La recombinación somática , a diferencia de la recombinación genética que ocurre en la meiosis , es una alteración del ADN de una célula somática que es heredada por sus células hijas. El término generalmente se reserva para alteraciones a gran escala del ADN, como translocaciones y deleciones cromosómicas , y no se aplica a mutaciones puntuales . La recombinación somática ocurre fisiológicamente en el ensamblaje de los genes del receptor de células B y del receptor de células T ( recombinación V(D)J ), [1] así como en el cambio de clase de inmunoglobulinas . [2] La recombinación somática también es importante en el proceso de carcinogénesis . [3]
En las neuronas del cerebro humano , la recombinación somática ocurre en el gen que codifica la proteína precursora amiloide APP. [4] Las neuronas de individuos con enfermedad de Alzheimer esporádica muestran una mayor diversidad del gen APP debido a la recombinación somática que las neuronas de individuos sanos. [4]
Se encontró que la recombinación homóloga intracromosómica en plantas de Arabidopsis thaliana ocurre en todos los órganos examinados desde la etapa de semilla hasta la etapa de floración del desarrollo de la planta somática. [5] Las frecuencias de recombinación estuvieron típicamente en el rango de 10 −6 a 10 −7 eventos por genoma . [5] Los mutantes de A. thaliana seleccionados por hipersensibilidad a la irradiación X también demostraron ser simultáneamente hipersensibles a los agentes dañinos del ADN mitomicina C y/o metil metanosulfonato . [6] Los mutantes también fueron deficientes en recombinación homóloga somática. [6] Estos hallazgos sugieren que la reparación de algunos tipos de daño del ADN requiere un proceso de recombinación que fue defectuoso en los mutantes estudiados. En la naturaleza, las plantas están expuestas continuamente a la radiación UV-B (280–320 nm), un componente de la luz solar que daña el ADN de las células somáticas. [7] Los dímeros de pirimidina de ciclobutano (CPD) son un tipo de daño inducido por UV-B. En A. thaliana , la recombinación homóloga parece estar directamente involucrada en la reparación del daño del CPD. [7]