La paleopoliploidía es el resultado de duplicaciones del genoma que ocurrieron hace al menos varios millones de años (MYA). Tal evento podría duplicar el genoma de una sola especie ( autopoliploidía ) o combinar los de dos especies ( alopoliploidía ). Debido a la redundancia funcional , los genes se silencian o se pierden rápidamente en los genomas duplicados. La mayoría de los paleopoliploides, a lo largo del tiempo evolutivo, han perdido su estado poliploide a través de un proceso llamado diploidización , y actualmente se consideran diploides , por ejemplo, la levadura de panadería , [1] Arabidopsis thaliana , [2] y quizás los humanos . [3] [4] [5] [6]
La paleopoliploidía se estudia ampliamente en linajes de plantas. Se ha descubierto que casi todas las plantas con flores han pasado por al menos una ronda de duplicación del genoma en algún momento de su historia evolutiva. También se encuentran duplicaciones de genomas antiguos en el ancestro temprano de los vertebrados (que incluye el linaje humano) cerca del origen de los peces óseos , y otro en el linaje principal de los peces teleósteos. [7] La evidencia sugiere que la levadura de panadería ( Saccharomyces cerevisiae ), que tiene un genoma compacto, experimentó poliploidización durante su historia evolutiva.
El término mesopoliploide se utiliza a veces para especies que han experimentado eventos de multiplicación del genoma completo (duplicación del genoma completo, triplificación del genoma completo, etc.) en la historia más reciente, como en los últimos 17 millones de años. [8]
Las duplicaciones de genomas antiguos están muy extendidas en todos los linajes eucariotas , especialmente en las plantas. Los estudios sugieren que el ancestro común de las Poaceae , la familia de las gramíneas que incluye importantes especies de cultivos como el maíz, el arroz, el trigo y la caña de azúcar, compartió una duplicación completa del genoma hace unos 70 millones de años . [9] En linajes monocotiledóneas más antiguos se habían producido una o probablemente varias rondas adicionales de duplicaciones del genoma completo, que sin embargo no se compartieron con las eudicotiledóneas ancestrales . [10] Se han producido duplicaciones independientes más recientes del genoma completo en los linajes que conducen al maíz, la caña de azúcar y el trigo, pero no al arroz, el sorgo o el mijo cola de zorra. [ cita necesaria ]
Se teoriza que un evento de poliploidía ocurrido hace 160 millones de años creó la línea ancestral que condujo a todas las plantas con flores modernas. [11] Ese evento de paleopoliploidía se estudió mediante la secuenciación del genoma de una antigua planta con flores, Amborella trichopoda . [12]
Las eudicotiledóneas centrales también compartían una triplicación común del genoma completo (paleohexaploidía), que se estima que ocurrió después de la divergencia monocotiledónea - eudicotiledónea pero antes de la divergencia de rosidas y asteridas . [13] [14] [15] Muchas especies de eudicotiledóneas han experimentado duplicaciones o triplicaciones adicionales del genoma completo. Por ejemplo, la planta modelo Arabidopsis thaliana , la primera planta cuyo genoma completo ha sido secuenciado, ha experimentado al menos dos rondas adicionales de duplicación del genoma completo desde la duplicación compartida por las eudicotiledóneas principales. [2] El evento más reciente tuvo lugar antes de la divergencia de los linajes Arabidopsis y Brassica , hace entre 20 y 45 millones de años . Otros ejemplos incluyen los genomas secuenciados de eudicotiledóneas de manzana, soja, tomate, algodón, etc. [ cita necesaria ]
En comparación con las plantas, la paleopoliploidía es mucho más rara en el reino animal. Se ha identificado principalmente en anfibios y peces óseos. Aunque algunos estudios sugirieron que todos los vertebrados (incluidos los humanos) comparten una o más duplicaciones genómicas comunes, la evidencia no es tan sólida como en los otros casos porque las duplicaciones, si existen, ocurrieron hace mucho tiempo (alrededor de 400-500 Ma en comparación). a menos de 200 Ma en plantas), y el asunto aún está en debate. La idea de que los vertebrados comparten una duplicación común del genoma completo se conoce como Hipótesis 2R . Muchos investigadores están interesados en la razón por la cual los linajes animales, particularmente los mamíferos, han tenido tantas menos duplicaciones del genoma completo que los linajes vegetales. [ cita necesaria ]
Se ha encontrado una paleopoliploidía bien sustentada en la levadura de panadería ( Saccharomyces cerevisiae ), a pesar de su genoma pequeño y compacto (~13 Mbp), después de la divergencia con Kluyveromyces lactis y K. marxianus . [16] A través de la racionalización del genoma, la levadura ha perdido el 90% del genoma duplicado a lo largo del tiempo evolutivo y ahora se reconoce como un organismo diploide. [ cita necesaria ]
Los genes duplicados se pueden identificar mediante homología de secuencia a nivel de ADN o proteína. La paleopoliploidía se puede identificar como una duplicación masiva de genes al mismo tiempo utilizando un reloj molecular . Para distinguir entre la duplicación del genoma completo y una colección de eventos de duplicación de un solo gen (más comunes) , a menudo se aplican las siguientes reglas:
En teoría, los dos genes duplicados deberían tener la misma "edad"; es decir, la divergencia de la secuencia debe ser igual entre los dos genes duplicados por paleopoliploidía ( homeólogos ). La tasa de sustitución sinónimo , Ks , se utiliza a menudo como reloj molecular para determinar el tiempo de duplicación de genes. Por lo tanto, la paleopoliploidía se identifica como un "pico" en el gráfico de número duplicado versus Ks (que se muestra a la derecha).
Sin embargo, el uso de gráficos de Ks para identificar y documentar eventos poliploides antiguos puede resultar problemático, ya que el método no logra identificar duplicaciones del genoma que fueron seguidas por una eliminación masiva de genes y un refinamiento del genoma. Se están desarrollando otros enfoques de modelos mixtos que combinan gráficos de Ks con otros métodos para comprender mejor la paleopoliploidía. [17]
Los eventos de duplicación que ocurrieron hace mucho tiempo en la historia de varios linajes evolutivos pueden ser difíciles de detectar debido a la diploidización posterior (de modo que un poliploide comienza a comportarse citogenéticamente como diploide con el tiempo) a medida que las mutaciones y las traducciones de genes crean gradualmente una copia de cada uno. cromosoma a diferencia de su contraparte. Esto suele dar como resultado una confianza baja para identificar una paleopoliploidía muy antigua.
Los eventos de paleopoliploidización conducen a cambios celulares masivos, incluida la duplicación del material genético, cambios en la expresión genética y un aumento del tamaño celular. La pérdida de genes durante la diploidización no es completamente aleatoria, sino muy seleccionada. Los genes de grandes familias de genes están duplicados. Por otra parte, los genes individuales no se duplican. [ se necesita aclaración ] En general, la paleopoliploidía puede tener efectos evolutivos tanto a corto como a largo plazo sobre la aptitud de un organismo en el entorno natural. [ cita necesaria ]
La duplicación del genoma completo puede aumentar las tasas y la eficiencia mediante las cuales los organismos adquieren nuevos rasgos biológicos. Sin embargo, una prueba de esta hipótesis, que comparó las tasas evolutivas de innovación en los primeros peces teleósteos (con genomas duplicados) con los primeros peces holosteanos (sin genomas duplicados) encontró poca diferencia entre los dos. [7]
La duplicación del genoma proporcionó al organismo alelos redundantes que pueden evolucionar libremente con poca presión de selección. Los genes duplicados pueden sufrir una neofuncionalización o subfuncionalización que podría ayudar al organismo a adaptarse al nuevo entorno o sobrevivir a diferentes condiciones de estrés. [ cita necesaria ]
Los poliploides suelen tener células más grandes y órganos aún más grandes. Muchos cultivos importantes, incluidos el trigo, el maíz y el algodón , son paleopoliploides que fueron seleccionados para su domesticación por los pueblos antiguos. [ cita necesaria ]
Se ha sugerido que muchos eventos de poliploidización crearon nuevas especies, mediante la ganancia de rasgos adaptativos o por incompatibilidad sexual con sus contrapartes diploides. Un ejemplo sería la reciente especiación del alopoliploide Spartina - S. anglica ; La planta poliploide tiene tanto éxito que en muchas regiones figura como especie invasora . [18]
Hay dos divisiones principales de poliploidía , alopoliploidía y autopoliploidía. Los alopoliploides surgen como resultado de la hibridación de dos especies relacionadas, mientras que los autopoliploides surgen de la duplicación del genoma de una especie como resultado de la hibridación de dos padres coespecíficos, [19] o la duplicación somática en el tejido reproductivo de un padre. Se cree que las especies alopoliploides son mucho más frecuentes en la naturaleza, [19] posiblemente porque los alopoliploides heredan genomas diferentes, lo que resulta en una mayor heterocigosidad y, por lo tanto, una mayor aptitud. Estos genomas diferentes dan como resultado una mayor probabilidad de grandes reorganizaciones genómicas, [19] [20] que pueden ser perjudiciales o ventajosas. Sin embargo, la autopoliploidía generalmente se considera un proceso neutral, [20] aunque se ha planteado la hipótesis de que la autopoliploidía puede servir como un mecanismo útil para inducir la especiación y, por lo tanto, ayudar en la capacidad de un organismo para colonizar rápidamente nuevos hábitats sin sufrir alteraciones. el largo y costoso período de reorganización genómica experimentado por las especies alopoliploides. Una fuente común de autopoliploidía en las plantas proviene de las "flores perfectas", que son capaces de autopolinizarse o "autopolinizarse". Esto, junto con errores en la meiosis que conducen a aneuploidía , puede crear un entorno donde la autopoliploidía es muy probable. Este hecho puede explotarse en un laboratorio mediante el uso de colchicina para inhibir la segregación cromosómica durante la meiosis, creando plantas autopoliploides sintéticas. [ cita necesaria ]
Después de los eventos de poliploidía, existen varios destinos posibles para los genes duplicados ; ambas copias pueden conservarse como genes funcionales, puede ocurrir un cambio en la función del gen en una o ambas copias, el silenciamiento del gen puede enmascarar una o ambas copias, o puede ocurrir una pérdida completa del gen. [19] [21] Los eventos de poliploidía darán como resultado niveles más altos de heterocigosidad y, con el tiempo, pueden conducir a un aumento en el número total de genes funcionales en el genoma. A medida que pasa el tiempo después de un evento de duplicación del genoma, muchos genes cambiarán de función como resultado de un cambio en la función del gen duplicado para especies alopoliploides y autopoliploides, o habrá cambios en la expresión genética causados por reordenamientos genómicos inducidos por la duplicación del genoma en alopoliploides. . Cuando se retienen ambas copias de un gen y, por lo tanto, se duplica el número de copias, existe la posibilidad de que haya un aumento proporcional en la expresión de ese gen, lo que resultará en la producción del doble de transcripción de ARNm . También existe la posibilidad de que la transcripción de un gen duplicado se regule a la baja, lo que dará como resultado un aumento de menos del doble en la transcripción de ese gen, o que el evento de duplicación produzca un aumento de más del doble en la transcripción. [22] En una especie, Glycine dolichocarpa (un pariente cercano de la soja , Glycine max ), se ha observado que después de una duplicación del genoma hace aproximadamente 500.000 años, se ha producido un aumento de 1,4 veces en la transcripción, lo que indica que ha habido una disminución proporcional en la transcripción en relación con el número de copias del gen después del evento de duplicación. [22]
La hipótesis de la paleopoliploidía de los vertebrados surgió ya en la década de 1970, propuesta por el biólogo Susumu Ohno . Razonó que el genoma de los vertebrados no podría alcanzar su complejidad sin duplicaciones a gran escala del genoma completo. La hipótesis de las "dos rondas de duplicación del genoma" ( hipótesis 2R ) surgió y ganó popularidad, especialmente entre los biólogos del desarrollo. [ cita necesaria ]
Algunos investigadores han cuestionado la hipótesis 2R porque predice que los genomas de los vertebrados deberían tener una proporción de genes de 4:1 en comparación con los genomas de los invertebrados, y esto no está respaldado por los hallazgos de los 48 proyectos de genoma de vertebrados disponibles a mediados de 2011. Por ejemplo, el genoma humano consta de ~ 21.000 genes codificantes de proteínas según los recuentos de junio de 2011 en los centros de análisis del genoma de UCSC y Ensembl [ cita necesaria ] , mientras que el tamaño promedio del genoma de un invertebrado es de aproximadamente 15.000 genes. La secuencia del genoma del anfioxo apoyó la hipótesis de dos rondas de duplicación del genoma completo, seguidas de la pérdida de copias duplicadas de la mayoría de los genes. [23] Los argumentos adicionales contra 2R se basaron en la falta de la topología del árbol (AB)(CD) entre cuatro miembros de una familia de genes en los vertebrados. Sin embargo, si las dos duplicaciones del genoma se produjeran muy juntas, no esperaríamos encontrar esta topología. [24] Un estudio reciente generó el mapa genético de la lamprea marina , que brindó un fuerte apoyo a la hipótesis de que se produjo una única duplicación del genoma completo en el linaje basal de vertebrados, precedida y seguida por varias duplicaciones segmentarias evolutivamente independientes que ocurrieron durante la evolución de los cordados. [25]
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