Una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, el término enfermedad huérfana describe una enfermedad rara cuya rareza resulta en poca o ninguna financiación o investigación para tratamientos, sin incentivos financieros de los gobiernos u otras agencias. Los medicamentos huérfanos son medicamentos dirigidos a enfermedades huérfanas.
La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y, por tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Muchas enfermedades raras aparecen temprano en la vida y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir cinco años. [1] Con solo cuatro pacientes diagnosticados en 27 años, la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la segunda enfermedad genética más rara conocida, superada únicamente por la condición de Fields que afecta a dos personas conocidas, Catherine y Kirstie Fields. [2] [3]
No se ha acordado ningún número único para el cual una enfermedad se considera rara. Global Genes ha estimado que actualmente existen aproximadamente 10.000 enfermedades raras en todo el mundo, de las cuales el 80% tienen orígenes genéticos identificados. [4]
No existe una definición única y ampliamente aceptada de enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con una enfermedad y otras incluyen otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.
En los Estados Unidos , la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras estrictamente según su prevalencia, específicamente "cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos", [5] o aproximadamente 1 de cada 1.500 personas. Esta definición es esencialmente la misma que la de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 , una ley federal que fue redactada para fomentar la investigación de enfermedades raras y sus posibles curas.
En Japón, la definición legal de enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes, o aproximadamente 1 de cada 2.500 personas. [6]
Sin embargo, la Comisión Europea de Salud Pública define las enfermedades raras como "enfermedades que ponen en peligro la vida o son crónicamente debilitantes y cuya prevalencia es tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para abordarlas". [7] El término baja prevalencia se define posteriormente como que generalmente significa menos de 1 de cada 2.000 personas. [8] Las enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no ponen en peligro la vida, no son crónicamente debilitantes ni reciben un tratamiento inadecuado, quedan excluidas de su definición.
Las definiciones utilizadas en la literatura médica y en los planes nacionales de salud se dividen de manera similar, con definiciones que van desde 1/1.000 a 1/200.000. [6]
Debido a las definiciones que incluyen referencias a la disponibilidad de tratamiento, la falta de recursos y la gravedad de la enfermedad, el término enfermedad huérfana se utiliza con frecuencia como sinónimo de enfermedad rara . [6] Pero en los Estados Unidos y la Unión Europea , las "enfermedades huérfanas" tienen un significado legal distinto.
La Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos incluye tanto enfermedades raras como cualquier enfermedad no rara "para la cual no existe una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición en los Estados Unidos un medicamento para tal enfermedad o condición se recuperará de "Ventas en los Estados Unidos de este medicamento" como enfermedades huérfanas . [11]
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) también incluye tanto las enfermedades raras como las enfermedades desatendidas en una categoría más amplia de "enfermedades huérfanas". [12]
Para describir el impacto de las enfermedades raras se utiliza la prevalencia (número de personas que viven con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (número de nuevos diagnósticos en un año determinado). El Proyecto Global Genes estima que unos 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por una enfermedad rara.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial se ve afectada por una de aprox. 6.000 enfermedades raras distintas identificadas hasta la fecha. [13] La Unión Europea ha sugerido que entre el 6 y el 8% de la población europea podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. [14]
Alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético y sólo unas 400 tienen terapias, según Rare Genomics Institute. [15]
Las enfermedades raras pueden variar en prevalencia entre poblaciones, por lo que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser común en otras. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades genéticas y las enfermedades infecciosas . Un ejemplo es la fibrosis quística , una enfermedad genética: es rara en la mayor parte de Asia pero relativamente común en Europa y en poblaciones de ascendencia europea. En comunidades más pequeñas, el efecto fundador puede provocar que una enfermedad que es muy rara en todo el mundo prevalezca en la comunidad más pequeña. Muchas enfermedades infecciosas prevalecen en un área geográfica determinada, pero son raras en otras partes. Otras enfermedades, como muchas formas raras de cáncer , no tienen un patrón aparente de distribución, sino que son simplemente raras. La clasificación de otras afecciones depende en parte de la población que se estudia: todas las formas de cáncer en niños generalmente se consideran raras [16] porque muy pocos niños desarrollan cáncer, pero el mismo cáncer en adultos puede ser más común.
Estimar la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras es un proceso complejo debido a su amplia gama de tasas de prevalencia. Las enfermedades raras con prevalencias más altas pueden estimarse a través de un panel de detección o registros de pacientes, mientras que las enfermedades que son extremadamente raras solo pueden estimarse a través de un proceso de informes de varios pasos a nivel nacional o informes de casos. Por lo tanto, los datos suelen ser incompletos y complejos de fusionar, comparar y actualizar continuamente. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales selecciona y compila la prevalencia e incidencia de enfermedades raras a partir de artículos y resúmenes de PubMed utilizando una combinación de algoritmos de aprendizaje profundo y expertos en enfermedades raras. [17]
Alrededor de 40 enfermedades raras tienen una prevalencia mucho mayor en Finlandia ; éstas se conocen colectivamente como enfermedad de herencia finlandesa . De manera similar, existen enfermedades genéticas raras entre las comunidades religiosas amish en los EE. UU. y entre los pueblos étnicamente judíos .
Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en una amplia gama de posibles trastornos. [18] Las enfermedades genéticas crónicas se clasifican comúnmente como raras. [18] [19] Entre numerosas posibilidades, las enfermedades raras pueden resultar de infecciones bacterianas o virales , alergias , trastornos cromosómicos , causas degenerativas y proliferativas , que afecten a cualquier órgano del cuerpo . [18] Las enfermedades raras pueden ser crónicas o incurables , aunque muchas afecciones médicas a corto plazo también son enfermedades raras. [18]
La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los NIH fue establecida por HR 4013/Ley Pública 107-280 en 2002. [20] HR 4014, firmada el mismo día, se refiere a la "Ley de Desarrollo de Productos Huérfanos de Enfermedades Raras". [21] Se han propuesto iniciativas similares en Europa. [22] La ORDR también gestiona la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN). La RDCRN brinda apoyo para estudios clínicos y facilita la colaboración, la inscripción en estudios y el intercambio de datos. [23]
En 2013, el gobierno del Reino Unido publicó la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras , que "tiene como objetivo garantizar que nadie se quede atrás sólo por tener una enfermedad rara", con 51 recomendaciones de atención y tratamiento en todo el Reino Unido que se implementarán para 2020 . 24] Los servicios de salud en los cuatro países constituyentes acordaron adoptar planes de implementación para 2014, pero en octubre de 2016, el Servicio de Salud de Inglaterra no había elaborado un plan y el grupo parlamentario multipartidista sobre Condiciones Raras, Genéticas y No Diagnosticadas produjo un informe . Nadie detrás: por qué Inglaterra necesita un plan de implementación para la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras en febrero de 2017. [25] En marzo de 2017 se anunció que el NHS de Inglaterra desarrollaría un plan de implementación. [26] En enero de 2018, el NHS de Inglaterra publicó su Plan de implementación para la estrategia del Reino Unido para enfermedades raras . [27] En enero de 2021, el Departamento de Salud y Atención Social publicó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido , un documento de política que incluía el compromiso de que las cuatro naciones desarrollarían planes de acción, trabajando con la comunidad de enfermedades raras, y que "cuando fuera posible, cada nación tendrá como objetivo publicar los planes de acción en 2021". [28] El NHS de Inglaterra publicó el Plan de acción de enfermedades raras de Inglaterra 2022 en febrero de 2022. [29]
Organizaciones de todo el mundo están explorando formas de involucrar a las personas afectadas por enfermedades raras para ayudar a dar forma a investigaciones futuras, incluido el uso de métodos en línea para explorar las perspectivas de múltiples partes interesadas. [30]
El Día de las Enfermedades Raras se celebra en Europa , Canadá , Estados Unidos e India el último día de febrero (por lo tanto, en los años bisiestos , el 29 de febrero, el día más raro) [31] para crear conciencia sobre las enfermedades raras. [32] [33] [34] [35] Hay una serie de organizaciones benéficas y sin fines de lucro que impulsan una mayor concienciación, interés y compromiso en el tema de las enfermedades raras, incluidas EURORDIS , Genetic Alliance UK y Rare. Revista Revolución . [36]
elegido porque el 29 de febrero es el día más raro del año