La sinapsis o Syzygy es el emparejamiento de dos cromosomas que se produce durante la meiosis . Permite el emparejamiento de pares homólogos antes de su segregación y el posible cruce cromosómico entre ellos. La sinapsis tiene lugar durante la profase I de la meiosis . Cuando los cromosomas homólogos hacen sinapsis, sus extremos se unen primero a la envoltura nuclear. Estos complejos terminales de membrana luego migran, con la ayuda del citoesqueleto extranuclear , hasta que se hayan emparejado los extremos correspondientes. Luego, las regiones intermedias del cromosoma se unen y pueden conectarse mediante un complejo proteína-ADN llamado complejo sinaptonémico . [1] Durante la sinapsis, los autosomas se mantienen unidos por el complejo sinaptonémico en toda su longitud, mientras que en el caso de los cromosomas sexuales , esto solo ocurre en un extremo de cada cromosoma. [2]
Esto no debe confundirse con la mitosis . La mitosis también tiene profase, pero normalmente no produce emparejamiento de dos cromosomas homólogos. [3]
Cuando las cromátidas no hermanas se entrelazan, segmentos de cromátidas con secuencia similar pueden separarse e intercambiarse en un proceso conocido como recombinación genética o "entrecruzamiento". Este intercambio produce un quiasma , una región que tiene forma de X, donde se unen físicamente los dos cromosomas. A menudo parece necesario al menos un quiasma por cromosoma para estabilizar los bivalentes a lo largo de la placa metafásica durante la separación. El cruce de material genético también proporciona posibles defensas contra los mecanismos "destructores de cromosomas", al eliminar la distinción entre lo "propio" y lo "no propio" a través de la cual podría operar dicho mecanismo. Otra consecuencia de la sinapsis recombinante es el aumento de la variabilidad genética dentro de la descendencia. La recombinación repetida también tiene el efecto general de permitir que los genes se muevan independientemente unos de otros a través de las generaciones, permitiendo la concentración independiente de genes beneficiosos y la eliminación de los perjudiciales.
Después de la sinapsis, ocurre con frecuencia un tipo de recombinación denominado recocido de cadenas dependiente de la síntesis (SDSA). La recombinación SDSA implica el intercambio de información entre cromátidas homólogas no hermanas emparejadas, pero no el intercambio físico. La recombinación de SDSA no provoca entrecruzamiento. Tanto el tipo de recombinación cruzado como el no cruzado funcionan como procesos para reparar el daño del ADN, en particular las roturas de doble hebra (consulte Recombinación genética ).
La función central de la sinapsis es, por tanto, la identificación de homólogos mediante emparejamiento, un paso esencial para una meiosis exitosa. Los procesos de reparación del ADN y formación de quiasmas que tienen lugar después de la sinapsis tienen consecuencias en muchos niveles, desde la supervivencia celular hasta los impactos en la evolución misma.
En los mamíferos , los mecanismos de vigilancia eliminan las células meióticas en las que la sinapsis es defectuosa. Uno de esos mecanismos de vigilancia es el silenciamiento meiótico que implica el silenciamiento transcripcional de genes en cromosomas asinápsis . [4] Cualquier región cromosómica, ya sea en hombres o mujeres, que esté asinápsida está sujeta a silenciamiento meiótico. [5] ATR , BRCA1 y gammaH2AX se localizan en cromosomas sin sinapsis en la etapa paquiteno de la meiosis en ovocitos humanos y esto puede conducir al silenciamiento cromosómico. [6] La proteína de respuesta al daño del ADN TOPBP1 también ha sido identificada como un factor crucial en el silenciamiento de los cromosomas sexuales meióticos. [4] Las roturas de la doble cadena del ADN parecen ser sitios de iniciación para el silenciamiento meiótico. [4]
En las hembras de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster , la sinapsis cromosómica meiótica se produce en ausencia de recombinación . [7] Por lo tanto, la sinapsis en Drosophila es independiente de la recombinación meiótica, lo que coincide con la opinión de que la sinapsis es una condición previa requerida para el inicio de la recombinación meiótica. La recombinación meiótica también es innecesaria para la sinapsis de cromosomas homólogos en el nematodo Caenorhabditis elegans . [8]
