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Aneurisma aórtico torácico familiar

El aneurisma aórtico torácico familiar es un trastorno autosómico dominante [1] de las arterias grandes .

Existe una asociación entre el aneurisma aórtico torácico familiar y el síndrome de Marfan, así como otros trastornos hereditarios del tejido conectivo.

Signos y síntomas

Una degradación degenerativa del colágeno , la elastina y el músculo liso causada por el envejecimiento contribuye al debilitamiento de la pared de la arteria. [2]

En la aorta, esto puede provocar la formación de un aneurisma fusiforme . También existe un mayor riesgo de disección aórtica . [ cita requerida ]

Genética

Los tipos incluyen:

Diagnóstico

Tratamiento

Terminología

A veces se le denomina "necrosis quística medial de la aorta de Erdheim", en honor a Jakob Erdheim . [3] [4]

A veces se utiliza el término "degeneración quística medial" en lugar de "necrosis quística medial", porque no siempre se encuentra necrosis . [ cita requerida ]

Referencias

  1. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607086
  2. ^ Wiesenfarth, John, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm, 4 de octubre de 2005
  3. ^ synd/2409 en ¿Quién le puso nombre?
  4. ^ J. Erdheim. Medionecrosis aórtica idiopática (quística). Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, 1929, 273: 454-479.

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