La epidemiología genética es el estudio del papel de los factores genéticos en la determinación de la salud y la enfermedad en familias y poblaciones, y la interacción de dichos factores genéticos con los factores ambientales. La epidemiología genética busca obtener un análisis estadístico y cuantitativo de cómo funciona la genética en grandes grupos. [1]
El uso del término Epidemiología genética surgió a mediados de la década de 1980 como un nuevo campo científico.
En lenguaje formal, la epidemiología genética fue definida por Newton Morton , uno de los pioneros de la disciplina, como "una ciencia que trata de la etiología , distribución y control de enfermedades en grupos de parientes y de causas hereditarias de enfermedades en poblaciones". [2] Está estrechamente relacionada con la epidemiología molecular y la genética estadística , pero estos campos superpuestos tienen cada uno énfasis, sociedades y revistas distintos. [1]
Una definición del campo sigue de cerca la de la genética del comportamiento , definiendo la epidemiología genética como "la disciplina científica que se ocupa del análisis de la distribución familiar de los rasgos, con vistas a comprender cualquier base genética posible", y que "busca comprender tanto los factores genéticos como ambientales y cómo interactúan para producir diversas enfermedades y rasgos en los seres humanos". [3] El BMJ adopta una definición similar: "La epidemiología genética es el estudio de la etiología, la distribución y el control de las enfermedades en grupos de parientes y de las causas hereditarias de las enfermedades en las poblaciones". [4]
Ya en el siglo IV a. C., Hipócrates sugirió en su ensayo "Sobre los aires, las aguas y los lugares" que factores como el comportamiento y el entorno pueden desempeñar un papel en la enfermedad. La epidemiología entró en una fase más sistemática con el trabajo de John Graunt , quien en 1662 intentó cuantificar la mortalidad en Londres utilizando un enfoque estadístico, tabulando varios factores que creía que desempeñaban un papel en las tasas de mortalidad. John Snow es considerado el padre de la epidemiología y fue el primero en utilizar la estadística para descubrir y apuntar a la causa de la enfermedad, específicamente de los brotes de cólera en 1854 en Londres. Investigó los casos de cólera y los trazó en un mapa identificando la causa más probable del cólera, que se demostró que eran los pozos de agua contaminados. [ cita requerida ]
La genética moderna comenzó con el trabajo de Gregor Mendel , que se hizo ampliamente conocido y provocó una revolución en los estudios hereditarios en todo el reino animal, con estudios que mostraban la transmisión genética y el control sobre las características y los rasgos. Cuando se demostró que la variación genética afectaba a las enfermedades, se comenzó a trabajar en la cuantificación de los factores que las afectaban, trabajo que se aceleró en el siglo XX. El período posterior a la Segunda Guerra Mundial fue testigo del mayor avance en este campo, con científicos como Newton Morton que ayudaron a formar el campo de la epidemiología genética tal como se lo conoce hoy, con la aplicación de la genética moderna al estudio estadístico de las enfermedades, así como con el establecimiento de estudios epidemiológicos a gran escala como el Estudio del Corazón de Framingham . [5]
En los decenios de 1960 y 1970, la epidemiología desempeñó un papel en las estrategias para la erradicación mundial de la viruela de origen natural. [6]
Tradicionalmente, el estudio del papel de la genética en las enfermedades avanza a través de los siguientes diseños de estudio, cada uno de los cuales responde a una pregunta ligeramente diferente: [7]
Este enfoque tradicional ha demostrado ser muy exitoso a la hora de identificar trastornos monogénicos y localizar los genes responsables.
Más recientemente, el alcance de la epidemiología genética se ha ampliado para incluir enfermedades comunes para las que muchos genes hacen una contribución menor ( trastornos poligénicos , multifactoriales o multigénicos ). Esto se ha desarrollado rápidamente en la primera década del siglo XXI tras la finalización del Proyecto Genoma Humano , ya que los avances en la tecnología de genotipificación y las reducciones asociadas en los costos han hecho posible realizar estudios de asociación de todo el genoma a gran escala que genotipan muchos miles de polimorfismos de un solo nucleótido en miles de individuos. Estos han llevado al descubrimiento de muchos polimorfismos genéticos que influyen en el riesgo de desarrollar muchas enfermedades comunes. La epidemiología genética también puede verse sesgada por la presencia de presiones evolutivas que inducen una selección negativa durante la evolución molecular . Esta selección negativa se puede determinar rastreando la asimetría de la distribución de mutaciones con efectos supuestamente graves en comparación con la distribución de mutaciones con efectos supuestamente leves o ausentes. [8]
La investigación epidemiológica genética sigue tres pasos discretos, como lo describe M. Tevfik Dorak :
Estas metodologías de investigación pueden evaluarse a través de estudios familiares o poblacionales. [9]
