Síndrome de rubéola congénita

Condición médica

El síndrome de rubéola congénita (SRC) ocurre cuando un feto se infecta con el virus de la rubéola (sarampión alemán) a través de transmisión materno-fetal y desarrolla defectos de nacimiento . ^[1] Los defectos congénitos más comunes afectan los sistemas oftalmológico, cardíaco, auditivo y neurológico. ^[2]

La infección por rubéola durante el embarazo puede provocar diversos resultados que van desde infección asintomática hasta defectos congénitos , aborto espontáneo y muerte fetal. ^{[3] [4]} Si la infección ocurre entre 0 y 11 semanas después de la concepción, el bebé tiene un riesgo del 90% de verse afectado. ^[1] Si la infección ocurre entre 12 y 20 semanas después de la concepción, el riesgo es del 20%. Los bebés generalmente no se ven afectados si contraen rubéola durante el tercer trimestre. ^[3] El diagnóstico del síndrome de rubéola congénita se realiza mediante una serie de hallazgos clínicos y de laboratorio y el tratamiento se basa en la presentación clínica del bebé. Mantener el control de los brotes de rubéola mediante la vacunación es esencial para prevenir la infección por rubéola congénita y el síndrome de rubéola congénita. ^[3]

El síndrome de rubéola congénita fue descubierto en 1941 por el australiano Norman McAlister Gregg . ^[5]

Signos y síntomas

Lactante con lesiones cutáneas por rubéola congénita

La retinopatía "sal y pimienta" es característica de la rubéola congénita. ^{[6] [7]}

La tríada clásica del síndrome de rubéola congénita es: ^[8]

• Sordera neurosensorial ^[9] (58% de los pacientes) ^[10]
• Anomalías oculares, especialmente retinopatía , ^{[9] [11]} cataratas , ^{[10] [11]} glaucoma , ^[11] y microftalmía ^[12] (43 % de los pacientes) ^[13]
• Cardiopatía congénita ^[14] , especialmente estenosis de la arteria pulmonar y conducto arterioso permeable (50% de los pacientes) ^[15]

Otras manifestaciones del RSC pueden incluir:

• Problemas de bazo , ^{[9] [11]} hígado o médula ósea (algunos de los cuales pueden desaparecer poco después del nacimiento)
• Discapacidad intelectual ^[16]
• Tamaño de cabeza pequeño ( microcefalia ) ^[11]
• Bajo peso al nacer ^[17]
• Púrpura trombocitopénica , ^{[9] [18]} que provoca sangrado o hematomas fáciles o excesivos
• Hematopoyesis extramedular (se presenta como una erupción característica de muffin de arándanos ) ^[2]
• Hígado agrandado ( hepatomegalia ) ^[19]
• Tamaño de mandíbula pequeño ( micrognatia ) ^[18]
• Enfermedad ósea radiolúcida ^[11]
• Lesiones cutáneas ^[17]

Los niños que han estado expuestos a la rubéola en el útero también deben ser vigilados de cerca a medida que crecen para detectar cualquier indicio de:

• Retraso en el desarrollo ^[17]
• Autismo ^{[14] [18] [20]}
• Esquizofrenia ^[21]
• Retraso del crecimiento ^[22]
• Problemas de aprendizaje ^[18]
• Trastornos de la tiroides ^{[18] [23]}
• Diabetes mellitus ^{[23] [24]}

Diagnóstico

Cronología de la serología de rubéola congénita

El diagnóstico del síndrome de rubéola congénita se realiza según los hallazgos clínicos y los criterios de laboratorio. ^[3] Los criterios de laboratorio incluyen al menos uno de los siguientes:

• Detección del virus de la rubéola mediante RT-PCR ^[19]
• Detección de anticuerpos IgM específicos de rubéola ^[19]
• Detección de anticuerpos IgG infantiles específicos contra la rubéola ^[19] en niveles más altos (y persisten durante más tiempo) de lo esperado para la transmisión materna pasiva
• Aislamiento del virus de la rubéola mediante muestras nasales, de sangre, de garganta, de orina o de líquido cefalorraquídeo.

La definición clínica se caracteriza por hallazgos en las siguientes categorías:

1. Cataratas/glaucoma congénito, cardiopatía congénita (más comúnmente, conducto arterioso permeable o estenosis de la arteria pulmonar periférica), discapacidad auditiva, retinopatía pigmentaria
2. Púrpura, hepatoesplenomegalia , ictericia, microcefalia, retraso del desarrollo, meningoencefalitis , enfermedad ósea radiolúcida

Un paciente se clasifica en los siguientes casos dependiendo de sus hallazgos clínicos y de laboratorio: ^[3]

• Sospechoso: Un paciente que tiene uno o más de los hallazgos clínicos enumerados anteriormente pero que no cumple con la definición de clasificación probable o confirmada.
• Probable: Un paciente que no tiene confirmación de laboratorio de rubéola congénita pero tiene dos hallazgos clínicos del Grupo 1 como se enumeran anteriormente O un hallazgo clínico del Grupo 1 y un hallazgo clínico del Grupo 2 como se enumeran anteriormente
• Confirmado: un paciente con al menos un hallazgo de laboratorio y un hallazgo clínico (de cualquier grupo) como se enumeran anteriormente
• Solo infección: un paciente sin hallazgos clínicos como los descritos anteriormente pero que cumple al menos un criterio de laboratorio confirmado.

Prevención

Vacunar a la mayoría de la población es eficaz para prevenir el síndrome de rubéola congénita. ^[25] Con la introducción de la vacuna contra la rubéola en 1969, el número de casos de rubéola en los Estados Unidos ha disminuido un 99%, de 57.686 casos en 1969 a 271 casos en 1999. ^[3] Para las mujeres que planean quedar embarazadas, Se recomienda encarecidamente la vacuna MMR (sarampión, paperas, rubéola) , al menos 28 días antes de la concepción. ^[17] La ​​vacuna no debe administrarse a mujeres que ya están embarazadas, ya que contiene partículas virales vivas. ^[17] Otras acciones preventivas pueden incluir la detección y la vacunación del personal de alto riesgo, como las profesiones médicas y de cuidado infantil. ^[26]

Se debe investigar minuciosamente a los bebés con defectos de nacimiento que se sospecha que son causados ​​por una infección de rubéola congénita. Los casos confirmados deben informarse al departamento de salud local o estatal para evaluar el control del virus y se debe mantener el aislamiento del bebé. ^[27]

Gestión

Los bebés con exposición conocida a la rubéola durante el embarazo o aquellos con una infección confirmada o sospechada deben recibir un seguimiento estrecho y atención de apoyo. No existen medicamentos ni antivirales que acorten el curso clínico del virus. ^[4] Sólo aquellos con inmunidad a la rubéola deben tener contacto con bebés infectados, ya que pueden eliminar partículas virales en sus secreciones respiratorias hasta el año de edad (a menos que realicen pruebas con cultivos virales negativos repetidos a los 3 meses de edad). ^[3] Muchos bebés pueden nacer con múltiples defectos congénitos que requieren un manejo e intervenciones multidisciplinarios basados ​​en manifestaciones clínicas. A menudo, estos bebés requerirán un seguimiento prolongado o de por vida con especialistas médicos. El diagnóstico temprano del síndrome de rubéola congénita es importante para planificar la atención médica y la ubicación educativa en el futuro. ^[19]

Cuidado Auditivo

Muchos bebés con RSC pueden nacer con sordera neurosensorial y, por lo tanto, deben someterse a una evaluación auditiva del recién nacido. La pérdida de audición puede no ser evidente al nacer y, por lo tanto, requiere un seguimiento auditivo estrecho. Los bebés con discapacidad auditiva confirmada pueden necesitar audífonos y pueden beneficiarse de un programa de intervención temprana. ^[4]

Atención Oftalmológica

Las anomalías oculares, incluidas cataratas, glaucoma infantil y retinopatía, son comunes en los bebés que nacen con RSC. ^[27] Los bebés deben someterse a exámenes oculares después del nacimiento y durante la primera infancia. Las personas con defectos oculares congénitos requieren atención de un oftalmólogo pediátrico para atención especializada y seguimiento. ^[4]

Cuidado cardíaco

En bebés con RSC se pueden observar anomalías cardíacas congénitas, incluida estenosis de la arteria pulmonar y conducto arterioso persistente . Los bebés deben someterse a una evaluación cardíaca poco después del nacimiento y aquellos con lesiones cardíacas confirmadas requerirán atención especializada con un cardiólogo pediátrico para cualquier intervención y atención de seguimiento. ^[4]

Referencias

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