La queratina 6A es una de las 27 queratinas de tipo II diferentes expresadas en humanos. La queratina 6A fue la primera secuencia de queratina de tipo II determinada. [5] El análisis de la secuencia de esta queratina junto con la de la primera queratina de tipo I condujo al descubrimiento de los cuatro dominios helicoidales en la varilla central de queratinas. [5] En humanos, la queratina 6A está codificada por el gen KRT6A . [6] [7]
Las queratinas son proteínas filamentosas intermedias que forman una densa red de filamentos en todo el citoplasma de las células epiteliales . Las queratinas forman heteropolímeros que consisten en una queratina de tipo I y una de tipo II. Las queratinas se expresan generalmente en pares particulares de proteínas de queratina de tipo I y tipo II de una manera específica para el tejido y la diferenciación celular .
Las proteínas de queratina de los tejidos epiteliales se conocen comúnmente como "queratinas" o, a veces, se las denomina "queratinas epiteliales" o "citoqueratinas". Las queratinas especializadas del cabello y las uñas se conocen como "queratinas duras" o " queratinas tricocitos ". Los tricocitos son las células epiteliales especializadas de las que se componen el cabello y las uñas. Las queratinas tricocitos son similares a las queratinas en su estructura genética y proteica, excepto que son especialmente ricas en el aminoácido cisteína que contiene azufre , lo que facilita la reticulación química de las queratinas duras ensambladas para formar un material estructuralmente más resistente.
Tanto las queratinas epiteliales como las queratinas duras pueden subdividirse en queratinas de tipo I (ácidas) y queratinas de tipo II (neutrales-básicas). Los genes de las queratinas de tipo I se encuentran en un grupo de genes en el cromosoma humano 17q , mientras que los genes de las queratinas de tipo II se encuentran en un grupo en el cromosoma humano 12q (la excepción es K18, una queratina de tipo I ubicada en el grupo de genes de tipo II).
La queratina 6A (nombre de proteína K6A; nombre de gen KRT6A ), es una citoqueratina de tipo II , una de varias isoformas de la queratina 6 codificadas por genes separados ubicados dentro del grupo de genes de queratina de tipo II en el cromosoma humano 12q . Se encuentra con la queratina 16 y/o la queratina 17 en la epidermis de la palma y la planta del pie, las células epiteliales del lecho ungueal, las papilas filiformes de la lengua , el revestimiento epitelial de la mucosa oral y el esófago , así como los folículos pilosos . Se cree que esta isoforma de queratina 6 es la más abundante de las isoformas K6.
El gen KRT6A consta de 9 exones separados por 8 intrones y se encuentra en el grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma humano 12q. La queratina 6B y la queratina 6C están codificadas por los genes vecinos, que son idénticos en la organización intrón - exón a KRT6A y son más del 99% idénticos en sus secuencias codificantes de ADN .
Se ha demostrado que la queratina 6A tiene propiedades antimicrobianas y es el principal factor antimicrobiano en el ojo. [8]
Las mutaciones en los genes que expresan esta proteína están asociadas con el subtipo PC-K6A de paquioniquia congénita , un trastorno hereditario de los tejidos epiteliales en los que se expresa la queratina 6A, que conduce particularmente a anomalías estructurales de las uñas, la epidermis de las palmas y las plantas de los pies y los epitelios orales . [9] [10] [11]
La expresión de la queratina 6A a menudo se prueba junto con la queratina 5 , utilizando anticuerpos CK5/6 , que se dirigen a ambas formas de queratina. [12]