Un paraganglioma es una neoplasia neuroendocrina poco común que puede desarrollarse en varias partes del cuerpo (incluidos la cabeza, el cuello, el tórax y el abdomen). Cuando se encuentra el mismo tipo de tumor en la glándula suprarrenal, se les denomina feocromocitoma . Son tumores raros, con una incidencia global estimada de 1 en 300.000. [1] No existe ninguna prueba que determine tumores benignos de malignos ; Por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo para todas las personas con paraganglioma. [2]
Signos y síntomas
La mayoría de los paragangliomas son asintomáticos, se presentan como una masa indolora o crean síntomas como hipertensión, taquicardia, dolor de cabeza y palpitaciones. [3] Si bien todos contienen gránulos neurosecretores, sólo en 1 a 3% de los casos la secreción de hormonas como las catecolaminas es lo suficientemente abundante como para ser clínicamente significativa; en ese caso las manifestaciones suelen parecerse a las de los feocromocitomas (paraganglioma intramedular). [ cita necesaria ]
Genética
Alrededor del 75% de los paragangliomas son esporádicos; el 25% restante es hereditario (y tiene mayor probabilidad de ser múltiple y de desarrollarse a una edad más temprana). Se han identificado mutaciones de los genes de la succinato deshidrogenasa , SDHD (anteriormente conocido como PGL1), SDHA , SDHC (anteriormente PGL3) y SDHB como causantes de paragangliomas familiares de cabeza y cuello. Las mutaciones de SDHB desempeñan un papel importante en el feocromocitoma suprarrenal familiar y en el paraganglioma extraadrenal (de abdomen y tórax), aunque existe una superposición considerable en los tipos de tumores asociados con mutaciones de los genes SDHB y SDHD. Los paragangliomas también pueden ocurrir en NEM tipo 2A y 2B. Otros genes relacionados con el paraganglioma familiar son SDHAF2 , [4] VHL , NF1 , TMEM127 , [5] MAX [6] y SLC25A11 . [7]
Patología
Paraganglioma mediastínico. La superficie de corte de un tumor de 3,9 × 3,5 × 2,5 cm es triangular, con una porción periférica abultada y un centro algo fibrótico. Estaba rodeado por el corazón, el lóbulo inferior izquierdo del pulmón, la aorta, el esófago y el diafragma, y 7 años antes tenía 1,8 cm de diámetro.Micrografía de un tumor del cuerpo carotídeo con el característico Zellballen . Tinción H&E .
Los paragangliomas aparecen macroscópicamente como masas polipoideas claramente circunscritas y tienen una consistencia firme o gomosa. Son tumores muy vascularizados y pueden tener un color rojo intenso. [ cita necesaria ]
Tras una inspección microscópica, las células tumorales se reconocen fácilmente. Las células tumorales individuales son de poligonales a ovaladas y están dispuestas en bolas celulares distintivas, llamadas Zellballen . [8] Estas bolas de células están separadas por un estroma fibrovascular y rodeadas por células sustentaculares . [ cita necesaria ]
Alrededor del 85% de los paragangliomas se desarrollan en el abdomen; sólo el 12% se desarrolla en el tórax y el 3% en la región de la cabeza y el cuello (estas últimas son las que tienen más probabilidades de ser sintomáticas). Si bien la mayoría son únicos, rara vez ocurren casos múltiples (generalmente en un síndrome hereditario). [ cita necesaria ] Los paragangliomas se describen por su sitio de origen y, a menudo, reciben nombres especiales:
Paraganglioma de cabeza y cuello (HNPGL): existen varios tipos de paraganglioma de cabeza y cuello; pueden tener nombres especializados según la ubicación precisa. [9]
Paraganglioma carotídeo ( tumor del cuerpo carotídeo ): Es el más común de los paragangliomas de cabeza y cuello. Por lo general, se presenta como una masa indolora en el cuello, pero los tumores más grandes pueden causar parálisis de los nervios craneales, generalmente del nervio vago y del nervio hipogloso .
Glomus tympanicum y Glomus yugulare , también conocidos como paraganglioma yugulotimpánico : ambos se presentan comúnmente como una masa en el oído medio que produce tinnitus (en 80%) y pérdida de audición (en 60%). Los nervios craneales del agujero yugular pueden estar comprimidos, lo que resulta en dificultad para tragar o debilidad ipsilateral de los músculos trapecio superior y esternocleiodomastoideo (por la compresión del nervio espinal accesorio ). Estos pacientes presentan un bulto rojizo detrás de un tímpano intacto. Esta condición también se conoce como "tambor rojo". Al aplicar presión en el conducto auditivo externo con la ayuda de un espéculo neumático, se pudo observar que la masa palidecía. Este signo se conoce como "signo de Brown". Una placa ósea deficiente a lo largo de la porción timpánica de la arteria carótida interna (ICA aberrante) es una variante normal y puede confundirse con el glomus yugular. [10]
Órgano de Zuckerkandl : Conjunto de paraganglios cerca de la bifurcación de la aorta, que comprende una pequeña masa de células cromafines derivadas de la cresta neural. Sirve como origen común de los paragangliomas abdominales.
Paraganglioma vagal : son los menos comunes de los paragangliomas de cabeza y cuello. Por lo general, se presentan como una masa en el cuello indolora, pero pueden provocar disfagia , ronquera o tos con la compresión de la masa.
Paraganglioma pulmonar : ocurren en el pulmón y pueden ser únicos o múltiples. [11]
Otros sitios : Los sitios raros de afectación son la laringe , la cavidad nasal, los senos paranasales, la glándula tiroides y la entrada torácica , así como la vejiga en casos extremadamente raros.
En consecuencia, en la clasificación de tumores neuroendocrinos de la Organización Mundial de la Salud, los paragangliomas se clasifican como originados a partir de una línea celular neural . En la categorización propuesta por Wick, los paragangliomas pertenecen al grupo II. [12] Dado que se originan a partir de células del sistema ortosimpático, los paragangliomas están estrechamente relacionados con los feocromocitomas , que sin embargo son cromafines positivos. [ cita necesaria ]
Se puede utilizar la modalidad de imágenes PET/CT con galio-68 DOTATATE para confirmar la presencia de un paraganglioma. [13]
Tratamiento
Las principales modalidades de tratamiento son la cirugía , la embolización [14] y la radioterapia . [15] El tratamiento depende de una variedad de factores, incluidos los síntomas del paciente, así como el tamaño y la ubicación del tumor. [dieciséis]
Paraganglioma funcional ectópico (glomus yugular) en un paciente con VHL. La resonancia magnética ponderada en T2 en el mismo lugar demuestra una masa de señal alta compatible con un paraganglioma. En la BVS se pueden encontrar paragangliomas extrasuprarrenales (flecha).
Inmunotinción S100 que resalta las células sustentaculares en un paraganglioma
Arteriografía por sustracción digital de tumor del cuerpo carotídeo y paraganglioma yugular
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enlaces externos
Sampath Chandra Prasad; Carlo Terenzio Paties; Mattia Russel Pantalone; Renato Mariani Costantini; Mario Sanna (2 de julio de 2019). "Paragangliomas del cuerpo carotídeo y vagal: epidemiología, genética, características clínico-patológicas, imágenes y tratamiento quirúrgico". En Mariani-Costantini, R (ed.). Paraganglioma: un enfoque multidisciplinario. Publicaciones de codones. ISBN 9780994438171. PMID 31294944 . Consultado el 16 de marzo de 2023 .
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre los síndromes de paraganglioma-feocromocitoma hereditario