El Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con los Neurotransmisores es una colaboración internacional de investigadores que estudian los trastornos relacionados con los neurotransmisores . Ha creado un registro de pacientes para estudios longitudinales . [1]
El grupo estudia deficiencias en la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos , tirosina hidroxilasa , dopamina beta-hidroxilasa , monoaminooxidasa A , transportador de dopamina , transportador de monoamina vesicular 2 GTP ciclohidrolasa ( enfermedad de Segawa ), 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa , dihidropteridina reductasa , sepiapterina reductasa , receptor de folato alfa , dihidrofolato reductasa , 3-fosfoglicerato deshidrogenasa , 3-fosfoserina fosfatasa , fosfoserina aminotransferasa , el sistema de escisión de glicina (la deficiencia se llama encefalopatía por glicina o hiperglicinemia no cetósica ), GABA-transaminasa y succinato-semialdehído deshidroxilasa . [2]
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