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Miocardiopatía no compactada

La miocardiopatía no compactada ( MNC ) es una enfermedad congénita poco frecuente del músculo cardíaco que afecta tanto a niños como a adultos. [1] Es el resultado del desarrollo prenatal anormal del músculo cardíaco . [2] [3]

Durante el desarrollo, la mayor parte del músculo cardíaco es una red esponjosa de fibras miocárdicas entrelazadas. A medida que avanza el desarrollo normal, estas estructuras trabeculadas sufren una compactación significativa que las transforma de esponjosas a sólidas. Este proceso es particularmente evidente en los ventrículos , y particularmente en el ventrículo izquierdo. La miocardiopatía no compactada se produce cuando hay una falla en este proceso de compactación. Debido a que la consecuencia de la no compactación es particularmente evidente en el ventrículo izquierdo, la afección también se denomina no compactación del ventrículo izquierdo . Se han propuesto otras hipótesis y modelos, ninguno de los cuales es tan ampliamente aceptado como el modelo de no compactación.

Los síntomas varían mucho en gravedad. La mayoría son resultado de un mal funcionamiento del bombeo del corazón. La enfermedad puede estar asociada con otros problemas del corazón y del cuerpo.

Signos y síntomas

Los síntomas de la miocardiopatía no compactada varían ampliamente. Es posible que se diagnostique la enfermedad y, sin embargo, no se presente ninguno de los síntomas asociados con la enfermedad cardíaca. [2] Asimismo, es posible tener insuficiencia cardíaca congestiva grave, [3] aunque la enfermedad esté presente desde el nacimiento, que puede manifestarse solo más adelante en la vida. [2] También prevalecen las diferencias en los síntomas entre adultos y niños, siendo los adultos más propensos a tener insuficiencia cardíaca y los niños a tener depresión de la función sistólica. [2]

Los síntomas comunes asociados con una reducción en el rendimiento de bombeo del corazón incluyen: [4]

Sin embargo, dos afecciones que son más frecuentes en la miocardiopatía no compactada son: la taquiarritmia, que puede provocar muerte cardíaca súbita , y la coagulación de la sangre en el corazón. [ cita requerida ]

Complicaciones

La presencia de NCC también puede provocar otras complicaciones en el corazón y en otras partes del cuerpo. No son necesariamente complicaciones comunes y hasta el momento no se ha publicado ningún artículo sobre la frecuencia con la que se producen estas complicaciones también en el caso de NCC. [ cita requerida ]

Genética

La clasificación de miocardiopatías de la American Heart Association de 2006 considera que la miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía genética. [5] Se han descrito mutaciones en LDB3 (también conocido como "Cypher/ZASP") en pacientes con la afección. [6] Hay información reciente en la que se ha observado NCC en combinación con el síndrome de deleción 1q21.1 . [7] Además, se pudieron detectar mutaciones en DES (desmina), TTN (titina), RBM20 y LMNA en una gran cohorte de pacientes con LVNC. [8] [9] [10] Las variantes de pérdida de función en el gen NONO se han asociado con una forma ligada al cromosoma X de miocardiopatía no compactada en varones que también suelen presentar retrasos en el desarrollo. [11] También se ha implicado a TPM1 en el desarrollo de la enfermedad. [12]

Diagnóstico

La trabeculación de los ventrículos es normal, al igual que los haces musculares prominentes y discretos mayores de 2 mm. En la no compactación hay trabeculaciones excesivamente prominentes. La ecocardiografía es el estándar de referencia para diagnosticar la NCC, aunque puede definirse bien mediante tomografía computarizada, tomografía por emisión de positrones e imágenes por resonancia magnética. [13] Chin, et al., describieron un método ecocardiográfico para distinguir la no compactación de la trabeculación normal. Describieron una relación de la distancia desde el valle y el pico, de las trabeculaciones, hasta la superficie epicárdica. [14] La no compactación se diagnostica cuando las trabeculaciones tienen más del doble del grosor de la pared ventricular subyacente.

Diagnóstico diferencial

Las afecciones cardíacas de las que es necesario distinguir la miocardiopatía no compactada incluyen otros tipos de cardiopatía congénita (que pueden coexistir); otras causas de insuficiencia cardíaca, como la miocardiopatía dilatada ; y causas alternativas de aumento del espesor del miocardio, como la miocardiopatía hipertrófica o hipertensiva . [2] [15]

El elevado número de diagnósticos erróneos se puede atribuir a que la miocardiopatía no compactada se notificó por primera vez en 1990; por lo tanto, el diagnóstico a menudo se pasa por alto o se retrasa. Los avances en los equipos de diagnóstico por imágenes han facilitado el diagnóstico de la enfermedad, en particular con el uso más amplio de las resonancias magnéticas . [ cita requerida ]

Gestión

En un artículo [16] se enumeran los distintos tipos de tratamiento que se han utilizado para los distintos tipos de miocardiopatías no cardíacas. Son similares a los programas de tratamiento para otros tipos de miocardiopatías, que incluyen el uso de inhibidores de la ECA , betabloqueantes y terapia con aspirina para aliviar la presión sobre el corazón. Las opciones quirúrgicas, como la instalación de un marcapasos, también son una opción para aquellos que se cree que tienen un alto riesgo de sufrir problemas de arritmia . [ cita requerida ]

En casos graves, donde la NCC ha provocado insuficiencia cardíaca , el tratamiento quirúrgico resultante incluye una operación de la válvula cardíaca o un trasplante de corazón .

Pronóstico

Debido a que la miocardiopatía no compactada es una enfermedad relativamente nueva, su impacto en la expectativa de vida humana no se comprende muy bien. En un estudio de 2005 [3] que documentó el seguimiento a largo plazo de 34 pacientes con NCC, el 35% había muerto a la edad de 42 +/- 40 meses, y un 12% adicional tuvo que someterse a un trasplante de corazón debido a insuficiencia cardíaca. Sin embargo, este estudio se basó en pacientes sintomáticos derivados a un centro de atención terciaria, y por lo tanto estaban experimentando formas más graves de NCC de las que se pueden encontrar típicamente en la población. Sedaghat-Hamedani et al. también demostraron que el curso clínico de la LVNC sintomática puede ser grave. [9] En este estudio, los eventos cardiovasculares fueron significativamente más frecuentes en pacientes con LVNC en comparación con un grupo de pacientes de la misma edad con miocardiopatía dilatada (DCM) no isquémica. [9] Como la NCC es una enfermedad genética, se están haciendo pruebas a los familiares directos como medida de precaución, lo que está dando como resultado más personas supuestamente sanas con NCC que son asintomáticas. Actualmente se desconoce el pronóstico a largo plazo para estas personas. [ cita requerida ]

Epidemiología

Debido a que su diagnóstico es reciente y no está clasificada como miocardiopatía según la OMS , no se sabe con certeza qué tan común es esta afección. Algunos informes sugieren que se encuentra en el orden de 0,12 casos por cada 100 000. Sin embargo, el bajo número de casos notificados se debe a la falta de estudios poblacionales amplios sobre la enfermedad y se han basado principalmente en pacientes con insuficiencia cardíaca avanzada. Una situación similar ocurrió con la miocardiopatía hipertrófica , que inicialmente se consideró muy rara; sin embargo, ahora se cree que ocurre en una de cada 200 a 500 personas en la población, dependiendo de la población. [17]

Nuevamente, debido a que esta condición se estableció como diagnóstico recientemente, existen discusiones en curso sobre su naturaleza y sobre varios puntos como la proporción de miocardiopatía compactada y no compactada en diferentes etapas de edad. Sin embargo, se entiende universalmente que la miocardiopatía no compactada se caracterizará anatómicamente por trabeculaciones profundas en la pared ventricular, que definen recesos que se comunican con la cámara ventricular principal. Los principales correlatos clínicos incluyen disfunción sistólica y diastólica, asociada en ocasiones con eventos embólicos sistémicos. [18]

Historia

La miocardiopatía no compactada fue identificada por primera vez como una afección aislada en 1984 por Engberding y Benber. [19] Informaron sobre una mujer de 33 años que presentaba disnea de esfuerzo y palpitaciones. Las investigaciones concluyeron que persistían los sinusoides miocárdicos (ahora denominados no compactados). Antes de este informe, la afección solo se informaba en asociación con otras anomalías cardíacas, a saber, atresia pulmonar o aórtica. Sinusoides miocárdicos no se considera un término preciso ya que el endotelio recubre los recesos intertrabeculares. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, Denfield SW, Price J, Belmont JW, et al. (noviembre de 2003). "Caracterización clínica de la no compactación del ventrículo izquierdo en niños: una forma relativamente común de miocardiopatía". Circulation . 108 (21): 2672–8. doi : 10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8 . PMID  14623814.
  2. ^ abcde Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva-Chávez S, Keirns C (septiembre de 2006). "Miocardiopatía no compactada: estudio clínico-ecocardiográfico". Ultrasonido cardiovascular . 4 : 35. doi : 10.1186/1476-7120-4-35 . PMC 1592122 . PMID  17002802. 
  3. ^ abc Jenni R, Oechslin E (2005). "No compactación del miocardio ventricular izquierdo: de la observación clínica al descubrimiento de una nueva enfermedad". Revista Europea de Cardiología . 1 (1): 23. doi : 10.15420/ECR.2005.23 . ISSN  1758-3756. S2CID  221234437.
  4. ^ Asociación de Cardiomiopatía (23 de julio de 2007). "LV Non-compaction" (sitio web) . Consultado el 23 de julio de 2007 .
  5. ^ Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, et al. (abril de 2006). "Definiciones y clasificación contemporáneas de las miocardiopatías: una declaración científica de la American Heart Association del Consejo de Cardiología Clínica, Comité de Insuficiencia Cardíaca y Trasplante; Grupos de Trabajo Interdisciplinarios de Investigación de Calidad de Atención y Resultados y Genómica Funcional y Biología Traslacional; y Consejo de Epidemiología y Prevención". Circulation . 113 (14): 1807–16. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287. PMID  16567565. S2CID  6660623.
  6. ^ Vatta M, Mohapatra B, Jiménez S, Sánchez X, Faulkner G, Perles Z, et al. (diciembre de 2003). "Mutaciones en Cypher/ZASP en pacientes con miocardiopatía dilatada y ventrículo izquierdo no compactado". J. Am. Coll. Cardiol . 42 (11): 2014–27. doi :10.1016/j.jacc.2003.10.021. PMID  14662268. S2CID  25932261.
  7. ^ Se espera una publicación del Centro Médico de la Universidad de Leiden
  8. ^ Marakhonov AV, Brodehl A, Myasnikov RP, Sparber PA, Kiseleva AV, Kulikova OV, Meshkov AN, Zharikova AA, Koretsky SN, Kharlap MS, Stanasiuk C (junio de 2019). "La miocardiopatía no compactada es causada por una nueva mutación por deleción de desmina (DES) en el marco de lectura dentro del segmento de varilla en espiral 1A que conduce a un defecto grave del ensamblaje del filamento". Human Mutation . 40 (6): 734–741. doi : 10.1002/humu.23747 . ISSN  1059-7794. PMID  30908796. S2CID  85515283.
  9. ^ abc Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, Geier C, Kayvanpour E, Liss M, et al. (2017). "Genética clínica y evolución de la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo". Revista Europea del Corazón . 38 (46): 3449–3460. doi : 10.1093/eurheartj/ehx545 . PMID  29029073.
  10. ^ Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, Myasnikov R, Meshkov A, Stanasiuk C, Gärtner A, Divashuk M, Sotnikova E, Koretskiy S, Kharlap M (19 de enero de 2021). "La mutación p.A337P de la desmina (DES) está asociada con la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo". Genes . 12 (1): 121. doi : 10.3390/genes12010121 . ISSN  2073-4425. PMC 7835827 . PMID  33478057. 
  11. ^ Scott DA, Hernandez-Garcia A, Azamian MS, Jordan VK, Kim BJ, Starkovich M, Zhang J, Wong LJ, Darilek SA, Breman AM, Yang Y (noviembre de 2016). "Defectos cardíacos congénitos y falta de compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes de pérdida de función en NONO". Journal of Medical Genetics . 54 (1): 47–53. doi :10.1136/jmedgenet-2016-104039. ISSN  0022-2593. PMID  27550220. S2CID  206998226.
  12. ^ Chang B, Nishizawa T, Furutani M, Fujiki A, Tani M, Kawaguchi M, Ibuki K, Hirono K, Taneichi H, Uese K, Onuma Y (febrero de 2011). "Identificación de una nueva mutación de TPM1 en una familia con no compactación del ventrículo izquierdo y muerte súbita". Genética molecular y metabolismo . 102 (2): 200–206. doi :10.1016/j.ymgme.2010.09.009. ISSN  1096-7206. PMID  20965760.
  13. ^ Kalavakunta JK, Tokala H, Gosavi A, Gupta V (1 de enero de 2010). "No compactación del ventrículo izquierdo y fibrosis miocárdica: informe de un caso". Archivos internacionales de medicina . 3 : 20. doi : 10.1186/1755-7682-3-20 . ISSN:  1755-7682. PMC : 2945326. PMID:  20843341. 
  14. ^ Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. (agosto de 1990). "No compactación aislada del miocardio ventricular izquierdo. Un estudio de ocho casos". Circulation . 82 (2): 507–13. doi : 10.1161/01.cir.82.2.507 . PMID  2372897.
  15. ^ Martínez-Baca López F, Alonso Bravo RM, Rodríguez Huerta DA (2009). "Características ecocardiográficas de la miocardiopatía no compactada: enfermedad omitida y mal diagnosticada". Arquivos Brasileiros de Cardiología . 93 (2): e33-e35. doi : 10.1590/S0066-782X2009000800024 . PMID  19838476.
  16. ^ Lorenzo Botto, MD (septiembre de 2004). "Left Ventricular Non-compacted" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2007-02-07 . Consultado el 2007-06-13 .
  17. ^ Semsarian C, Ingles J, Maron MS (2015). "Nuevas perspectivas sobre la prevalencia de la miocardiopatía hipertrófica". J Am Coll Cardiol . 65 (12): 1249–54. doi : 10.1016/j.jacc.2015.01.019 . PMID  25814232.
  18. ^ Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM (2004). "No compactación del miocardio ventricular". Circulation . 109 (24): 2965–71. doi : 10.1161/01.CIR.0000132478.60674.D0 . PMID  15210614.
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