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William Rees Brebner Robertson

William Rees Brebner Robertson (31 de mayo de 1881 - 15 de marzo de 1941) fue un zoólogo estadounidense y uno de los primeros citogenetistas que descubrió el reordenamiento cromosómico llamado en su honor, la translocación robertsoniana , las anomalías cromosómicas estructurales más comunes observadas en humanos y que resultan en síndromes de múltiples malformaciones. incluyendo trisomía 13, síndrome de Patau y trisomía 21, síndrome de Down . [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12]

Nacido en Manchester, Kansas , se crió en una granja del condado de Dickinson en una pequeña familia de ascendencia escocesa. Hablando con fluidez gaélico escocés , francés y alemán, cuando era niño desarrolló un interés agudo y duradero por los saltamontes que proliferaban en los campos de su padre; siete especies de las cuales formaron la base de su artículo de 1916 en el que describió lo que se conoce como translocación robertsoniana (ROB). [2] [3] [4] [12]

Al graduarse de la escuela secundaria de Abilene, asistió a la Universidad de Kansas (AB, 1906; AM, 1907), uno de los entusiastas estudiantes de citología de Clarence Erwin McClung . Un Austin Teacher Fellow de Zoología en la Universidad de Harvard (Ph.D., 1915), obtuvo su doctorado en el laboratorio de Edward Laurens Mark . [3]

El Dr. Robertson fue un científico investigador de la época dorada de la genética clásica , un período en el que las herramientas eran los experimentos y los microscopios . Regresando a la Universidad de Kansas como Profesor en el Departamento de Zoología, trasladándose luego a la Universidad de Missouri ; Durante el período 1917-27, el Dr. Robertson se dedicó a la cría extensiva de 4.800 pavos y obtuvo un valioso conjunto de datos exquisitos, incluidas muchas muestras de piel y plumas. [3] [1]

Al mudarse a Iowa en 1930, el Dr. Robertson nunca publicó materiales ni datos sobre el pavo, pero los dejó en tal orden que fueron publicados posteriormente en 1943 por sus estudiantes de doctorado. Muy estimado por los estudiantes a los que inspiró con prácticas de investigación mesuradas y minuciosas, falleció antes de la preparación de su manuscrito, siendo profesor en el Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Iowa . Sus datos demostraron valiosas contribuciones a la comprensión de la herencia en estas aves. [3] [1]

Los últimos años de su vida en Iowa los dedicó a la enseñanza, a los estudiantes de posgrado y a más investigaciones citogenéticas relacionadas con las relaciones cromosómicas en las langostas pigmeas y algunos saltamontes más grandes. También contribuyó con un capítulo sobre la herencia humana, "El trasfondo biológico y eugenésico de la familia", en "El matrimonio moderno" de Jung. [3] [13]

El Dr. Robertson está enterrado junto a sus padres en el cementerio Keystone en el condado de Dickinson, Kansas ; su legado científico nace de la curiosidad infantil en sus llanuras. [1] [14]

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Referencias

  1. ^ abcd Robertson, WRB; Bohren, BB; Warren, CC (1943). "La herencia del plumaje en Turquía". Revista de herencia . 34 (8): 246–256. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a105298.
  2. ^ abc Robertson, WRB (1916). "Estudios cromosómicos. I. Relaciones taxonómicas mostradas en los cromosomas de Tettigidae y Acrididae. Cromosomas en forma de V y su significado en Acrididae, Locustidae y Gryllidae: cromosoma y variación". Revista de Morfología . 27 (2): 179–331. doi :10.1002/jmor.1050270202. S2CID  86497936.
  3. ^ abcdefg Nabors, RK (30 de enero de 1942). "Obituario: William Rees Brebner Robertson (1881-1941)". Ciencia . 95 (2457): 113-114. doi : 10.1126/ciencia.95.2457.113. PMID  17795644.
  4. ^ abc Hartwell, Leland (2011). Genética de genes a genomas, 4e (4 ed.). Nueva York: McGraw-Hill. págs.443, 454. ISBN 9780073525266.
  5. ^ ab Therman, E (febrero de 1989). "La participación no aleatoria de cromosomas afrocéntricos humanos en translocaciones robertsonianas". Anales de genética humana . 53 (53 (Parte 1)): 49–65. doi :10.1111/j.1469-1809.1989.tb01121.x. PMID  2658738. S2CID  1949436.
  6. ^ ab Zhao, WW (1 de mayo de 2015). "Translocaciones robertsonianas: una descripción general de 872 translocaciones robertsonianas identificadas en un laboratorio de diagnóstico en China". MÁS UNO . 10 (5): e0122647. Código Bib : 2015PLoSO..1022647Z. doi : 10.1371/journal.pone.0122647 . PMC 4416705 . PMID  25932913. 
  7. ^ ab Dolskiy, Alexander A.; Lemskaya, Natalia A.; Maksimova, Yulia V.; Shorina, Asia R.; Kolesnikova, Irina S.; Yudkin, Dmitry V. (2018). "Translocación robertsoniana 13/14 asociada con sobreexpresión de genes de ARNr y discapacidad intelectual". Revista egipcia de genética humana médica . 19 (2): 141-145. doi : 10.1016/j.ejmhg.2017.11.002 .
  8. ^ ab Engels, Hartmut; Eggerman, Thomas; Caliebe, Almut; Jelska, Anna; Schubert, Regina; Schüler, Herdit M.; Panasiuk, Bárbara; Zaremba, Jacek; Latos-BieleńSka, Anna; Jakubowski, Lucjusz; Zerres, Klaus P.; Schwanitz, Gesa; Midro, Alina T. (2008). "Asesoramiento genético en translocaciones robertsonianas der (13; 14): frecuencias de resultados reproductivos e infertilidad en 101 genealogías **". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 146A (20): 2611–2616. doi :10.1002/ajmg.a.32500. PMID  18798317. S2CID  42829871.
  9. ^ ab RACHISAN AL; NICULAS COMO; TINTEA I; POP B; MILITARU M; BIZO A; HRUSCA A (2017). "Asociación del síndrome de X frágil, translocación robertsoniana (13, 22) y autismo en un niño". Médico Clujul . 90 (4): 445–448. doi :10.15386/cjmed-763. PMC 5683837 . PMID  29151796. 
  10. ^ ab Buoni, S.; Zannolli, R.; Macucci, F.; Pucci, L.; Mogni, M.; Pierluigi, M.; Fois, A. (2006). "Translocación familiar robertsoniana 13; 14 con retraso mental y epilepsia". Revista de Neurología Infantil . 21 (6): 531–3. doi :10.1177/08830738060210060701. PMID  16948942. S2CID  44812342.
  11. ^ ab Venkateshwari, A.; Srilekha, A.; Sunitha, T.; Pratibha, N.; Jyothy, A. (2010). "Robertsonian Translocación rob (14; 15) (q10: q10) en un paciente con abortos recurrentes: reporte de un caso". Revista de reproducción e infertilidad . 11 (3): 197–200. PMC 3719299 . PMID  23926490. 
  12. ^ abc RJM Gardner, Grant R Sutherland y Lisa G. Shaffer (noviembre de 2011). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4 ed.) (4 ed.). Prensa de la Universidad de Oxford. págs. 140-154. ISBN 978-0-19-537533-6.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  13. ^ ab Jung, Moisés (1940). "Matrimonio moderno". Revista Estadounidense de Sociología . 47 (2). Nueva York: FS Crofts & Company: 183–230. doi :10.1086/218887.
  14. ^ Bidau, Claudio J.; Martí, Dardo A. (2010). "110 años de citogenética de ortópteros, el punto de vista evolutivo cromosómico y las contribuciones de señales de Michael White al campo". Revista de investigación de ortópteros . 19 (2): 165–182. doi :10.1665/034.019.0202. hdl : 11336/59292 . S2CID  84319868.
  15. ^ "William Rees Brebner Robertson". Encuentra una tumba .