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Paraganglioma

Un paraganglioma es una neoplasia neuroendocrina poco común que puede desarrollarse en varias partes del cuerpo (incluidos la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen). Cuando se encuentra el mismo tipo de tumor en la glándula suprarrenal, se les denomina feocromocitoma . Son tumores raros, con una incidencia global estimada de 1 en 300.000. [1] No existe ninguna prueba que determine tumores benignos de malignos ; Por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo para todas las personas con paraganglioma. [2]

Signos y síntomas

La mayoría de los paragangliomas son asintomáticos, se presentan como una masa indolora o crean síntomas como hipertensión, taquicardia, dolor de cabeza y palpitaciones. [3] Si bien todos contienen gránulos neurosecretores, sólo en 1 a 3% de los casos la secreción de hormonas como las catecolaminas es lo suficientemente abundante como para ser clínicamente significativa; en ese caso las manifestaciones suelen parecerse a las de los feocromocitomas (paraganglioma intramedular). [ cita necesaria ]

Genética

Alrededor del 75% de los paragangliomas son esporádicos; el 25% restante es hereditario (y tiene mayor probabilidad de ser múltiple y de desarrollarse a una edad más temprana). Se han identificado mutaciones de los genes de la succinato deshidrogenasa , SDHD (anteriormente conocido como PGL1), SDHA , SDHC (anteriormente PGL3) y SDHB como causantes de paragangliomas familiares de cabeza y cuello. Las mutaciones de SDHB desempeñan un papel importante en el feocromocitoma suprarrenal familiar y en el paraganglioma extraadrenal (de abdomen y tórax), aunque existe una superposición considerable en los tipos de tumores asociados con mutaciones de los genes SDHB y SDHD. Los paragangliomas también pueden ocurrir en NEM tipo 2A y 2B. Otros genes relacionados con el paraganglioma familiar son SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] y SLC25A11 . [7]

Patología

Paraganglioma mediastínico. La superficie de corte de un tumor de 3,9 × 3,5 × 2,5 cm es triangular, con una porción periférica abultada y un centro algo fibrótico. Estaba rodeado por el corazón, el lóbulo inferior izquierdo del pulmón, la aorta, el esófago y el diafragma, y ​​7 años antes tenía 1,8 cm de diámetro.
Micrografía de un tumor del cuerpo carotídeo con el característico Zellballen . Tinción H&E .

Los paragangliomas aparecen macroscópicamente como masas polipoideas claramente circunscritas y tienen una consistencia firme o gomosa. Son tumores muy vascularizados y pueden tener un color rojo intenso. [ cita necesaria ]

Tras una inspección microscópica, las células tumorales se reconocen fácilmente. Las células tumorales individuales son de poligonales a ovaladas y están dispuestas en bolas celulares distintivas, llamadas Zellballen . [8] Estas bolas de células están separadas por un estroma fibrovascular y rodeadas por células sustentaculares . [ cita necesaria ]

Mediante microscopía óptica, el diagnóstico diferencial incluye tumores neuroendocrinos relacionados, como el tumor carcinoide , el carcinoma neuroendocrino y el carcinoma medular de tiroides . [ cita necesaria ]

Con inmunohistoquímica , las células principales ubicadas en las bolas celulares son positivas para cromogranina , sinaptofisina , enolasa específica de neuronas , serotonina , neurofilamento y molécula de adhesión de células neuronales ; son negativos a la proteína S-100 . Las células sustentaculares son positivas para S-100 y focalmente positivas para la proteína ácida fibrilar glial . Por histoquímica , las células del paraganglioma son argirófilas, negativas al ácido periódico de Schiff , negativas a mucicarmín y negativas a argentafina . [ cita necesaria ]

Sitios de origen

Alrededor del 85% de los paragangliomas se desarrollan en el abdomen; sólo el 12% se desarrolla en el tórax y el 3% en la región de la cabeza y el cuello (estas últimas son las que tienen más probabilidades de ser sintomáticas). Si bien la mayoría son únicos, rara vez ocurren casos múltiples (generalmente en un síndrome hereditario). [ cita necesaria ] Los paragangliomas se describen por su sitio de origen y, a menudo, reciben nombres especiales:

Diagnóstico

Clasificación

Los paragangliomas se originan a partir de paraganglios en células glómicas cromafines negativas derivadas de la cresta neural embrionaria , funcionando como parte del sistema nervioso simpático (una rama del sistema nervioso autónomo ). Estas células normalmente actúan como quimiorreceptores especiales ubicados a lo largo de los vasos sanguíneos, particularmente en los cuerpos carotídeos (en la bifurcación de la arteria carótida común en el cuello) y en los cuerpos aórticos (cerca del arco aórtico ). [ cita necesaria ]

En consecuencia, en la clasificación de tumores neuroendocrinos de la Organización Mundial de la Salud, los paragangliomas se clasifican como originados a partir de una línea celular neural . En la categorización propuesta por Wick, los paragangliomas pertenecen al grupo II. [12] Dado que se originan a partir de células del sistema ortosimpático, los paragangliomas están estrechamente relacionados con los feocromocitomas , que sin embargo son cromafines positivos. [ cita necesaria ]

Se puede utilizar la modalidad de imágenes PET/CT con galio-68 DOTATATE para confirmar la presencia de un paraganglioma. [13]

Tratamiento

Las principales modalidades de tratamiento son la cirugía , la embolización [14] y la radioterapia . [15] El tratamiento depende de una variedad de factores, incluidos los síntomas del paciente, así como el tamaño y la ubicación del tumor. [dieciséis]

Imágenes Adicionales

Ver también

Referencias

  1. ^ Martín, Rute; Bugalho, María João (2014). "Paragangliomas/feocromocitomas: pruebas genéticas con orientación clínica". Revista Internacional de Endocrinología . 2014 : 794187. doi : 10.1155/2014/794187 . ISSN  1687-8337. PMC  4037125 . PMID  24899893.
  2. ^ "Tratamiento de feocromocitoma y paraganglioma (PDQ®) – Versión para pacientes - NCI". www.cancer.gov . 23 de diciembre de 2011.
  3. ^ Elsamadicy, Emad A.; Yazdani, Shekoufeh; Karuppiah, Arunthevaraja; Marcano, Isabel; Turan, Ozhan; Kodali, Bhavani Shankar; Jessel, Rebeca (2021). "Paraganglioma que se presenta como hipoxia y síncope en el embarazo: reporte de un caso". Práctica de A&A . 15 (3): e01411. doi :10.1213/XAA.0000000000001411. PMID  33684077. S2CID  232159725.
  4. ^ Bayley JP, Kunst HP, Cascon A, Sampietro ML, Gaal J, Korpershoek E, Hinojar-Gutiérrez A, Timmers HJ, Hoefsloot LH, Hermsen MA, Suárez C, Hussain AK, Vriends AH, Hes FJ, Jansen JC, Tops CM , Corssmit EP, de Knijff P, Lenders JW, Cremers CW, Devilee P, Dinjens WN, de Krijger RR, Robledo M (abril de 2010). "Mutaciones SDHAF2 en paraganglioma y feocromocitoma familiar y esporádico". La lanceta. Oncología . 11 (4): 366–72. doi :10.1016/S1470-2045(10)70007-3. PMID  20071235.
  5. ^ Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (marzo de 2010). "Las mutaciones de la línea germinal en TMEM127 confieren susceptibilidad al feocromocitoma". Genética de la Naturaleza . 42 (3): 229–33. doi :10.1038/ng.533. PMC 2998199 . PMID  20154675. 
  6. ^ Comino-Méndez I, Gracia-Aznárez FJ, Schiavi F, Landa I, Leandro-García LJ, Letón R, Honrado E, Ramos-Medina R, Caronia D, Pita G, Gómez-Graña A, de Cubas AA, Inglada- Pérez L, Maliszewska A, Taschin E, Bobisse S, Pica G, Loli P, Hernández-Lavado R, Díaz JA, Gómez-Morales M, González-Neira A, Roncador G, Rodríguez-Antona C, Benítez J, Mannelli M, Opocher G, Robledo M, Cascón A (junio de 2011). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones MAX como causa de feocromocitoma hereditario". Genética de la Naturaleza . 43 (7): 663–7. doi :10.1038/ng.861. PMID  21685915. S2CID  205357831.
  7. ^ Buffet A, Morin A, Castro-Vega LJ, Habarou F, Lussey-Lepoutre C, Letouzé E, Lefebvre H, Guilhem I, Magalie H, Raingeard I, Padilla-Girola M, Tran T, Tchara L, Bertherat J, Amar L, Ottolenghi C, Burnichon N, Giménez-Roqueplo AP, Favier J (febrero de 2018). "Las mutaciones de la línea germinal en el gen SLC25A11 portador de 2-oxoglutarato / malato mitocondrial confieren una predisposición a los paragangliomas metastásicos". Investigación sobre el cáncer . 78 (8): 1914-1922. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-17-2463 . PMID  29431636.
  8. ^ Kairi-Vassilatou E, Argeitis J, Nika H, ​​Grapsa D, Smyrniotis V, Kondi-Pafiti A (2007). "Paraganglioma maligno de vejiga urinaria en una mujer de 44 años: estudio clínico-patológico e inmunohistoquímico de una entidad rara y revisión de la literatura". Revista Europea de Oncología Ginecológica . 28 (2): 149–51. PMID  17479683.
  9. ^ Sciacovelli, Marco; Schmidt, Cristina; Maher, Eamonn R.; Frezza, cristiano (2020). "Impulsores metabólicos en los síndromes de cáncer hereditario". Revisión anual de la biología del cáncer . 4 : 77–97. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033612 .
  10. ^ Feky, Mostafa Mahmoud El. "Arteria carótida interna aberrante | Caso de radiología | Radiopaedia.org". radiopedia.org . Consultado el 2 de mayo de 2017 .
  11. ^ da Silva RA, Gross JL, Haddad FJ, Toledo CA, Younes RN (febrero de 2006). "Paraganglioma pulmonar primario: reporte de un caso y revisión de la literatura". Clínicas . 61 (1): 83–6. doi : 10.1590/S1807-59322006000100015 . PMID  16532231.
  12. ^ Wick MR (marzo de 2000). "Neoplasia neuroendocrina. Conceptos actuales". Revista americana de patología clínica . 113 (3): 331–5. doi : 10.1309/ETJ3-QBUK-13QD-J8FP . PMID  10705811.
  13. ^ Chang, Chian A.; Pattison, David A.; Tothill, Richard W.; Kong, gracia; Akhurst, Tim J.; Hicks, Rodney J.; Hofman, Michael S. (17 de agosto de 2016). "68Ga-DOTATATE y 18F-FDG PET/CT en paraganglioma y feocromocitoma: utilidad, patrones y heterogeneidad". Imágenes del cáncer . 16 (1): 22. doi : 10.1186/s40644-016-0084-2 . ISSN  1740-5025. PMC 4989291 . PMID  27535829. 
  14. ^ Carlsen CS, Godballe C, Krogdahl AS, Edal AL (diciembre de 2003). "Paraganglioma vagal maligno: reporte de un caso tratado con embolización y cirugía". Auris, Nasus, Laringe . 30 (4): 443–6. doi :10.1016/S0385-8146(03)00066-X. PMID  14656575.
  15. ^ Pitiakoudis M, Koukourakis M, Tsaroucha A, Manavis J, Polychronidis A, Simopoulos C (diciembre de 2004). "Paraganglioma retroperitoneal maligno tratado con radioterapia y quimioterapia concurrentes". Oncología Clínica . 16 (8): 580–1. doi :10.1016/j.clon.2004.08.002. PMID  15630855.
  16. ^ "Paragangliomas / Tumores glómicos de cabeza y cuello". Medicina de Stanford . Consultado el 16 de marzo de 2023 .

enlaces externos