La translocación robertsoniana ( ROB ) es una anomalía cromosómica en la que todos los brazos largos de dos cromosomas diferentes se fusionan entre sí. Es la forma más común de translocación cromosómica en humanos y afecta a 1 de cada 1.000 bebés nacidos. [1] Por lo general, no causa problemas médicos, aunque algunas personas pueden producir gametos con una cantidad incorrecta de cromosomas, lo que resulta en un riesgo de aborto espontáneo. En casos raros, esta translocación produce síndrome de Down y síndrome de Patau . [2] Las translocaciones robertsonianas dan como resultado una reducción en el número de cromosomas. Una fusión evolutiva robertsoniana, que puede haber ocurrido en el ancestro común de los humanos y otros grandes simios , es la razón por la que los humanos tienen 46 cromosomas mientras que todos los demás primates tienen 48. Estudios detallados de ADN de chimpancés , orangutanes , gorilas y bonobos han determinado dónde El cromosoma 2 humano está presente en nuestro ADN en los cuatro grandes simios y está dividido en dos cromosomas separados, normalmente numerados 2a y 2b. [3] [4] De manera similar, el hecho de que los caballos tengan 64 cromosomas y los burros 62, y que todavía puedan tener descendencia común, aunque generalmente infértil, [5] puede deberse a una fusión evolutiva robertsoniana en algún momento de la descendencia. de los burros actuales de su ancestro común. [6]
IIen la imagen), donde los brazos cortos son bastante cortos pero no muy cortos. A : brazo corto (brazo p) Todos los cromosomas de los animales tienen un brazo largo (conocido como q ) y un brazo corto (conocido como p ), separados por una región llamada centrómero . Las translocaciones robertsonianas sólo pueden ocurrir entre cromosomas que tienen el centrómero muy cerca de un extremo. Esto significa que estos cromosomas tienen un brazo largo que es particularmente largo y un brazo corto que es particularmente corto. Estos se conocen como cromosomas acrocéntricos . Los humanos tenemos cinco de estos cromosomas acrocéntricos: 13 , 14 , 15 , 21 y 22 . Cuando estos cromosomas se rompen en sus centrómeros , los dos brazos largos resultantes pueden fusionarse. El resultado es un cromosoma único y grande con un centrómero metacéntrico . Esta forma de reordenamiento es una translocación robertsoniana. [ cita necesaria ]
Este tipo de translocación puede involucrar cromosomas homólogos (pareados) o no homólogos. Debido a la naturaleza acrocéntrica de los cromosomas involucrados, los brazos largos de estos cromosomas contienen la mayor parte del material genético contenido en los cromosomas originales. Los brazos cortos también se unen para formar un producto recíproco más pequeño, que típicamente contiene sólo genes no esenciales también presentes en otras partes del genoma, y generalmente se pierde en unas pocas divisiones celulares . Este tipo de translocación es citológicamente visible y puede reducir el número de cromosomas (en humanos, de 23 a 22). Sin embargo, el cromosoma más pequeño porta tan pocos genes esenciales que su pérdida suele ser clínicamente insignificante. [7] [8]
En los seres humanos, cuando una translocación robertsoniana une el brazo largo del cromosoma 21 con el brazo largo de los cromosomas 14 o 15, el portador heterocigoto es fenotípicamente normal porque hay dos copias de todos los brazos cromosómicos principales y, por tanto, dos copias de todos los genes esenciales. [9] Sin embargo, la descendencia de este portador puede heredar una trisomía 21 desequilibrada, causando el síndrome de Down . [10]
Una translocación robertsoniana en forma equilibrada no produce exceso ni déficit de material genético y no causa problemas de salud. En las formas desequilibradas, las translocaciones robertsonianas causan deleciones o adiciones cromosómicas y dan lugar a síndromes de malformaciones múltiples, incluida la trisomía 13 ( síndrome de Patau ) y la trisomía 21 ( síndrome de Down ). Las formas más frecuentes de translocaciones robertsonianas se producen entre los cromosomas 13 y 14, 14 y 21, y 14 y 15. [2]
Una translocación robertsoniana se produce cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y los dos brazos cortos se pierden. Si, por ejemplo, los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde ningún material genético significativo y la persona es completamente normal a pesar de la translocación. Las translocaciones robertsonianas comunes se limitan a los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22, porque los brazos cortos de estos cromosomas codifican el ARNr que está presente en múltiples copias. [11]
La mayoría de las personas con translocaciones robertsonianas tienen sólo 45 cromosomas en cada una de sus células, pero todo el material genético esencial está presente y parecen normales. Sin embargo, sus hijos pueden ser normales, portar el cromosoma de fusión (dependiendo de qué cromosoma esté representado en el gameto ) o pueden heredar un brazo extralargo o faltante de un cromosoma acrocéntrico (fenotipo afectado). Se ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas a familias que puedan ser portadoras de translocaciones cromosómicas. [12]
En raras ocasiones, la misma translocación puede estar presente de forma homocigótica si padres heterocigotos con la misma translocación robertsoniana tienen hijos. El resultado puede ser una descendencia viable con 44 cromosomas. [13] Fuera de los humanos, el caballo de Przewalski tiene 66 cromosomas, mientras que tanto los caballos domesticados como el tarpan tienen 64 cromosomas y los burros tienen 62; se cree que la diferencia se debe a una translocación robertsoniana. [6]
El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana (ISCN) es un estándar internacional para la nomenclatura de los cromosomas humanos , que incluye nombres de bandas, símbolos y términos abreviados utilizados en la descripción de los cromosomas humanos y las anomalías cromosómicas. Las abreviaturas incluyen rob para translocaciones robertsonianas. [14] Por ejemplo, rob(21;21)(q10;q10) causa el síndrome de Down . [15]
Las translocaciones robertsonianas llevan el nombre del zoólogo y citogenetista estadounidense William Rees Brebner Robertson (1881-1941), quien describió por primera vez una translocación robertsoniana en saltamontes en 1916. [7] También se denominan translocaciones de brazo completo o translocaciones de fusión céntrica . [16] [17]