El síndrome disejecutivo ( SEE ) consiste en un grupo de síntomas, [1] generalmente resultantes de daño cerebral, que se dividen en categorías cognitivas, conductuales y emocionales y tienden a ocurrir juntos. El término fue introducido por Alan Baddeley [2] [3] para describir un patrón común de disfunción en las funciones ejecutivas , como la planificación, el pensamiento abstracto, la flexibilidad y el control conductual. Se cree que el sistema de memoria de trabajo hipotético de Baddeley y el ejecutivo central son los sistemas hipotéticos dañados en el SEE. [2] El síndrome alguna vez se conoció como síndrome del lóbulo frontal ; sin embargo, se prefiere el término "síndrome disejecutivo" porque enfatiza el patrón funcional de déficits (los síntomas) sobre la ubicación del síndrome en el lóbulo frontal , que a menudo no es la única área afectada. [2] [3] [4]
Los síntomas del síndrome de Down se dividen en tres grandes categorías: cognitivos, emocionales y conductuales. Muchos de los síntomas pueden considerarse como resultado directo del deterioro del componente ejecutivo central de la memoria de trabajo, que es responsable del control de la atención y la inhibición. [2] Aunque muchos de los síntomas se presentan regularmente al mismo tiempo, es frecuente encontrar pacientes que presentan varios síntomas, pero no todos. Los efectos acumulados de los síntomas tienen un gran impacto en la vida diaria. [ cita requerida ]
Los síntomas cognitivos se refieren a la capacidad de una persona para procesar pensamientos. La cognición se refiere principalmente a la memoria, la capacidad de aprender nueva información, el habla y la comprensión lectora. Los déficits en esta área causan muchos problemas con las decisiones de la vida cotidiana. [ cita requerida ]
Una de las principales dificultades para una persona con síndrome de Down es la planificación y el razonamiento. La planificación y el razonamiento deficientes afectan la capacidad de la persona para evaluar y gestionar de forma realista los problemas de la vida cotidiana. Los problemas y situaciones nuevos pueden manejarse de forma especialmente deficiente debido a la incapacidad de transferir los conocimientos previos al nuevo evento. [5] Una persona con síndrome de Down puede tener una capacidad de atención reducida debido a un deterioro del control de la atención. [2] Esto puede alterar la capacidad de la persona para concentrarse y, como tal, tener dificultades para leer y seguir una historia o una conversación. [5] Por ejemplo, pueden perder fácilmente el hilo de las conversaciones, lo que puede dificultar mantener una conversación significativa y puede dar lugar a que eviten las interacciones sociales. [5]
Las personas con síndrome de Down tienen una memoria de trabajo y una memoria a corto plazo muy deficientes debido a una disfunción ejecutiva . La disfunción puede variar de leve y sutil a grave y obvia. Existe una enorme variabilidad en las manifestaciones de la disfunción ejecutiva, con fuertes influencias que suelen ser evidentes en la personalidad, las experiencias de vida y el intelecto de la persona afectada. [5] Las personas con síndrome de Down pueden experimentar confabulación , que es el relato espontáneo de eventos que nunca sucedieron. Esto puede afectar su memoria autobiográfica . [3] Se cree que los pacientes pueden no ser capaces de evaluar la precisión de la recuperación de la memoria y, por lo tanto, elaborar recuerdos inverosímiles. [6]
Las personas con demencia , delirio u otras enfermedades psiquiátricas graves combinadas con DES a menudo tienen patrones de sueño alterados. [5] Algunos no reconocerán que es de noche y pueden molestarse cuando alguien intente corregirlos. [5]
Los síntomas emocionales que experimentan las personas con síndrome de Down pueden ser bastante extremos y causar problemas graves. Pueden tener dificultades para inhibir muchos tipos de emociones, como la ira, la excitación, la tristeza o la frustración. Debido a múltiples alteraciones del funcionamiento cognitivo, puede haber mucha más frustración al expresar ciertos sentimientos y entender cómo interpretar situaciones cotidianas. Las personas con síndrome de Down pueden tener niveles más altos de agresión o ira porque carecen de habilidades relacionadas con el control del comportamiento. También pueden tener dificultades para comprender los puntos de vista de los demás, lo que puede provocar ira y frustración. [5]
Los síntomas conductuales se evidencian a través de las acciones de la persona. Las personas con síndrome de Down suelen perder sus habilidades sociales porque su capacidad de juicio y comprensión de lo que los demás pueden estar pensando se ve afectada. [5] Pueden tener problemas para saber cómo comportarse en situaciones grupales y pueden no saber cómo seguir las normas sociales. El ejecutivo central ayuda a controlar los impulsos; por lo tanto, cuando está afectado, los pacientes tienen un control deficiente de los impulsos. [5] Esto puede conducir a niveles más altos de agresión y enojo. El síndrome de Down también puede hacer que los pacientes parezcan egocéntricos y obstinados. [5]
La conducta de utilización se produce cuando un paciente utiliza automáticamente un objeto de la manera adecuada, pero en un momento inadecuado. [7] Por ejemplo, si se coloca un bolígrafo y un papel delante de una persona con síndrome de Down, comenzará a escribir o, si hay una baraja de cartas, las repartirá. Los pacientes que muestran este síntoma comenzarán la conducta en medio de conversaciones o durante pruebas auditivas. Se cree que la conducta de utilización se produce porque se inicia una acción cuando se ve un objeto, pero los pacientes con síndrome de Down carecen del control ejecutivo central para inhibir la realización de la misma en momentos inadecuados. [7]
La perseveración también se observa a menudo en pacientes con síndrome de Down. La perseveración es la repetición de pensamientos, conductas o acciones después de que ya se han completado. [8] Por ejemplo, apagar continuamente una cerilla cuando ya no está encendida es un ejemplo de conducta de perseveración. Hay tres tipos de perseveración: perseveración continua, perseveración estancada en un conjunto y perseveración recurrente. [8] La perseveración estancada en un conjunto se observa con mayor frecuencia en el síndrome disejecutivo. Este tipo de perseveración se refiere a cuando un paciente no puede salir de un estado mental específico, como cuando se le pide que nombre animales y solo puede nombrar uno. Si le pide que nombre colores, es posible que le diga animales. La perseveración puede explicar por qué algunos pacientes parecen tener trastorno obsesivo-compulsivo . [ cita requerida ]
El síndrome de Down suele presentarse junto con otros trastornos, lo que se conoce como comorbilidad . Muchos estudios han examinado la presencia del síndrome de Down en pacientes con esquizofrenia. Los resultados de los pacientes esquizofrénicos en la prueba de evaluación conductual del síndrome disejecutivo (BADS, por sus siglas en inglés) (que se analiza a continuación) son comparables a los de los pacientes con lesión cerebral. [4] [9] Además, se ha demostrado que los resultados del BADS se correlacionan con las fases de la esquizofrenia. Los pacientes en la fase crónica del trastorno tienen puntuaciones significativamente más bajas que los que están en la fase aguda. [4] Esto es lógico debido a las similitudes en las alteraciones ejecutivas que dificultan la vida cotidiana de las personas con esquizofrenia y los síntomas que forman el síndrome de Down.
Se ha demostrado que los pacientes con enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia también presentan deterioro en el funcionamiento ejecutivo. [2] Los efectos de los síntomas del DES en las funciones ejecutivas y la memoria de trabajo, como la atención, la planificación y el recuerdo de cosas recientemente aprendidas, son algunos de los primeros indicadores de la enfermedad de Alzheimer y la demencia con cuerpos de Lewy .
Los estudios también han indicado que el alcoholismo crónico (véase síndrome de Korsakoff ) puede conducir a una forma leve de DES según los resultados del BADS. [10]
La causa más frecuente del síndrome es el daño cerebral en el lóbulo frontal. El daño cerebral que provoca el patrón disejecutivo de síntomas puede ser consecuencia de un traumatismo físico, como un golpe en la cabeza o un derrame cerebral [6] u otro traumatismo interno.
Es importante señalar que el daño del lóbulo frontal no es la única causa del síndrome. Se ha demostrado que el daño, como las lesiones, en otras áreas del cerebro pueden afectar indirectamente las funciones ejecutivas y provocar síntomas similares (como el área tegmental ventral , los ganglios basales y el tálamo ). [11] No existe un patrón específico de daño que conduzca al DES, ya que múltiples estructuras y ubicaciones cerebrales afectadas han provocado los síntomas. [2] Esta es una de las razones por las que no se prefiere el término síndrome del lóbulo frontal.
La evaluación de los pacientes con síndrome de Down puede resultar difícil porque las pruebas tradicionales suelen centrarse en un problema específico durante un breve período de tiempo. Las personas con síndrome de Down pueden obtener buenos resultados en estas pruebas porque sus problemas están relacionados con la integración de habilidades individuales en las tareas cotidianas. [2] La falta de aplicación cotidiana de las pruebas tradicionales se conoce como baja validez ecológica.
La Evaluación Conductual del Síndrome Disejecutivo (BADS, por sus siglas en inglés) fue diseñada para abordar los problemas de las pruebas tradicionales y evaluar los problemas cotidianos que surgen del DES. [12] BADS está diseñado en torno a seis subpruebas y finaliza con el Cuestionario Disejecutivo (DEX, por sus siglas en inglés). Estas pruebas evalúan el funcionamiento ejecutivo en situaciones más complejas de la vida real, lo que mejora su capacidad para predecir las dificultades cotidianas del DES.
El Cuestionario Disejecutivo (DEX) es un cuestionario de 20 ítems diseñado para muestrear cambios emocionales, motivacionales, conductuales y cognitivos en un sujeto con DES. [2] Una versión está diseñada para que la complete el sujeto y otra versión está diseñada para alguien cercano al individuo, como un familiar o cuidador. [2] [13] Se dan instrucciones al participante para que lea 20 afirmaciones que describen problemas comunes de la vida cotidiana y las califique de acuerdo con su experiencia personal. Cada ítem se puntúa en una escala de 5 puntos según su frecuencia desde nunca (0 puntos) hasta muy a menudo (4 puntos). [14]
No existe cura para las personas con síndrome de Down, pero existen terapias para ayudarlas a lidiar con sus síntomas. El síndrome de Down puede afectar a varias funciones del cerebro y varía de una persona a otra. Debido a esta variación, se sugiere que la terapia más exitosa incluiría múltiples métodos. [15] Los investigadores sugieren que es necesario mejorar una serie de factores del funcionamiento ejecutivo, entre ellos la autoconciencia, el establecimiento de objetivos, la planificación, la autoiniciativa, el autocontrol, la autoinhibición, la flexibilidad y el comportamiento estratégico.
Un método para que las personas mejoren en estas áreas es ayudarles a planificar y llevar a cabo acciones e intenciones a través de una serie de objetivos y subobjetivos. Para lograrlo, los terapeutas enseñan a los pacientes un modelo de tres pasos llamado Enfoque de Planificación General. [15] El primer paso es Información y Conciencia, en el que se les enseña a los pacientes sobre sus propios problemas y se les muestra cómo esto afecta sus vidas. Luego se les enseña a los pacientes a monitorear sus funciones ejecutivas y comenzar a evaluarlas. La segunda etapa, Establecimiento de objetivos y planificación, consiste en que los pacientes se fijen objetivos específicos, así como en idear un plan para lograrlos. Por ejemplo, los pacientes pueden decidir que almorzarán con un amigo (su objetivo). Se les enseña a escribir quién puede ser el amigo, dónde van a almorzar, a qué hora van, cómo llegarán allí, etc. (subobjetivos). También se les enseña a asegurarse de que los pasos se realicen en el orden correcto. La etapa final, llamada Iniciación, Ejecución y Regulación, requiere que los pacientes implementen sus objetivos en su vida cotidiana. [15] La iniciación se puede enseñar a través de rutinas normales. El primer paso puede indicar al paciente que debe pasar al siguiente paso de su plan. La ejecución y la regulación se ponen en marcha con recordatorios de cómo proceder si algo sale mal en el guión de conducta . Este método de tratamiento ha dado como resultado una mejora del funcionamiento ejecutivo diario, sin embargo, no se observaron mejoras en las pruebas formales de funcionamiento ejecutivo.
Dado que la planificación es necesaria en muchas actividades, se han utilizado diferentes técnicas para mejorar este déficit en pacientes con síndrome de Down. Los recuerdos autobiográficos pueden utilizarse para ayudar a orientar el comportamiento futuro. [16] Se puede recurrir a experiencias pasadas para saber qué hacer en el futuro. Por ejemplo, cuando se quiere coger un autobús, se sabe por experiencias pasadas que hay que caminar hasta la parada, tener la cantidad exacta de cambio, introducir el cambio en la ranura y luego ir a buscar un asiento. Los pacientes con síndrome de Down parecen no ser capaces de utilizar esta memoria autobiográfica tan bien como una persona normal. En el entrenamiento para pacientes con síndrome de Down se les pide que piensen en un momento específico en el que hayan realizado una actividad anteriormente. A continuación, se les indica que piensen en cómo realizaron esa actividad. Un ejemplo incluye "cómo planificarías unas vacaciones". Se enseña a los pacientes a pensar en momentos específicos en los que se fueron de vacaciones y luego a pensar cómo podrían haber planificado esas vacaciones. [16] Al recurrir a experiencias pasadas, los pacientes pudieron tomar mejores decisiones y hacer buenos planes.
La terapia cognitiva analítica (TCA) también se ha utilizado para ayudar a las personas con síndrome de Down. Debido a que las personas con este síndrome tienen problemas para integrar la información en sus acciones, a menudo se les sugiere que programen recordatorios que se envían a un teléfono celular o un buscapersonas. [17] Esto les ayuda a recordar cómo deben comportarse y a dejar de realizar acciones inapropiadas. Otro método de recordatorio es pedirles a los pacientes que se escriban una carta a sí mismos. Luego pueden leerla cuando lo necesiten. Para ayudar a los pacientes a recordar cómo comportarse, también pueden crear un diagrama. El diagrama ayuda a organizar sus pensamientos y muestra al paciente cómo puede cambiar su comportamiento en situaciones cotidianas. [17]
Se ha estudiado el uso de estímulos auditivos en el tratamiento del síndrome de Down. La presentación de estímulos auditivos provoca una interrupción en la actividad actual, lo que parece ayudar a prevenir el "descuido de objetivos" al aumentar la capacidad de los pacientes para controlar el tiempo y concentrarse en los objetivos. Con estos estímulos, los sujetos ya no tenían un cociente intelectual inferior al promedio de su grupo de edad. [18]
Algunos investigadores han sugerido que el síndrome de Down se considera erróneamente un síndrome porque es posible que los síntomas existan por sí solos. [19] Además, no existe un patrón distintivo de daño que conduzca al síndrome. No todos los pacientes con daño en el lóbulo frontal tienen síndrome de Down y algunos pacientes sin daño alguno en el lóbulo frontal presentan el patrón necesario de síntomas. [11] Esto ha llevado a la investigación a investigar la posibilidad de que el funcionamiento ejecutivo se descomponga en múltiples procesos que se extienden por todo el lóbulo frontal. [6] Otro desacuerdo surge porque el síndrome se basa en el modelo de Baddeley y Hitch de la memoria de trabajo y el ejecutivo central, que es un constructo hipotético. [2]
La imprecisión de algunos aspectos del síndrome ha llevado a los investigadores a realizar pruebas para detectarlo en una muestra no clínica. Los resultados muestran que algunas conductas disejecutivas forman parte de la vida cotidiana y que los síntomas se presentan en distintos grados en cada persona. [20] Por ejemplo, la distracción y los lapsus de atención son fenómenos cotidianos comunes para la mayoría de las personas. Sin embargo, para la mayoría de la población, dicha falta de atención es manejable, mientras que los pacientes con síndrome de Down la experimentan en tal grado que las tareas diarias se vuelven difíciles.