Un síndrome de superposición es una afección médica que comparte características de al menos dos trastornos más ampliamente reconocidos. Se pueden encontrar ejemplos de síndromes de superposición en muchas especialidades médicas, como trastornos superpuestos del tejido conectivo en reumatología y trastornos genéticos superpuestos en cardiología .
Entre los ejemplos de síndromes de superposición en reumatología se incluyen la enfermedad mixta del tejido conectivo y la escleromiositis . El diagnóstico depende de las enfermedades para las que el paciente presente síntomas y tenga anticuerpos positivos en su serología de laboratorio.
En el síndrome de superposición se encuentran características de las siguientes enfermedades (las más comunes se enumeran): [1]
El tratamiento de las enfermedades conjuntivas superpuestas se basa principalmente en el uso de corticosteroides e inmunosupresores . Recientemente se han introducido fármacos biológicos, es decir, anticuerpos monoclonales anti-TNFα o anti-CD20, como tratamientos alternativos en casos refractarios. Existen algunas preocupaciones con el uso de agentes anti-TNF en pacientes con enfermedades autoinmunes sistémicas debido al riesgo de desencadenar exacerbaciones de la enfermedad. [2]
El término síndrome de superposición de poliangeítis se refiere a una vasculitis sistémica que comparte características con dos o más síndromes de vasculitis distintos. El tipo más común de síndrome de superposición de poliangeítis es la poliangeítis microscópica (PAM), que comparte características con la EGPA, la granulomatosis con poliangeítis y la panarteritis nodosa . A veces, el síndrome de superposición de poliangeítis se utiliza como sinónimo de la PAM. [3]
En gastroenterología, el término síndrome de superposición puede usarse para describir enfermedades hepáticas autoinmunes que combinan características de la hepatitis autoinmune , la cirrosis biliar primaria y la colangitis esclerosante primaria . [4]
En cardiología, las enfermedades genéticas como el síndrome de Brugada pueden compartir características con trastornos relacionados causados por mutaciones en el mismo gen . Se puede observar un síndrome de superposición mediante el cual una mutación en el gen SCN5A que codifica el canal de sodio cardíaco causa una reducción en la corriente de sodio pico que conduce a las características ECG típicas del síndrome de Brugada, pero que simultáneamente aumenta la corriente de sodio tardía sostenida que conduce a las características ECG del síndrome de QT largo tipo 3. [ 5] El síndrome de Brugada también puede superponerse con la miocardiopatía arritmogénica debido a ciertas mutaciones en el gen de la placofilina . [6]
En neumología, el síndrome de superposición asma-EPOC (ACOS) es una afección en la que las características y síntomas clínicos tanto del asma como de la EPOC están presentes en una persona y se superponen significativamente. [7]