El síndrome CREST , también conocido como forma cutánea limitada de esclerosis sistémica (lcSSc), es un trastorno multisistémico del tejido conectivo . El acrónimo "CREST" hace referencia a las cinco características principales: calcinosis , fenómeno de Raynaud , dismotilidad esofágica , esclerodactilia y telangiectasia . [2]
El síndrome CREST se asocia con anticuerpos detectables contra los centrómeros (un componente del núcleo celular ) y generalmente no afecta los riñones (una característica más común en la afección relacionada llamada esclerodermia sistémica ). Si los pulmones están afectados, generalmente se presenta en forma de hipertensión arterial pulmonar .
CREST provoca engrosamiento y endurecimiento de la piel con depósito de nódulos calcificados ("calcinosis").
El fenómeno de Raynaud es frecuentemente la primera manifestación de CREST/lcSSc, precediendo a otros síntomas por años. El estrés y la temperatura fría inducen una vasoconstricción exagerada de las arterias pequeñas, arteriolas y vasos termorreguladores de la piel de los dedos. Clínicamente esto se manifiesta como una transición de blanco a azul a rojo en el color de la piel. Detrás de esta transición hay palidez y cianosis de los dedos, seguida de una hiperemia reactiva a medida que se recalientan. [3] Cuando es extremo y frecuente, este fenómeno puede provocar ulceraciones digitales, gangrena o amputación. La ulceración puede predisponer a infecciones crónicas del sitio afectado.
Se presenta como una sensación de que la comida se queda atascada ( disfagia ) en la parte media o inferior del esófago, dolor torácico atípico o tos. Las personas a menudo afirman que deben beber líquidos para tragar alimentos sólidos. Este problema de motilidad es resultado de la atrofia del músculo liso de la pared del tracto gastrointestinal. [3] Este cambio puede ocurrir con o sin evidencia patológica de fibrosis tisular significativa.
Aunque es la manifestación más fácilmente reconocible, no es prominente en todos los pacientes. El engrosamiento generalmente solo afecta la piel de los dedos distales a las articulaciones metacarpofalángicas en CREST. Al principio de la enfermedad, la piel puede verse edematosa e inflamada. Finalmente, los fibroblastos dérmicos producen una sobreproducción de matriz extracelular que conduce a un aumento de la deposición de colágeno tisular en la piel. La reticulación del colágeno luego causa un estiramiento progresivo de la piel. Las úlceras isquémicas digitales se forman comúnmente en los dedos distales en el 30-50% de los pacientes. [3]
Las telangiectasias marcadas (capilares dilatados) se presentan en la piel de la cara, la superficie palmar de las manos y las membranas mucosas. Las telangiectasias tienden a ser más numerosas en personas con otras enfermedades vasculares relacionadas con la esclerodermia (es decir, hipertensión arterial pulmonar). La cantidad de telangiectasias y los sitios afectados tienden a aumentar con el tiempo. [3]
Otros síntomas del síndrome CREST pueden ser agotamiento, debilidad, dificultades para respirar, dolor en manos y pies, mareos y heridas que cicatrizan mal.
Los pacientes con lcSSc comúnmente desarrollan hipertensión arterial pulmonar que puede resultar en cor pulmonale ( insuficiencia cardíaca debido al aumento de la presión arterial pulmonar).
El síndrome CREST implica la producción de anticuerpos antinucleares y anticentrómeros autoinmunes , aunque su causa no se conoce en la actualidad. No se conoce ninguna causa infecciosa.
La CREST no se diagnostica fácilmente, ya que imita de cerca los síntomas de otras enfermedades del tejido conectivo y autoinmunes. Los diagnósticos se suelen realizar cuando un paciente presenta dos o más de los cinco síntomas clínicos principales. [5] Además, se pueden realizar análisis de sangre para detectar ANA y ACA positivos o biopsias de piel para ayudar a confirmar el diagnóstico. [6]
La progresión de la enfermedad puede retrasarse con inmunosupresores y otros medicamentos, y el reflujo esofágico, la hipertensión pulmonar y el fenómeno de Raynaud pueden mejorarse con un tratamiento sintomático. Sin embargo, no existe cura para esta enfermedad, como tampoco la hay para la esclerodermia en general.
El síndrome CREST se puede observar en hasta el 10% de los pacientes con colangitis biliar primaria . [7]
La combinación de síntomas fue reportada por primera vez en 1964 por RH Winterbauer, en ese momento estudiante de medicina en la Facultad de Medicina Johns Hopkins . [2]
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