Condición médica
El síndrome de sensibilidad a los rayos UV es una afección cutánea que se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por fotosensibilidad y lentigos solares . [1] Investigaciones recientes identificaron que las mutaciones del gen KIAA1530 (UVSSA) son la causa del desarrollo del síndrome de sensibilidad a los rayos UV. [2] Además, esta proteína fue identificada como un nuevo actor en la reparación acoplada a la transcripción (TC-NER). [2]
Véase también
Referencias
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 1342.ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ ab Schwertman P., Marteijn JA.; Lagarou A; Dekkers DH; Rams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen W (mayo de 2012). "La proteína del síndrome sensible a los rayos UV UVSSA recluta a USP7 para regular la reparación acoplada a la transcripción". Nat. Genet . 44 (5): 598–602. doi :10.1038/ng.2230. PMID 22466611. S2CID 5486230.
Lectura adicional
- «Síndrome de sensibilidad a los rayos UV | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS». rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 6 de noviembre de 2018 .
Enlaces externos
