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Síndrome de Marinesco-Sjögren

El síndrome de Marinesco-Sjögren ( MSS ), a veces escrito síndrome de Marinescu-Sjögren , es un trastorno autosómico recesivo poco común.

Presentación

Cabello en el síndrome de Marinesco-Sjögren, que muestra falta de pigmento y médula

El síndrome causa ataxia cerebelosa (problemas de equilibrio y coordinación), discapacidad intelectual, cataratas congénitas en la primera infancia, debilidad muscular, incapacidad para masticar alimentos, uñas delgadas y quebradizas y cabello escaso. [1] : 578 

Suelen presentarse baja estatura, discapacidad intelectual de leve a grave y disartria (habla lenta e imprecisa). A menudo se presentan diversas anomalías esqueléticas (p. ej., curvatura de la columna vertebral) e hipogonadismo hipergonadotrópico . La debilidad muscular es progresiva, pero la expectativa de vida es casi normal. [ cita requerida ]

Causa

El síndrome de Marinesco-Sjögren puede estar asociado con mutaciones del gen SIL1 . [2] [3]

El gen SIL1 se encuentra en el cromosoma 5q31.2 [4]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de fatiga crónica se basa en síntomas clínicos, imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro ( atrofia cerebelosa que afecta particularmente al vermis cerebeloso ) y biopsia muscular .

Diagnóstico diferencial

DDx incluye neuropatía dismórfica facial por cataratas congénitas (CCFDN), síndrome tipo Marinesco-Sjögren con quilomicronemia, síndromes de glicoproteína deficiente en carbohidratos , síndrome de Lowe y enfermedad mitocondrial .

El síndrome tipo Marinesco-Sjögren es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por síntomas similares a los que presentan las personas con síndrome de Marinesco-Sjögren, siendo los síntomas (de esta variante del SMS) hipotonía infantil , ataxia , cataratas , discapacidad intelectual , atrofia cerebelosa, alteraciones miopáticas, degeneración vascular y proliferación de tejido adiposo. [5]

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de fatiga crónica es sintomático y de apoyo, e incluye fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y educación especial. Las cataratas deben eliminarse cuando la visión está deteriorada, generalmente en la primera década de vida. Si hay hipogonadismo , es necesaria una terapia de reemplazo hormonal . [ cita requerida ]

Epónimo

Lleva el nombre de Gheorghe Marinescu y Torsten Sjögren . [6]

Poblaciones de alta frecuencia

Los miembros de la Banda MOWA de Indios Choctaw , una tribu reconocida por el estado ubicada en el suroeste de Alabama , tienen una alta frecuencia del síndrome de Marinesco-Sjögren y han sido objeto de estudio. [7] [8] Son la única población conocida en los Estados Unidos que padece esta rara enfermedad. [9]

Véase también

Referencias

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0 .
  2. ^ Senderek J, et al. (2005). "Las mutaciones en SIL1 causan el síndrome de Marinesco-Sjögren, una ataxia cerebelosa con cataratas y miopatía". Nat Genet . 37 (12): 1312–4. doi :10.1038/ng1678. PMID  16282977. S2CID  28860307.
  3. ^ Anttonen A, et al. (2005). "El gen alterado en el síndrome de Marinesco-Sjögren codifica SIL1, una cochaperona HSPA5". Nat Genet . 37 (12): 1309–11. doi :10.1038/ng1677. PMID  16282978. S2CID  33094308.
  4. ^ "Entrada - *608005 - FACTOR DE INTERCAMBIO DE NUCLEÓTIDOS SIL1; SIL1 - OMIM". omim.org . Consultado el 8 de septiembre de 2024 .
  5. ^ "Síndrome tipo marinesco-sjögren (MSLS) - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2022 .
  6. ^ synd/1676 en ¿Quién le puso nombre?
  7. ^ Georgy, BA; Snow, RD; Brogdon, BG; Wertelecki, W. (1 de febrero de 1998). "Hallazgos neurorradiológicos en el síndrome de Marinesco-Sjögren". American Journal of Neuroradiology . 19 (2): 281–283. ISSN  0195-6108. PMC 8338194 . PMID  9504478 . Consultado el 12 de noviembre de 2022 . 
  8. ^ Superneau, DW; Wertelecki, W.; Zellweger, H.; Bastian, F. (1987). "Miopatía en el síndrome de Marinesco-Sjogren". Neurología europea . 26 (1): 8–16. doi :10.1159/000116305. ISSN  0014-3022. PMID  3469098 . Consultado el 12 de noviembre de 2022 .
  9. ^ Stoffle, Richard (1 de febrero de 2014). La nueva enciclopedia de la cultura sureña: volumen 6: etnicidad. UNC Press Books. ISBN 978-1-4696-1658-2. Recuperado el 12 de noviembre de 2022 .

Lectura adicional

Enlaces externos