El síndrome de Papillon-Lefèvre ( PLS ), también conocido como queratodermia palmoplantar con periodontitis , [1] [2] es un trastorno genético autosómico recesivo [3] causado por una deficiencia de catepsina C. [ 4] [5]
La PLS se caracteriza por periodontitis y queratodermia palmoplantar . [6] La destrucción grave del periodonto da como resultado la pérdida de la mayoría de los dientes primarios a la edad de 4 años y la mayoría de los dientes permanentes a la edad de 14 años. La hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies aparece en los primeros años de vida. La destrucción del periodonto se produce casi inmediatamente después de la erupción del último molar. Los dientes se ven afectados aproximadamente en el mismo orden en el que erupcionan. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen de la catepsina C (CTSC), ubicado en el cromosoma humano 11q14.1-q14.3 , son la causa del síndrome de la lengua azul. [4] [7] El trastorno se hereda de manera autosómica recesiva. [4] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 11 es un autosoma), y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para permitir un tratamiento rápido y prevenir consecuencias a largo plazo como la pérdida de dientes. [8]
El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de orina en busca de actividad baja o nula de la enzima catepsina C. [8]
Otra forma de identificar este síndrome es mediante una historia clínica completa y la identificación de los síntomas físicos característicos. Sin embargo, a menudo los síntomas son visualmente similares a los de otras afecciones más leves y solo con la erupción de los dientes de leche se hace evidente la degeneración o inflamación de los tejidos, a menudo acompañada de una anomalía repentina del color de la piel. [8] Otro diagnóstico físico es la identificación de la acumulación anormal de calcio dentro del cráneo. [8]
Las pruebas genéticas a nivel molecular pueden buscar alteraciones en el gen CTSC que se sabe que causan el síndrome de Papillon-Lefèvre, sin embargo, este servicio de diagnóstico solo está disponible en laboratorios especializados. [8]
En 2006, se utilizaron retinoides y antibióticos con un mantenimiento dental exitoso durante un año. [9] En el pasado, solo se realizaban extracciones de todos los dientes y la construcción de una dentadura completa. [ cita requerida ]
Una alternativa a la rehabilitación con prótesis dentales convencionales tras la pérdida total de los dientes naturales fue propuesta por los Dres. Ahmad Alzahaili y su profesor Jean-François Tulasne (desarrollador de la técnica de injerto óseo parcial utilizada). Este enfoque implica el trasplante de hueso extraído de la superficie externa cortical del hueso parietal a la boca del paciente, brindándole al paciente la oportunidad de llevar una vida normal. [10] [11] [12] Sin embargo, este tratamiento no aborda la enfermedad en sí. En realidad, es la reubicación del hueso de la calota a los huesos maxilares y la colocación de implantes dentales en un maxilar completamente edéntulo cuando el paciente ya ha perdido todos los dientes. Un método ya desarrollado para reconstruir maxilares en personas mayores edéntulas por otros profesionales dentales. Todavía no existe [¿ cuándo? ] un tratamiento real para ayudar a quienes padecen esta enfermedad a conservar todos sus dientes naturales, aunque su exfoliación y pérdida se puede retrasar. El mantenimiento de los dientes lo realizan los profesionales odontológicos con un procedimiento llamado raspado y alisado radicular con el uso de antibióticos sistémicos. El síndrome debe diagnosticarse lo antes posible, para que los dientes puedan permanecer más tiempo en la boca, ayudando al desarrollo de los huesos maxilares. [ cita requerida ]
Recibe su nombre en honor a MM Papillon y Paul Lefèvre. [13] [14]