La depresión endogámica es la aptitud biológica reducida que puede resultar de la endogamia (la reproducción de individuos relacionados). La aptitud biológica se refiere a la capacidad de un organismo para sobrevivir y perpetuar su material genético . La depresión endogámica es a menudo el resultado de un cuello de botella en la población . En general, cuanto mayor sea la variación genética o el acervo genético dentro de una población reproductora, es menos probable que sufra depresión endogámica, aunque la depresión endogámica y la exogamia pueden ocurrir simultáneamente.
La depresión endogámica parece estar presente en la mayoría de los grupos de organismos, pero varía según los sistemas de apareamiento. Las especies hermafroditas a menudo exhiben grados más bajos de depresión endogámica que las especies alógamas , ya que se cree que las generaciones repetidas de autofecundación purgan los alelos nocivos de las poblaciones. Por ejemplo, se ha demostrado que el nematodo mesófilo (lombriz intestinal) Caenorhabditis remanei sufre gravemente de depresión endogámica, a diferencia de su pariente hermafrodita C. elegans , que experimenta depresión endogámica . [2]
La endogamia (es decir, la reproducción entre individuos estrechamente relacionados) da como resultado la manifestación de rasgos más recesivos , ya que los genomas de las parejas son más similares. Los rasgos recesivos sólo pueden ocurrir en una descendencia si están presentes en los genomas de ambos padres. Cuanto más similares genéticamente son los padres, más a menudo aparecen rasgos recesivos en su descendencia. Esto normalmente tiene un efecto positivo, ya que la mayoría de los genes están pasando por una selección purificadora (se favorece el estado homocigoto). Sin embargo, para individuos muy estrechamente relacionados, existe una mayor probabilidad de que haya genes nocivos homocigotos en la descendencia, lo que puede dar como resultado individuos no aptos. [3] Para los alelos que confieren una ventaja en el estado heterocigoto y/o homocigoto dominante, la aptitud del estado homocigoto recesivo puede incluso ser cero (es decir, descendencia estéril o inviable).
A la derecha se muestra un ejemplo de depresión endogámica. En este caso, a es el alelo recesivo que tiene efectos negativos. Para que el fenotipo a se active, el gen debe terminar siendo homocigoto aa porque en el genotipo A a , A domina sobre a y a no tiene ningún efecto. Algunos genes recesivos dan lugar a fenotipos perjudiciales al hacer que el organismo se adapte menos a su entorno natural.
Otro mecanismo responsable de la depresión endogámica es la ventaja de aptitud física de la heterocigosidad, que se conoce como sobredominancia . Esto puede conducir a una reducción de la aptitud de una población con muchos genotipos homocigotos, incluso si no son nocivos ni recesivos. Aquí, incluso los alelos dominantes dan como resultado una aptitud reducida si están presentes de forma homocigótica (ver también vigor híbrido ).
La sobredominancia es rara en la naturaleza. [3] Para aplicaciones prácticas, por ejemplo en la cría de ganado , se cree que lo primero es más importante: puede producir descendencia completamente inviable (es decir, el fracaso total de un pedigrí ), mientras que lo segundo sólo puede dar como resultado una aptitud relativamente reducida.
La selección natural no puede eliminar eficazmente todos los genes recesivos nocivos de una población por varias razones. En primer lugar, los genes nocivos surgen constantemente a través de mutaciones de novo dentro de una población. En segundo lugar, la mayoría de los descendientes tendrán algunos rasgos nocivos, por lo que pocos serán más aptos para sobrevivir que otros. Es extremadamente improbable que diferentes rasgos nocivos afecten igualmente a la reproducción: es probable que un rasgo recesivo especialmente desventajoso expresado en un individuo recesivo homocigoto se elimine, limitando naturalmente la expresión de su fenotipo . En tercer lugar, los alelos recesivos deletéreos quedarán "enmascarados" por la heterocigosidad, por lo que en un rasgo dominante-recesivo, los heterocigotos no serán seleccionados en contra.
Cuando los alelos deletéreos recesivos ocurren en el estado heterocigoto, donde su expresión potencialmente deletérea está enmascarada por el alelo de tipo salvaje correspondiente, este fenómeno de enmascaramiento se conoce como complementación (ver complementación (genética) ).
En general, la reproducción sexual en eucariotas tiene dos aspectos fundamentales: la recombinación genética durante la meiosis y el cruzamiento . Se ha propuesto que estos dos aspectos tienen dos ventajas selectivas naturales respectivamente. Una ventaja adaptativa propuesta de la meiosis es que facilita la reparación recombinacional de daños en el ADN que de otro modo serían difíciles de reparar (ver Reparación del ADN como la ventaja adaptativa de la meiosis ). Una ventaja adaptativa propuesta del cruzamiento es la complementación, que es el enmascaramiento de alelos recesivos nocivos [4] [5] (ver vigor híbrido o heterosis ). La ventaja selectiva de la complementación puede explicar en gran medida la evitación de la endogamia (ver reconocimiento de parentesco ), aunque es poco probable que los animales eviten la endogamia. [6]
La hibridación como esfuerzo de conservación es apropiada si la población ha perdido "una variación genética sustancial debido a la deriva genética y los efectos perjudiciales de la depresión endogámica son evidentes" y se debe utilizar una población similar. [7] [8] Diferentes poblaciones de la misma especie tienen diferentes rasgos nocivos y, por lo tanto, es menos probable que su cruce resulte en homocigosidad en la mayoría de los loci de la descendencia. Esto se conoce como mejora de la consanguinidad , que los administradores de conservación y los criadores en cautiverio de zoológicos pueden realizar en casos extremos de endogamia severa [7] para prevenir la depresión de la endogamia.
Sin embargo, la mezcla de dos poblaciones diferentes puede dar lugar a rasgos poligénicos inadecuados en la depresión por exogamia (es decir, producir descendencia que carece de adaptaciones genéticas a condiciones ambientales específicas). Estos, entonces, tendrán una aptitud física menor que los individuos de raza pura de una subespecie particular que se ha adaptado a su entorno local.
La endogamia puede tener efectos tanto perjudiciales como beneficiosos. [9] Los efectos biológicos de la depresión endogámica en humanos en ocasiones pueden verse confundidos por influencias socioeconómicas y culturales sobre el comportamiento reproductivo. [10] Los estudios en poblaciones humanas han demostrado que la edad al contraer matrimonio , la duración del matrimonio, el analfabetismo , el uso de anticonceptivos y la compensación reproductiva son los principales determinantes de la fertilidad aparente, incluso entre poblaciones con una alta proporción de uniones consanguíneas . [11] Sin embargo, en ciertas poblaciones aisladas se han observado varios efectos pequeños sobre el aumento de la mortalidad, [12] intervalos entre nacimientos más largos [12] y la reducción de la productividad general [10] , aunque otros estudios muestran una mayor aptitud de la descendencia y ningún efecto sobre esperanza de vida más allá del nivel de primo segundo. [13]
Charles Darwin fue uno de los primeros científicos en demostrar los efectos de la depresión endogámica, a través de numerosos experimentos en plantas. La esposa de Darwin, Emma , era su prima hermana, y le preocupaba el impacto de la endogamia en sus diez hijos, tres de los cuales murieron a los diez años o menos; otros tres tenían matrimonios de larga duración sin hijos. [14] [15] [16]
Los humanos no buscan minimizar completamente la endogamia, sino más bien mantener una cantidad óptima de endogamia versus exogamia. La endogamia cercana reduce la aptitud física a través de la depresión endogámica, pero cierta endogamia trae beneficios. [17] [18] De hecho, la endogamia "aumenta la velocidad de selección de alelos recesivos y codominantes beneficiosos, por ejemplo, aquellos que protegen contra enfermedades". [19]
En 2019 se consideró que una pequeña población aislada y altamente endogámica de lobos grises en el Parque Nacional Isle Royale , Michigan, EE. UU., estaba en riesgo inminente de extinción. [20] Esta población de lobos grises había estado experimentando una depresión endogámica grave principalmente debido a la expresión homocigótica de mutaciones recesivas fuertemente nocivas . [20] [21] Los defectos que surgen de la endogamia severa entre los lobos incluyeron supervivencia y reproducción reducidas, vértebras malformadas, sindactilia, probables cataratas, una "cola de cuerda" inusual y fenotipos de pelaje anómalos. [20] También se descubrió que una pequeña población endogámica separada de lobos grises en Escandinavia padecía depresión endogámica debido a la expresión homocigótica de mutaciones recesivas nocivas. [22]
Si bien se ha descubierto que la depresión endogámica ocurre en casi todas las especies suficientemente estudiadas, algunos taxones, sobre todo algunas angiospermas, parecen sufrir menores costos de aptitud física que otros en poblaciones endogámicas. [23] Tres mecanismos parecen ser responsables de esto: purga, diferencias en ploidía y selección de heterocigosidad . [23] Se debe advertir que algunos estudios que no logran demostrar una ausencia de depresión endogámica en ciertas especies pueden deberse a tamaños de muestra pequeños o cuando el grupo de control supuestamente exógamo ya está sufriendo depresión endogámica, lo que ocurre con frecuencia en poblaciones que han sufrido una depresión endogámica reciente. cuellos de botella, como los de la rata topo desnuda . [23] [24]
La selección purgativa ocurre cuando los fenotipos de alelos recesivos nocivos quedan expuestos a través de la endogamia y, por lo tanto, pueden ser seleccionados contra ellos. Esto puede llevar a que tales mutaciones perjudiciales sean eliminadas de la población, y se ha demostrado que ocurre rápidamente cuando los alelos recesivos tienen un efecto letal. [23] La eficiencia de la purga dependerá de la relación entre la magnitud del efecto deletéreo que se desenmascara en los homocigotos y la importancia de la deriva genética , de modo que la purga es más débil para los alelos no letales que para los letales recesivos. [25] Para poblaciones muy pequeñas, la deriva tiene una fuerte influencia, lo que puede causar la fijación de alelos subletales bajo una selección débil . [23] La fijación de un solo alelo para un gen específico también puede reducir la aptitud cuando la ventaja heterocigota estaba previamente presente (es decir, donde los individuos heterocigotos tienen mayor aptitud que los homocigotos de cualquiera de los alelos), aunque este fenómeno parece hacer una contribución generalmente pequeña a depresión endogámica. Aunque la purga ocurre naturalmente, puede ser importante para la supervivencia de la población, intentar deliberadamente purgar mutaciones nocivas de una población generalmente no se recomienda como técnica para mejorar la aptitud de los animales criados en cautiverio. [26] [27] [28] En las plantas, la carga genética se puede evaluar mediante una prueba análoga a una prueba de depresión endogámica llamada prueba de depresión de autogamia .
Muchas angiospermas (plantas con flores) pueden autofecundarse durante varias generaciones y sufren poco de depresión endogámica. Esto es muy útil para especies que se dispersan ampliamente y, por lo tanto, pueden encontrarse creciendo en un entorno nuevo sin congéneres presentes. [23] La poliploidía (tener más de dos conjuntos pares de cada cromosoma), que prevalece en angiospermas, helechos y unos pocos taxones animales selectos, explica esto. Al tener varias copias de un cromosoma, en lugar de dos, es menos probable que se produzca homocigosidad en la descendencia consanguínea. Esto significa que los alelos deletéreos recesivos no se expresan con tanta frecuencia como ocurre con muchas copias de un cromosoma; es más probable que al menos uno contenga un alelo funcional. [23]
La selección de heterocigosidad es rara, ya que los loci perdidos se someten a una selección purificadora de loci homocigotos. [3] También se ha descubierto que la depresión endogámica ocurre más gradualmente de lo previsto en algunas poblaciones salvajes, como en la población altamente endogámica de lobos escandinavos. Esto parece deberse a una presión de selección hacia individuos más heterocigotos , que generalmente están en mejores condiciones y, por lo tanto, tienen más probabilidades de convertirse en uno de los pocos animales que se reproducen y producen descendencia. [29]
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