El pilomatricoma es un tumor cutáneo benigno derivado de la matriz del pelo . [2] [3] Estas neoplasias son relativamente poco frecuentes y suelen aparecer en el cuero cabelludo, la cara y las extremidades superiores. Clínicamente, los pilomatricomas se presentan como un nódulo o quiste subcutáneo con una epidermis suprayacente sin complicaciones que puede variar en tamaño de 0,5 a 3,0 cm, pero el caso más grande notificado fue de 24 cm. [4]
En el síndrome de Gardner se han observado repetidamente quistes híbridos que se componen de quistes de inclusión epidérmica y cambios similares a pilomatricomas. [7] [8] [9] [10] Esta asociación tiene importancia pronóstica, ya que los hallazgos cutáneos en niños con síndrome de Gardner generalmente preceden a la poliposis colónica . [ cita requerida ]
Características histológicas
Los componentes característicos de un pilomatricoma incluyen un estroma de tejido conectivo fibrovascular que rodea islas lobuladas de forma irregular que contienen células basaloides (que están teñidas de forma oscura, son redondas o alargadas, con bordes celulares indistintos y citoplasma mínimo , con núcleos redondos a ovoides, profundamente basófilos y nucléolos generalmente prominentes), que de manera abrupta o gradual se transforman en células fantasma (que tienen citoplasma abundante, pálido y eosinofílico , bordes celulares bien definidos y un área central clara, pero solo rastros débiles de material nuclear), que a su vez pueden transformarse en necrosis queratinácea a amorfa . [11]
El pilomatricoma se asocia a niveles elevados de beta-catenina causados por una mutación en el gen APC o una mutación estabilizadora en el gen de beta-catenina, CTNNB1. Un nivel elevado de beta-catenina aumenta la proliferación celular, inhibe la muerte celular y, en última instancia, conduce al crecimiento neoplásico. [6]
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