La resistencia a la hormona tiroidea (también resistencia a la hormona tiroidea (RTH) y, a veces, síndrome de Refetoff ) describe un síndrome poco común en el que los niveles de hormona tiroidea están elevados pero el nivel de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) no está suprimido o no está completamente suprimido como sería esperado. El primer informe sobre esta afección apareció en 1967. [1] Básicamente, se trata de una menor capacidad de respuesta de los órganos terminales a las hormonas tiroideas. [2] En marzo de 2014, Refetoff et al. sugirieron un nuevo término "sensibilidad alterada a la hormona tiroidea". [3]
El síndrome puede presentarse con síntomas variables , incluso entre miembros de una misma familia que albergan la misma mutación. [1] Normalmente, la mayoría o todos los tejidos son resistentes a la hormona tiroidea, por lo que a pesar de los niveles elevados de hormona tiroidea sérica, el individuo puede parecer eutiroideo (no tener síntomas de hiperactividad o hipoactividad de la glándula tiroides ). Los síntomas más comunes son el bocio y la taquicardia . También se ha relacionado con algunos casos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), aunque la mayoría de las personas con ese diagnóstico no tienen problemas de tiroides. [4] Se ha propuesto una asociación con la depresión . [5]
La función normal de la hormona tiroidea requiere un transporte normal de la hormona tiroidea a través de la membrana celular, una desyodación adecuada, un receptor nuclear de la hormona tiroidea, elementos de respuesta de la hormona tiroidea, coactivadores, correpresores y acetilación normal de las histonas. Cualquier anomalía en esta cadena puede provocar resistencia a la hormona tiroidea y no se ha estudiado tan bien como las diversas formas de resistencia a la insulina. [ cita necesaria ]
La causa más conocida del síndrome son las mutaciones de la forma β (beta) ( gen THRB ) del receptor de la hormona tiroidea , de las cuales se han documentado más de 100 mutaciones diferentes. [6] Las mutaciones en MCT8 y SECISBP2 también se han asociado con esta afección. [7]
El hipotálamo secreta una hormona llamada hormona liberadora de tirotropina (TRH), que a su vez libera hormona estimulante de la tiroides (TSH). La TSH le indica a la tiroides que secrete hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3) . La T4 se convierte en T3 activa en los tejidos periféricos con la ayuda de las enzimas desyodasas. La T3 retroalimenta negativamente la hipófisis y disminuye la secreción de TSH. [ cita necesaria ]
Los resultados característicos de los análisis de sangre para este trastorno también se pueden encontrar en otros trastornos (por ejemplo, TSH-oma ( adenoma hipofisario ) u otros trastornos hipofisarios ). El diagnóstico puede implicar la identificación de una mutación del receptor tiroideo, que está presente en aproximadamente el 85% de los casos. [8]
Los betabloqueantes , como el metoprolol , a veces se utilizan para ayudar a suprimir los síntomas. [ cita necesaria ]
El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es poco común y su incidencia se estima en 1 en 50.000 o 1 en 40.000 nacidos vivos. [9] Se han identificado más de 1000 personas con resistencia a la hormona tiroidea, de los cuales el 85% tenía una mutación del receptor beta de la hormona tiroidea. [7]