7748356.
2. Crawford, TO; Sladky, JT; Hurko, O.; Besner-Johnston, A.; Kelley, RI (1999). "Metabolismo anormal de los ácidos grasos en la atrofia muscular espinal infantil". Anales de neurología . 45 (3): 337–343. doi :10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U. PMID  10072048.

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