Condición médica
Un retraso en un hito del desarrollo , también conocido como retraso en el desarrollo , se refiere a una situación en la que un niño no alcanza un hito de desarrollo en particular a la edad esperada. Los hitos del desarrollo se refieren a un conjunto de indicadores que se prevé que un niño alcance a medida que crezca. [1]
Cada grupo de edad tiene su propio conjunto de hitos, que representan conductas que se desarrollan gradualmente y sirven como pilares fundamentales para el crecimiento y el aprendizaje continuo. Estos hitos conductuales se dividen en varias categorías de etapas de desarrollo infantil , entre ellas: [2] [3] [4]
- Habilidades adaptativas: actividades de la vida diaria, como vestirse, comer y lavarse de forma independiente.
- Cognición e intelecto: implica pensar, resolver problemas, emitir juicios y comprender.
- Expresión emocional : incluye movimientos faciales, como una sonrisa cuando estás feliz, o una acción, como dar un regalo para expresar gratitud.
- Lenguaje: Ser capaz de comunicarse verbalmente con el habla y/o no verbalmente con gestos.
- Coordinación motora: abarca las habilidades motoras gruesas y finas, como saltar y dibujar.
- Sensorial: visión, audición, tacto, gusto, olfato.
- Interacción social: implica la capacidad de iniciar contacto con compañeros y participar en juegos grupales.
Epidemiología
El retraso en el desarrollo es frecuente en aproximadamente el 1-3% de los niños menores de 5 años en todo el mundo. [5] Según un análisis sistemático realizado para un estudio realizado en 2016, hay aproximadamente 52,9 millones de niños en todo el mundo menores de 5 años que se ven afectados por algún tipo de retraso en el desarrollo o retraso en un hito. [6] [7] Por ejemplo, se estimó que la prevalencia de los trastornos del espectro autista era del 2,64%. [8] El 95% de los niños con estos retrasos en los hitos viven en países de ingresos bajos a medios y tienen una disponibilidad muy limitada de recursos sanitarios. [6] Existe el riesgo de tener un retraso en un hito si un niño vive en una nación de escasos recursos. [7] [9]
Causas
Los retrasos en los hitos pueden manifestarse ya en la infancia y desarrollarse más tarde, en los primeros años escolares. Muchos factores contribuyen al retraso en los hitos, como los medicamentos, los traumatismos, el medio ambiente, la genética y el metabolismo, y hay algunos casos en los que los retrasos en los hitos son idiopáticos. [10] [ editorial depredadora ] [11]
Medicamentos antiepilépticos
Una de las causas del retraso en el desarrollo de los hitos es el uso de medicamentos antiepilépticos como el valproato durante el embarazo. [12] Según el estudio, existe una asociación entre la exposición prenatal al valproato y el retraso en el desarrollo de los hitos y las discapacidades intelectuales. El riesgo de que los niños presenten retrasos en el desarrollo de los hitos es significativamente mayor en comparación con los niños sin exposición al valproato. Las mujeres embarazadas que toman dosis más altas de valproato tienen un mayor riesgo de discapacidades intelectuales y retraso en el desarrollo de los hitos en comparación con las que toman dosis más bajas. [12]
Otros medicamentos antiepilépticos como la carbamazepina, el clonazepam y la oxcarbazepina se han asociado con un mayor riesgo de alteraciones en los hitos del desarrollo en los niños durante la exposición prenatal. [12]
Violencia parental y malestar psicológico
Los niños expuestos a la violencia de pareja se han asociado con retrasos en el desarrollo de sus capacidades y efectos adversos a largo plazo en su salud física y mental. El trauma y el estrés tóxico que surgen de la violencia de pareja interfieren en los procesos normales de desarrollo del cerebro. [13]
La angustia psicológica parental, como la ansiedad y la depresión, se ha asociado con retrasos en el desarrollo de los hitos del desarrollo. La angustia psicológica parental interfiere en el vínculo saludable entre padre e hijo, lo que aumenta el riesgo de que el niño tenga problemas conductuales y cognitivos. [13]
El sistema de mejora de la salud infantil mediante automatización informática (CHICA) midió los hitos del desarrollo en cuatro dominios: personal-social, lenguaje, motricidad fina-adaptativa y motricidad gruesa. Según el estudio, los niños expuestos a la violencia de pareja y al sufrimiento psicológico de los padres durante los primeros seis años de vida no lograron superar los cuatro dominios de desarrollo de los hitos del desarrollo. [13]
Antidepresivos
Las mujeres que toman antidepresivos durante el embarazo pueden retrasar el desarrollo de sus hijos, así como producir efectos reversibles o permanentes en el desarrollo fetal. La aparición de retrasos en el desarrollo de los niños depende del momento de la exposición a los antidepresivos durante el embarazo. Los estudios han demostrado que los niños que estuvieron expuestos a antidepresivos durante el segundo o tercer trimestre del embarazo pudieron sentarse y caminar más tarde que los niños que no estuvieron expuestos a ellos, aunque aún se encontraban en el rango normal de desarrollo. Menos niños tardaron hasta 6 meses en sentarse sin ayuda, mientras que algunos tardaron incluso 19 meses en mantenerse por sí mismos. [14]
Diagnóstico
Actualmente, no hay consenso sobre una vía de diagnóstico general ni sobre pruebas específicas para abordar el diagnóstico del retraso del desarrollo en los niños. [15] Teniendo en cuenta las etapas o hitos del desarrollo del niño, el seguimiento cercano de estos hitos socioemocionales, cognitivos, conductuales y sensoriales-motores puede proporcionar pistas importantes sobre el desarrollo general de un niño. [1] El programa de los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades (CDC) "Aprenda los signos. Reaccione temprano" [16] proporciona materiales para que los padres consulten y realicen un seguimiento del desarrollo del niño en hitos específicos a partir de los dos meses de edad hasta los cinco años de edad. Si hay algún hito que no se haya alcanzado y que pueda ser una preocupación para los padres, estos materiales pueden ayudar a iniciar una conversación con el médico de atención primaria y asignar al niño pruebas más específicas para evaluar el progreso del desarrollo del niño. La identificación y el tratamiento de los signos, síntomas y factores de riesgo tempranos del retraso del desarrollo en los niños con una estrategia de manejo eficaz han demostrado una mejora general positiva en el rendimiento y los resultados cognitivos y académicos. [17] Los retrasos significativos en uno o más de los hitos definidos del desarrollo infantil generalmente son diagnosticados por el médico de atención primaria como un hito retrasado o un retraso global del desarrollo . [15]
Evaluación
La evaluación del progreso del desarrollo implica una combinación de vigilancia, herramientas de detección y otros puntos a tener en cuenta: [1]
- Vigilancia del desarrollo: el seguimiento que se realiza una vez que se han identificado factores de riesgo y/o síntomas de retraso en el desarrollo en un niño, se utilizará en las visitas de control posteriores con el médico de atención primaria. [18] La supervisión atenta a través de imágenes de vigilancia junto con una lista de verificación de hitos apropiada para la edad para documentar las observaciones ayudará a comprender mejor el progreso general del desarrollo del niño y confirmará un posible diagnóstico después de discutir los hallazgos con los padres. [1]
- Herramientas de detección: se utilizan cuando se identifica que un niño tiene un riesgo potencial de retraso en el desarrollo sin síntomas identificados en una visita de control programada regularmente. [1] Asignadas por el médico de atención primaria, estas pruebas validadas pueden incluir un Cuestionario de edades y etapas, [19] Revisión del desarrollo infantil: cuestionario para padres y Evaluación del estado de desarrollo por parte de los padres. Cada una de estas pruebas difiere en términos de si la prueba de detección la completa el niño o el padre, la sensibilidad, la especificidad, el rango de edad asignado y el tiempo para completar y generar una puntuación. [20]
- Genética: Con el consentimiento informado adecuado, la obtención de antecedentes familiares es un factor importante a incluir en el proceso de diagnóstico de un niño que presenta síntomas y/o retraso en el logro de hitos. Se puede utilizar un factor de riesgo genético o una causa identificada para determinar un enfoque más específico para abordar cualquier retraso documentado en el logro de hitos. [21] Las pruebas genéticas son el enfoque de primera línea si un niño (menor de 5 años) no tiene factores externos identificados que contribuyan al retraso en el logro de hitos. Es más eficiente y rentable realizar evaluaciones integrales con las herramientas de detección diagnóstica disponibles antes de las investigaciones en casos sin un factor externo identificado o una causa genética para el retraso en el logro de hitos del niño. [22]
- Examen físico: Realizado en todas las visitas programadas de control del niño sano, examinar los parámetros de crecimiento, como la circunferencia de la cabeza y el índice de masa corporal (IMC) , para asegurarse de que estén dentro del rango adecuado puede ayudar a garantizar el crecimiento y desarrollo adecuado del niño. [21]
- Imágenes neurológicas : se realizan cuando la historia clínica o el examen físico de un niño sugieren que los síntomas que presenta se originan en el cerebro, lo que puede implicar además un diagnóstico neurológico subyacente que causa el retraso en los hitos observados. [23] Dado que la realización de imágenes cerebrales no es una práctica estándar para diagnosticar el retraso del desarrollo en los niños, los resultados de las imágenes por sí solos no son suficientes para afirmar que los hitos retrasados se deben a posibles anomalías cerebrales observadas mediante procedimientos de imágenes cerebrales. Si se observan anomalías cerebrales con imágenes neurológicas, se pueden realizar más investigaciones para determinar la posible causa subyacente de los hitos no alcanzados en el desarrollo infantil. [23] Actualmente, no existen pautas o recomendaciones específicas que indiquen que se requiera una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) para evaluar a un niño con hitos no alcanzados en el desarrollo infantil. [23]
Directrices actuales
Hay tres organizaciones estadounidenses que ofrecen diferentes recomendaciones en cuanto a cuándo y cómo realizar pruebas de detección de retrasos en el desarrollo en niños menores de cinco años, entre ellas el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de Estados Unidos (US Preventative Services Task Force , USPSTF), el Grupo de Trabajo Canadiense sobre Atención Sanitaria Preventiva y la Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics, AAP). [24] El USPSTF proporciona información limitada sobre el retraso del desarrollo en su conjunto, ya que solo realiza pruebas de detección de retrasos en la comunicación y autismo, específicamente del habla y el lenguaje. Debido a la falta de evidencia que respalde que los niños asintomáticos se beneficien de la detección y vigilancia tempranas repetidas en las visitas de control antes de los cinco años, el USPSTF no recomienda realizar pruebas de detección de retrasos en la comunicación en niños que no muestran síntomas de retraso en el desarrollo. [20] [25] Además, si los padres o el pediatra no tienen preocupaciones en cuanto a retrasos en el desarrollo, el Grupo de Trabajo Canadiense sobre Atención Sanitaria Preventiva [26] tampoco recomienda realizar pruebas de detección de retrasos en la comunicación a niños asintomáticos antes de los cinco años con herramientas de vigilancia y detección. [20] [27] Por otro lado, la AAP tiene recomendaciones específicas para la evaluación del desarrollo y del autismo independientemente de si el niño muestra algún retraso en los hitos o no. [20] [24]
Abordaje clínico
Deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para procesar la biotina. Se diagnostica a las personas con deficiencia de biotinidasa antes de que comiencen a mostrar síntomas. Los síntomas que se presentan incluyen retraso en el desarrollo, pérdida de cabello, convulsiones y sarpullido. [28] El tratamiento para la deficiencia de biotinidasa es una terapia de suplementación de biotina todos los días. El tratamiento demostró una mejora del retraso en el desarrollo en cuestión de semanas de terapia. [28]
Virus de inmunodeficiencia humana (VIH)
Un factor de riesgo para el retraso de los hitos del desarrollo son los bebés que tienen contacto directo con los fluidos de su madre y que son VIH positivos o sospechosos de serlo y se infectan. [29] Hay una mejora en los hitos del desarrollo de los bebés infectados tratados con terapia antirretroviral en comparación con los bebés infectados que no la reciben. Es importante señalar que los bebés infectados tratados contra el VIH mostraron un retraso en los hitos del desarrollo en comparación con los bebés que no están infectados con el VIH. [30]
Trastorno hereditario del metabolismo
Hay niños con trastornos metabólicos hereditarios que pueden ser tratados para ayudar a mejorar su desarrollo. Según el estudio, los tratamientos incluyeron los siguientes tipos de terapias: [31]
- Trasplante de médula ósea y células madre hematopoyéticas: se utiliza para tratar el síndrome de Lesch-Nyhan
- cofactor/enzima: Se encontró deficiencia de Q10 , una coenzima involucrada en la formación de energía.
- Restricciones dietéticas/suplementos: se trató una deficiencia de dihidrofolato reductasa mediante suplementos orales de ácido folínico.
- reemplazo enzimático: reemplazo de enzimas, proteínas que aumentan la velocidad de reacciones en el cuerpo.
- gen : una unidad compuesta de nucleótidos que se transmite de padres a hijos
- Inhibiciones del sustrato: bloqueo de pequeñas moléculas que actúan en el cuerpo humano.
- Reducción del sustrato: reducción de la actividad de pequeñas moléculas en el cuerpo humano.
- Vitamina: Las pruebas de B12 y folato confirmaron deficiencias que resultaron en deficiencia congénita del factor intrínseco y síndrome de Imerslund Gräsbeck .
Lenguaje y habla
Muchos niños tienen diferentes formas de trastornos del lenguaje y del habla, que pueden clasificarse como trastornos primarios o trastornos secundarios a afecciones conocidas. La prevención secundaria y terciaria se puede detectar si el niño tiene otras afecciones de salud como autismo, paladar hendido, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, pérdida de audición, variación genética conocida, trastorno neurológico u otras afecciones de salud. [32] El tratamiento para niños con retraso del lenguaje y del habla es un logopeda. La terapia del habla y del lenguaje ha demostrado una mejoría en algunos trastornos, pero no en todos. [32]
Fisioterapia
Un factor de riesgo para el retraso en el desarrollo de los hitos es el nacimiento prematuro. El estudio de caso de un niño nacido prematuramente demostró una mejora en los hitos del desarrollo con el uso de fisioterapia. [33]
Agotamiento recurrente
El agotamiento recurrente se produce cuando hay diferentes hallazgos que no coinciden con ningún síndrome reconocible. El agotamiento recurrente se transmite principalmente de padres a hijos. El tratamiento para el agotamiento recurrente consiste en tratar los hallazgos clínicos específicos que presenta la persona. Las personas con retrasos en el desarrollo fueron tratadas con terapias de desarrollo y estilos de aprendizaje específicos. [34]
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Enlaces externos
- Campaña de los CDC "Aprenda los signos. Reaccione pronto": información para padres sobre el desarrollo infantil temprano y las discapacidades del desarrollo
- "Reconocimiento de retrasos en el desarrollo de los niños", WebMD , consultado el 31 de mayo de 2019