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Queratina 6B

La queratina 6B es una citoqueratina de tipo II , una de varias isoformas de la queratina 6. Se encuentra con la queratina 16 y/o la queratina 17 en los folículos pilosos , las papilas filiformes de la lengua y el revestimiento epitelial de la mucosa oral y el esófago . Se cree que esta isoforma de la queratina 6 es menos abundante que la proteína queratina 6A , estrechamente relacionada . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se han asociado con la paquioniquia congénita , un trastorno hereditario de los tejidos epiteliales en los que se expresa esta queratina, que conduce particularmente a anomalías estructurales de las uñas , la epidermis de las palmas y las plantas de los pies y los epitelios orales . La queratina 6B está asociada con el subtipo PC-K6B de la paquioniquia congénita . [1] [2] [3]

Referencias

  1. ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, et al. (marzo de 1995). "Las mutaciones de queratina 16 y queratina 17 causan paquioniquia congénita". Nat. Genet . 9 (3): 273–8. doi :10.1038/ng0395-273. PMID  7539673. S2CID  1873772.
  2. ^ Bowden PE, Haley JL, Kansky A, Rothnagel JA, Jones DO, Turner RJ (julio de 1995). "Mutación de un gen de queratina tipo II (K6a) en paquioniquia congénita". Nat. Genet . 10 (3): 363–5. doi :10.1038/ng0795-363. PMID  7545493. S2CID  26060130.
  3. ^ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. (julio de 1998). "Una mutación en la queratina humana K6b produce una fenocopia del trastorno K17 paquioniquia congénita tipo 2". Hum. Mol. Genet . 7 (7): 1143–8. doi :10.1093/hmg/7.7.1143. PMID  9618173.

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