Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
La sepiapterina reductasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SPR . [5] [6] [7]
Función
La sepiapterina reductasa (7,8-dihidrobiopterina:NADP + oxidorreductasa; EC 1.1.1.153) cataliza la reducción dependiente de NADPH de varias sustancias carbonílicas, incluidos los derivados de las pteridinas, y pertenece a un grupo de enzimas llamadas aldo-ceto reductasas . La SPR desempeña un papel importante en la biosíntesis de la tetrahidrobiopterina . [7]
Reacción
La sepiapterina reductasa ( SPR ) cataliza la reacción química
L-eritro-7,8-dihidrobiopterina + NADP+ sepiapterina + NADPH + H+
Así, los dos sustratos de esta enzima son L-eritro-7,8-dihidrobiopterina y NADP + , mientras que sus tres productos son sepiapterina , NADPH y un solo ion hidrógeno (H + ).
Esta enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , en concreto, aquellas que actúan sobre el grupo CH-OH del donador con NAD + o NADP + como aceptor . El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 7,8-dihidrobiopterina:NADP + oxidorreductasa . Esta enzima participa en la biosíntesis de folato .
[8]
Importancia clínica
Las mutaciones del gen SPR pueden causar deficiencia de sepiapterina reductasa , una enfermedad rara. El fenotipo clínico puede incluir retraso psicomotor progresivo, tono alterado, convulsiones , coreoatetosis , inestabilidad térmica, hipersalivación , microcefalia e irritabilidad . Los pacientes con deficiencia de sepiapterina reductasa también manifiestan distonía con variación diurna, crisis oculógiras , temblor , hipersomnolencia , apraxia oculomotora y debilidad . [9] La respuesta al tratamiento es variable y se desconoce el resultado a largo plazo y funcional. Para proporcionar una base para mejorar la comprensión de la epidemiología, la correlación genotipo/fenotipo y el resultado de estas enfermedades, su impacto en la calidad de vida de los pacientes y para evaluar estrategias diagnósticas y terapéuticas, el Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con Neurotransmisores (iNTD) , una organización no comercial, estableció un registro de pacientes . [10]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P35270 (Sepiapterina reductasa humana) en el PDBe-KB .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q64105 (Reductasa de sepiapterina de ratón) en PDBe-KB .