KCNJ10

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El canal 10 de potasio rectificador interno sensible a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNJ10 . ^{[5] [6] [7] [8]}

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de canales de potasio de tipo rectificador interno, Kir 4.1 , caracterizado por tener una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia el interior de una célula, en lugar de salir de ella _. K _ir 4.1 puede formar un heterodímero con otra proteína del canal de potasio y puede ser responsable de la acción amortiguadora de potasio de las células gliales en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han asociado con la susceptibilidad a las convulsiones de los síndromes de epilepsia generalizada idiopática común. ^[8]

Síndrome del ESTE

Los seres humanos con mutaciones en el gen KCNJ10 que causan pérdida de función en los canales de K ⁺ relacionados pueden presentar epilepsia , ataxia , sordera neurosensorial y tubulopatía ; el síndrome EAST ( fenotipo del síndrome de Gitelman ) refleja las funciones de los productos del gen KCNJ10 en el cerebro, el oído interno y el riñón. . ^[9] El canal Kir _4.1 se expresa en la estría vascular y es esencial para la formación de la endolinfa , el líquido que rodea los estereocilios mecanosensibles de las células ciliadas sensoriales que hacen posible la audición . ^[10]

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por una mutación en el gen MeCP2. Esta mutación da como resultado menos MeCP2. La expresión de KCNJ10 está regulada positivamente por el factor de transcripción MeCP2. ^[11] La deficiencia de MeCP2 conduce a una menor presencia de canales Kir4.1 en los astrocitos del cerebro. Dado que hay menos canales que permiten el ingreso de potasio a las células, los niveles de potasio extracelular son más altos. Un nivel más alto de potasio extracelular hace que las neuronas sean más fácilmente excitables, lo que podría contribuir a la epilepsia observada en muchos pacientes con síndrome de Rett. ^[12]

Interacciones

Se ha demostrado que KCNJ10 interactúa con la interleucina 16 . ^[13]

Ver también

• Canal de iones de potasio rectificador interno

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000177807 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000044708 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG y col. (noviembre de 1997). "Asignación del gen KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) del canal de potasio glial rectificador interno a la región distal del cromosoma 1 del ratón". Genómica . 45 (3): 629–30. doi :10.1006/geno.1997.4957. PMID  9367690.
6. Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (enero de 1997). "Clonación y caracterización de dos homólogos del canal de potasio rectificador interno de K + (Kir) 1.1 de riñón humano (Kir1.2 y Kir1.3)". La Revista de Química Biológica . 272 (1): 586–93. doi : 10.1074/jbc.272.1.586 . PMID  8995301.
7. Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (Diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Revisiones farmacológicas . 57 (4): 509–26. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
8. "Entrez Gene: canal rectificador interno de potasio KCNJ10, subfamilia J, miembro 10".
9. Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, et al. (mayo de 2009). "Epilepsia, ataxia, sordera neurosensorial, tubulopatía y mutaciones KCNJ10". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 360 (19): 1960–70. doi :10.1056/NEJMoa0810276. PMC 3398803 . PMID  19420365. 
10. Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (febrero de 2008). "El potencial endococlear depende de dos potenciales de difusión de K+ y una barrera eléctrica en la estría vascular del oído interno". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (5): 1751–6. Código Bib : 2008PNAS..105.1751N. doi : 10.1073/pnas.0711463105 . PMC 2234216 . PMID  18218777. 
11. Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (enero de 2018). "La deficiencia de MeCP2 conduce a la pérdida de Glial Kir4.1". eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi :10.1523/ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552 . PMID  29464197. 
12. Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (agosto de 2019). "¿Los astrocitos desempeñan un papel en las discapacidades intelectuales?". Tendencias en Neurociencias . 42 (8): 518–527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . PMID  31300246. S2CID  195834131.
13. Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de doble función". La Revista de Neurociencia . 19 (18): 7770–80. doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450 . PMID  10479680. 

Otras lecturas

• Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, et al. (mayo de 1997). "Agrupación y actividad mejorada de un canal de potasio rectificador interno, Kir4.1, mediante una proteína de anclaje, PSD-95/SAP90". La Revista de Química Biológica . 272 (20): 12885–8. doi : 10.1074/jbc.272.20.12885 . PMID  9148889.
• Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (junio de 1998). "CIPP, una nueva proteína de dominio PDZ multivalente, interactúa selectivamente con miembros de la familia Kir4.0, subunidades del receptor NMDA, neurexinas y neuroliginas". Neurociencias Moleculares y Celulares . 11 (3): 161–72. doi :10.1006/mcne.1998.0679. PMID  9647694. S2CID  36534759.
• Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de doble función". La Revista de Neurociencia . 19 (18): 7770–80. doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC  6782450 . PMID  10479680.
• Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (diciembre de 1999). "La coexpresión de subunidades Kir3 humanas puede producir canales con diferentes propiedades funcionales". Señalización Celular . 11 (12): 871–83. doi :10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID  10659995.
• Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (abril de 2002). "Localización específica de un canal de K(+) rectificador interno, Kir4.1, en la membrana apical de las células parietales gástricas de rata; su posible participación en el reciclaje de K(+) para la bomba H(+)-K(+)" . La Revista de Fisiología . 540 (Parte 1): 85–92. doi :10.1113/jphysiol.2001.013439. PMC  2290207 . PMID  11927671.
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• Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et al. (febrero de 2005). "Evidencia que respalda una asociación alélica del gen del canal de potasio KCNJ10 humano con la epilepsia generalizada idiopática". Investigación sobre epilepsia . 63 (2–3): 113–8. doi :10.1016/j.eplepsyres.2005.01.002. PMID  15725393. S2CID  23643776.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bib : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/naturaleza04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, et al. (Marzo de 2007). "La interacción del receptor sensor de Ca2 + con los canales de potasio rectificadores internos Kir4.1 y Kir4.2 da como resultado la inhibición de la función del canal". Revista americana de fisiología. Fisiología Renal . 292 (3): F1073–81. doi :10.1152/ajprenal.00269.2006. PMID  17122384.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Pendred/DFNB4
• KCNJ10 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .