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Pilomatricoma

El pilomatricoma es un tumor cutáneo benigno derivado de la matriz del pelo . [2] [3] Estas neoplasias son relativamente poco frecuentes y suelen aparecer en el cuero cabelludo, la cara y las extremidades superiores. Clínicamente, los pilomatricomas se presentan como un nódulo o quiste subcutáneo con una epidermis suprayacente sin complicaciones que puede variar en tamaño de 0,5 a 3,0 cm, pero el caso más grande notificado fue de 24 cm. [4]

Presentación

Asociaciones

Se han observado pilomatricomas en una variedad de trastornos genéticos , incluidos el síndrome de Turner , la distrofia miotónica , el síndrome de Rubinstein-Taybi , la trisomía 9 y el síndrome de Gardner . [5] Se ha informado que la prevalencia de pilomatricomas en el síndrome de Turner es del 2,6 %. [6]

En el síndrome de Gardner se han observado repetidamente quistes híbridos que se componen de quistes de inclusión epidérmica y cambios similares a pilomatricomas. [7] [8] [9] [10] Esta asociación tiene importancia pronóstica, ya que los hallazgos cutáneos en niños con síndrome de Gardner generalmente preceden a la poliposis colónica . [ cita requerida ]

Características histológicas

Micrografía de un pilomatricoma que muestra las características células "fantasma" (células escamosas anucleadas), células escamosas viables benignas y células gigantes multinucleadas . Tinción H&E.

Los componentes característicos de un pilomatricoma incluyen un estroma de tejido conectivo fibrovascular que rodea islas lobuladas de forma irregular que contienen células basaloides (que están teñidas de forma oscura, son redondas o alargadas, con bordes celulares indistintos y citoplasma mínimo , con núcleos redondos a ovoides, profundamente basófilos y nucléolos generalmente prominentes), que de manera abrupta o gradual se transforman en células fantasma (que tienen citoplasma abundante, pálido y eosinofílico , bordes celulares bien definidos y un área central clara, pero solo rastros débiles de material nuclear), que a su vez pueden transformarse en necrosis queratinácea a amorfa . [11]

La presencia de calcificaciones con células gigantes de cuerpo extraño es común dentro de los tumores. [12]

Patogenesia

El pilomatricoma se asocia a niveles elevados de beta-catenina causados ​​por una mutación en el gen APC o una mutación estabilizadora en el gen de beta-catenina, CTNNB1. Un nivel elevado de beta-catenina aumenta la proliferación celular, inhibe la muerte celular y, en última instancia, conduce al crecimiento neoplásico. [6]

Véase también

Referencias

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: colección de dos volúmenes . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ página necesaria ]
  2. ^ James, William Daniel; Berger, Timothy G.; Elston, Dirk M., eds. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. pág. 670. ISBN 978-0-8089-2351-0.
  3. ^ Levy, Jaime; Ilsar, Michael; Deckel, Yael; Maly, Alexander; Anteby, Irene; Pe'er, Jacob (2008). "Pilomatrixoma del párpado: descripción de 16 casos y revisión de la literatura". Encuesta de oftalmología . 53 (5): 526–35. doi :10.1016/j.survophthal.2008.06.007. PMID  18929763.
  4. ^ Gongidi, P.; Meshekow, J.; Holdbrook, T.; Germaine, P. (2015). "Pilomatrixoma gigante que se presenta en el tórax posterior, una ubicación poco frecuente y la más grande descrita". Informes de casos en radiología . 2015 : 590742. doi : 10.1155/2015/590742 . PMC 4339831. PMID  25763287 . 
  5. ^ Cooper, Philip H.; Fechner, Robert E. (1983). "Cambios similares a los del pilomatricoma en los quistes epidérmicos del síndrome de Gardner". Revista de la Academia Americana de Dermatología . 8 (5): 639–644. doi :10.1016/S0190-9622(83)70071-X. PMID  6863619.
  6. ^ ab Glanz, Steven M.; Kessler, Harvey P.; Eskin, Thomas A.; Liu, Chen; Hassanein, Ashraf M. (2003). "La b-catenina se expresa de forma aberrante en tumores que expresan células en sombra: pilomatricoma, craneofaringioma y quiste odontogénico calcificado". American Journal of Clinical Pathology . 120 (5): 732–6. doi : 10.1309/EALEG7LD6W7167PX . PMID  14608900.
  7. ^ Narisawa, Yutaka; Kohda, Hiromu (1989). "Un quiste híbrido inusual en el síndrome de Gardner con diferenciación parcial hacia la vaina radicular interna". Revista de dermatología . 16 (6): 492–495. doi :10.1111/j.1346-8138.1989.tb01591.x. PMID  2628457. S2CID  11344468.
  8. ^ Rutten, A.; Wenzel, P.; Goos, M. (1990). "Gardner-Syndrom mit pilomatrixomartigen Haarfollikelzysten" [Síndrome de Gardner con quistes de folículos pilosos similares a pilomatrixoma]. Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete (en alemán). 41 (6): 326–328. PMID  2380070. INIST 19291018. 
  9. ^ Narisawa, Yutaka; Kohda, Hiromu (1995). "Los quistes cutáneos del síndrome de Gardner son similares a las células madre foliculares". Journal of Cutaneous Pathology . 22 (2): 115–121. doi :10.1111/j.1600-0560.1995.tb01392.x. PMID  7560342. S2CID  5572492.
  10. ^ Urabe, Kazunori; Xia, Jianxin; Masuda, Teiichi; Moroi, Yoichi; Furue, Masutaka; Matsumoto, Takayuki (2004). "Cambios similares a los del pilomatricoma en los quistes epidermoides del síndrome de Gardner con una mutación del gen APC". The Journal of Dermatology . 31 (3): 255–257. doi :10.1111/j.1346-8138.2004.tb00669.x. PMID  15187352. S2CID  29916492.
  11. ^ Punnya V Angadi (1 de junio de 2009). "Piel: pilomatricoma". Atlas de genética y citogenética en oncología y hematología .
  12. ^ Elder, David E., ed. (2014). Histopatología de la piel de Lever (11.ª ed.). Wolters Kluwer. pp. 440, 1056. ISBN 978-1-4511-9037-3.

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