La evolución somática es la acumulación de mutaciones y epimutaciones en las células somáticas (las células de un organismo, a diferencia del plasma germinal y las células madre ) a lo largo de la vida, y los efectos de esas mutaciones y epimutaciones en la aptitud de esas células. Este proceso evolutivo fue demostrado por primera vez por los estudios de Bert Vogelstein sobre el cáncer de colon. La evolución somática es importante en el proceso de envejecimiento, así como en el desarrollo de algunas enfermedades, incluido el cáncer.
Las células de las neoplasias premalignas y malignas ( tumores ) evolucionan por selección natural . [1] [2] Esto explica cómo se desarrolla el cáncer a partir de tejido normal y por qué ha sido difícil curarlo. Hay tres condiciones necesarias y suficientes para la selección natural, todas las cuales se cumplen en una neoplasia:
Las células de las neoplasias compiten por recursos, como el oxígeno y la glucosa, así como por el espacio. Por lo tanto, una célula que adquiere una mutación que aumenta su aptitud generará más células hijas que las células competidoras que carecen de esa mutación. De esta manera, una población de células mutantes, llamada clon, puede expandirse en la neoplasia. La expansión clonal es la firma de la selección natural en el cáncer.
Las terapias contra el cáncer actúan como una forma de selección artificial, matando las células cancerosas sensibles, pero dejando atrás las células resistentes. A menudo, el tumor vuelve a crecer a partir de esas células resistentes, el paciente recae y la terapia que se había utilizado anteriormente ya no mata las células cancerosas. Esta selección para la resistencia es similar a la pulverización repetida de los cultivos con un pesticida y la selección de plagas resistentes hasta que el pesticida ya no es eficaz.
Las descripciones modernas de la evolución biológica suelen explicar con más detalle los principales factores que contribuyen a la evolución, como la formación de microambientes locales, la robustez mutacional, la degeneración molecular y la variación genética críptica. [4] Muchos de estos factores que contribuyen a la evolución se han aislado y descrito en relación con el cáncer. [5]
El cáncer es un ejemplo clásico de lo que los biólogos evolucionistas llaman selección multinivel : a nivel del organismo, el cáncer suele ser mortal, por lo que hay selección de genes y de la organización de tejidos [6] [7] que suprimen el cáncer. A nivel de la célula, hay selección para aumentar la proliferación y la supervivencia celular, de modo que una célula mutante que adquiera una de las características del cáncer [3] (véase más adelante), tendrá una ventaja competitiva sobre las células que no han adquirido la característica. Por tanto, a nivel de la célula hay selección para el cáncer.
Las primeras ideas sobre la evolución neoplásica provienen de Boveri [8], quien propuso que los tumores se originaban a partir de anomalías cromosómicas transmitidas a las células hijas. En las décadas siguientes, se reconoció que el cáncer tenía un origen clonal asociado con aberraciones cromosómicas. [9] [10] [11] [12]
Los primeros modelos matemáticos del cáncer, elaborados por Armitage y Doll , sentaron las bases para el desarrollo futuro de la teoría evolutiva somática del cáncer. Armitage y Doll explicaron los datos de incidencia del cáncer, en función de la edad, como un proceso de acumulación secuencial de mutaciones somáticas (u otros pasos limitantes de la velocidad). [13]
Los avances en citogenética facilitaron el descubrimiento de anomalías cromosómicas en neoplasias, incluido el cromosoma Filadelfia en la leucemia mielógena crónica [14] y las translocaciones en la leucemia mieloblástica aguda. [15] Se observaron secuencias de cariotipos que se reemplazaban entre sí en un tumor a medida que progresaba. [16] [17] [18] Los investigadores plantearon la hipótesis de que el cáncer evoluciona en una secuencia de mutaciones cromosómicas y selección [6] [17] [19] [20] y que la terapia puede seleccionar aún más clones. [12]
En 1971, Knudson publicó la hipótesis de los 2 hits para la mutación y el cáncer basándose en el análisis estadístico de casos hereditarios y esporádicos de retinoblastoma. [21] Postuló que el retinoblastoma se desarrollaba como consecuencia de dos mutaciones; una de las cuales podía ser hereditaria o somática seguida de una segunda mutación somática. Los estudios citogenéticos localizaron la región en el brazo largo del cromosoma 13, y los estudios genéticos moleculares demostraron que la tumorogénesis estaba asociada a mecanismos cromosómicos, como la recombinación mitótica o la no disyunción, que podían conducir a la homocigosidad de la mutación. [22] El gen del retinoblastoma fue el primer gen supresor de tumores en ser clonado en 1986.
Cairns planteó la hipótesis de un mecanismo diferente, pero complementario, de supresión tumoral en 1975 basado en la arquitectura tisular para proteger contra la selección de células somáticas variantes con mayor aptitud en poblaciones epiteliales proliferantes, como el intestino y otros órganos epiteliales. [6] Postuló que esto podría lograrse restringiendo el número de células madre, por ejemplo, en la base de las criptas intestinales y restringiendo las oportunidades de competencia entre células mediante el desprendimiento de células intestinales diferenciadas en el intestino. Las predicciones esenciales de este modelo se han confirmado, aunque las mutaciones en algunos genes supresores de tumores, incluido CDKN2A (p16), predisponen a expansiones clonales que abarcan grandes cantidades de criptas en algunas afecciones, como el esófago de Barrett. También postuló una cadena de ADN inmortal que se analiza en Hipótesis de la cadena de ADN inmortal .
En 1976, Nowell sintetizó la visión evolutiva del cáncer como un proceso de inestabilidad genética y selección natural. [1] La mayoría de las alteraciones que ocurren son perjudiciales para la célula, y esos clones tenderán a extinguirse, pero surgen mutaciones selectivamente ventajosas ocasionales que conducen a expansiones clonales. Esta teoría predice una composición genética única en cada neoplasia debido al proceso aleatorio de mutaciones, polimorfismos genéticos en la población humana y diferencias en las presiones de selección del microambiente de la neoplasia. Se predice que las intervenciones tendrán resultados variables en diferentes pacientes. Lo que es más importante, la teoría predice la aparición de clones resistentes bajo las presiones selectivas de la terapia. Desde 1976, los investigadores han identificado expansiones clonales [23] [24] [25] [26] [27] [28] y heterogeneidad genética [29] [30] [31] [32] [33] [34] dentro de muchos tipos diferentes de neoplasias.
Existen múltiples niveles de heterogeneidad genética asociados con el cáncer, incluyendo polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), [35] mutaciones de secuencia, [30] cambios de microsatélites [29] e inestabilidad, [36] pérdida de heterocigosidad (LOH), [34] variación del número de copias (detectada tanto por hibridación genómica comparativa (CGH), [31] y array CGH, [37] ) y variaciones cariotípicas incluyendo aberraciones estructurales cromosómicas y aneuploidía. [32] [33] [38] [39] [40] Los estudios de este tema se han centrado principalmente en el nivel de mutación genética, ya que la variación del número de copias, la LOH y las translocaciones cromosómicas específicas se explican en el contexto de la mutación genética. Por lo tanto, es necesario integrar múltiples niveles de variación genética en el contexto de un sistema complejo y una selección multinivel.
La inestabilidad del sistema es un factor importante que contribuye a la heterogeneidad genética. [41] Para la mayoría de los cánceres, la inestabilidad del genoma se refleja en una gran frecuencia de mutaciones en la secuencia de ADN del genoma completo (no solo en las regiones codificantes de proteínas que son solo el 1,5% del genoma [42] ). En la secuenciación del genoma completo de diferentes tipos de cáncer, se encontraron grandes cantidades de mutaciones en dos cánceres de mama (alrededor de 20.000 mutaciones puntuales [43] ), 25 melanomas (9.000 a 333.000 mutaciones puntuales [44] ) y un cáncer de pulmón (50.000 mutaciones puntuales y 54.000 pequeñas adiciones y deleciones [45] ). La inestabilidad del genoma también se conoce como una característica que permite alcanzar los puntos finales de la evolución del cáncer. [3]
Muchos de los estudios evolutivos somáticos se han centrado tradicionalmente en la expansión clonal, ya que se pueden rastrear tipos recurrentes de cambios para ilustrar el camino evolutivo según los métodos disponibles. Estudios recientes tanto de secuenciación directa de ADN como de análisis de cariotipos ilustran la importancia del alto nivel de heterogeneidad en la evolución somática. Para la formación de tumores sólidos, existe una participación de múltiples ciclos de expansión clonal y no clonal. [39] [46] Incluso en la fase típica de expansión clonal, existen niveles significativos de heterogeneidad dentro de la población celular, sin embargo, la mayoría se detectan de forma insuficiente cuando se utilizan poblaciones mixtas de células para el análisis molecular. En los tumores sólidos, la mayoría de las mutaciones genéticas no son de tipo recurrente, [47] y tampoco lo son los cariotipos. [39] [41] Estos análisis ofrecen una explicación de los hallazgos de que no hay mutaciones comunes compartidas por la mayoría de los cánceres. [48]
El estado de una célula puede cambiar epigenéticamente , además de las alteraciones genéticas. Las alteraciones epigenéticas mejor entendidas en los tumores son el silenciamiento o la expresión de genes por cambios en la metilación de pares de nucleótidos CG en las regiones promotoras de los genes. Estos patrones de metilación se copian en los nuevos cromosomas cuando las células replican sus genomas y, por lo tanto, las alteraciones de metilación son hereditarias y están sujetas a la selección natural. Se cree que los cambios de metilación ocurren con mayor frecuencia que las mutaciones en el ADN, y por lo tanto pueden explicar muchos de los cambios durante la progresión neoplásica (el proceso por el cual el tejido normal se vuelve canceroso), en particular en las primeras etapas. Por ejemplo, cuando se produce la pérdida de expresión de la proteína reparadora del ADN MGMT en un cáncer de colon, es causada por una mutación solo alrededor del 4% de las veces, mientras que en la mayoría de los casos la pérdida se debe a la metilación de su región promotora. [49] De manera similar, cuando se produce una pérdida de expresión de la proteína reparadora del ADN PMS2 en el cáncer de colon, se debe a una mutación aproximadamente en el 5% de los casos, mientras que en la mayoría de los casos la pérdida de expresión se debe a la metilación del promotor de su pareja de emparejamiento MLH1 (PMS2 es inestable en ausencia de MLH1). [50] Los cambios epigenéticos en la progresión interactúan con los cambios genéticos. Por ejemplo, el silenciamiento epigenético de los genes responsables de la reparación de pares incorrectos o daños en el ADN (por ejemplo, MLH1 o MSH2) da como resultado un aumento de las mutaciones genéticas.
La deficiencia de las proteínas reparadoras del ADN PMS2 , MLH1 , MSH2 , MSH3 , MSH6 o BRCA2 puede causar aumentos de hasta 100 veces en la frecuencia de mutación [51] [52] [53] Se han encontrado deficiencias epigenéticas en la expresión de proteínas génicas reparadoras del ADN en muchos cánceres, aunque no se han evaluado todas las deficiencias en todos los cánceres. Las proteínas reparadoras del ADN epigenéticamente deficientes incluyen BRCA1 , WRN , MGMT , MLH1 , MSH2 , ERCC1 , PMS2 , XPF, P53 , PCNA y OGG1 , y se ha descubierto que son deficientes en frecuencias del 13% al 100% en diferentes cánceres. [ cita requerida ] (Véase también Frecuencias de epimutaciones en genes reparadores del ADN ).
Además de la metilación del promotor epigenético bien estudiada, más recientemente ha habido hallazgos sustanciales de alteraciones epigenéticas en el cáncer debido a cambios en la arquitectura de las histonas y la cromatina y alteraciones en la expresión de microARN (los microARN causan la degradación de los ARN mensajeros o bloquean su traducción ) [54] Por ejemplo, la hipometilación del promotor del microARN miR-155 aumenta la expresión de miR-155, y este aumento de miR-155 se dirige a los genes de reparación del ADN MLH1, MSH2 y MSH6, lo que hace que cada uno de ellos tenga una expresión reducida. [55]
En los cánceres, la pérdida de expresión de genes ocurre aproximadamente 10 veces más frecuentemente por silenciamiento de la transcripción (causado por hipermetilación de islas CpG del promotor somáticamente heredable) que por mutaciones. Como señalan Vogelstein et al., en un cáncer colorrectal hay generalmente alrededor de 3 a 6 mutaciones impulsoras y 33 a 66 mutaciones de autoestopista o pasajera. [56] En contraste, en los tumores de colon en comparación con la mucosa colónica adyacente de apariencia normal, hay alrededor de 600 a 800 islas CpG fuertemente metiladas somáticamente heredables en los promotores de genes en los tumores mientras que estas islas CpG no están metiladas en la mucosa adyacente. [57] [58] [59]
La metilación de la citosina de los dinucleótidos CpG es una marca reguladora conservada y heredable somáticamente que generalmente se asocia con la represión transcripcional. Las islas CpG mantienen su estado general no metilado (o estado metilado) de manera extremadamente estable a lo largo de múltiples generaciones celulares. [60]
Una característica común de la progresión neoplásica es la expansión de un clon con una alteración genética o epigenética. Esto puede ser una cuestión de azar, pero es más probable que se deba a que el clon en expansión tiene una ventaja competitiva (ya sea una ventaja reproductiva o de supervivencia) sobre otras células en el tejido. Dado que los clones a menudo tienen muchas alteraciones genéticas y epigenéticas en sus genomas, a menudo no está claro cuáles de esas alteraciones causan una ventaja reproductiva o de supervivencia y cuáles otras alteraciones son simplemente mutaciones pasajeras (ver Glosario a continuación) en la expansión clonal.
Las expansiones clonales se asocian con mayor frecuencia con la pérdida de los genes supresores de tumores p53 (TP53) o p16 (CDKN2A/INK4a). En el cáncer de pulmón, se observó que un clon con una mutación p53 se había extendido por la superficie de un pulmón entero y hacia el otro pulmón. [27] En el cáncer de vejiga, se observó que los clones con pérdida de p16 se habían extendido por toda la superficie de la vejiga. [61] [62] Asimismo, se han observado grandes expansiones de clones con pérdida de p16 en la cavidad oral [24] y en el esófago de Barrett . [25] Las expansiones clonales asociadas con la inactivación de p53 también han aparecido en la piel, [23] [63] el esófago de Barrett , [25] el cerebro, [64] y el riñón. [65] Se han observado expansiones clonales adicionales en el estómago, [66] vejiga, [67] colon, [68] pulmón, [69] células hematopoyéticas (sanguíneas), [70] y próstata. [71]
Estas expansiones clonales son importantes por al menos dos razones. En primer lugar, generan una gran población diana de células mutantes y, por lo tanto, aumentan la probabilidad de que se adquieran las múltiples mutaciones necesarias para causar cáncer dentro de ese clon. En segundo lugar, en al menos un caso, el tamaño del clon con pérdida de p53 se ha asociado con un mayor riesgo de que un tumor premaligno se vuelva canceroso. [72] Se cree que el proceso de desarrollo del cáncer implica oleadas sucesivas de expansiones clonales dentro del tumor. [73]
El término "cancerización de campo" se utilizó por primera vez en 1953 para describir un área o "campo" de epitelio que ha sido preacondicionado por procesos (en ese momento) en gran parte desconocidos para predisponerlo al desarrollo de cáncer. [74] Desde entonces, los términos "cancerización de campo" y "defecto de campo" se han utilizado para describir tejido premaligno en el que es probable que surjan nuevos cánceres. Los defectos de campo, por ejemplo, se han identificado en la mayoría de las áreas principales sujetas a tumorigénesis en el tracto gastrointestinal (GI). [75] Los cánceres del tracto GI que se ha demostrado que se deben, en cierta medida, a defectos de campo incluyen carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC) , cáncer orofaríngeo/laríngeo , adenocarcinoma de esófago y carcinoma de células escamosas de esófago , cáncer gástrico , cáncer de conducto biliar , cáncer de páncreas , cáncer de intestino delgado y cáncer de colon .
En el colon , un defecto de campo probablemente surge por selección natural de una célula mutante o alterada epigenéticamente entre las células madre en la base de una de las criptas intestinales en la superficie interna del colon. Una célula madre mutante o alterada epigenéticamente, si tiene una ventaja selectiva, podría reemplazar a las otras células madre cercanas por selección natural. Esto puede causar una mancha de tejido anormal o defecto de campo. La figura en esta sección incluye una foto de un segmento recién resecado y abierto longitudinalmente del colon que puede representar un gran defecto de campo en el que hay un cáncer de colon y cuatro pólipos . Los cuatro pólipos, además del cáncer, pueden representar subclones con ventajas proliferativas.
La secuencia de eventos que dieron origen a este posible defecto de campo se indica debajo de la foto. El diagrama esquemático muestra una gran área en amarillo que indica una gran mancha de células mutantes o alteradas epigenéticamente que se formaron por expansión clonal de una célula inicial basada en una ventaja selectiva. Dentro de esta primera gran mancha, puede haber ocurrido una segunda mutación o alteración epigenética de este tipo, de modo que una célula madre dada adquirió una ventaja selectiva adicional en comparación con las otras células madre dentro de la mancha, y esta célula madre alterada se expandió clonalmente formando una mancha secundaria, o subclón, dentro de la mancha original. Esto se indica en el diagrama mediante cuatro manchas más pequeñas de diferentes colores dentro de la gran área original amarilla. Dentro de estas nuevas manchas (subclones), el proceso puede haberse repetido varias veces, indicado por las manchas aún más pequeñas dentro de las cuatro manchas secundarias (con colores aún diferentes en el diagrama) que se expandieron clonalmente, hasta que surgió una célula madre que generó pequeños pólipos (que pueden ser neoplasias benignas ) o bien una neoplasia maligna (cáncer). Estas neoplasias también se indican, en el diagrama debajo de la foto, mediante 4 pequeños círculos de color canela (pólipos) y un área roja más grande (cáncer). El cáncer en la foto se produjo en el área cecal del colon, donde el colon se une al intestino delgado (etiquetado) y donde se encuentra el apéndice (etiquetado). La grasa en la foto es externa a la pared exterior del colon. En el segmento de colon que se muestra aquí, el colon se abrió longitudinalmente para exponer la superficie interna del colon y mostrar el cáncer y los pólipos que se producen dentro del revestimiento epitelial interno del colon.
La filogenética puede aplicarse a las células tumorales para revelar las relaciones evolutivas entre ellas, de la misma manera que se utiliza para revelar las relaciones evolutivas entre organismos y especies. Shibata, Tavare y sus colegas han aprovechado esta información para calcular el tiempo transcurrido entre el inicio de un tumor y su detección en la clínica. [29] Louhelainen et al. han utilizado la parsimonia para reconstruir las relaciones entre muestras de biopsia basándose en la pérdida de heterocigosidad. [76] Los árboles filogenéticos no deben confundirse con los árboles oncogenéticos, [77] que representan las secuencias comunes de eventos genéticos durante la progresión neoplásica y no representan las relaciones de ascendencia común que son esenciales para una filogenia. Para una revisión actualizada en este campo, véase Bast 2012. [78]
Un paisaje adaptativo es un paisaje topológico hipotético en el que se prevé que se produzca la evolución. Es similar al paisaje de aptitud de Wright [79] [80] en el que la ubicación de cada punto representa el genotipo de un organismo y la altitud representa la aptitud de ese organismo en el entorno actual. Sin embargo, a diferencia del paisaje rígido de Wright, el paisaje adaptativo es flexible. Cambia de forma fácilmente con los cambios en las densidades de población y las estrategias de supervivencia/reproducción utilizadas dentro y entre las distintas especies.
La teoría del equilibrio cambiante de la evolución de Wright combina la deriva genética (error de muestreo aleatorio en la transmisión de genes) y la selección natural para explicar cómo pueden estar ocupados múltiples picos en un paisaje de aptitud o cómo una población puede alcanzar un pico más alto en este paisaje. Esta teoría, basada en el supuesto de la selección dependiente de la densidad como las principales formas de selección, da como resultado un paisaje de aptitud relativamente rígido. Un paisaje rígido es aquel que no cambia en respuesta a cambios incluso grandes en la posición y composición de las estrategias a lo largo del paisaje.
A diferencia del paisaje de aptitud, el paisaje adaptativo se construye asumiendo que intervienen tanto la selección dependiente de la densidad como la de la frecuencia (la selección depende de la frecuencia cuando la aptitud de una especie depende no solo de la estrategia de esa especie sino también de la estrategia de todas las demás especies). Como tal, la forma del paisaje adaptativo puede cambiar drásticamente en respuesta a incluso pequeños cambios en las estrategias y densidades. [81]
La flexibilidad de los paisajes adaptativos ofrece varias formas para que la selección natural cruce valles y ocupe múltiples picos sin tener que hacer grandes cambios en sus estrategias. En el contexto de los modelos de ecuaciones diferenciales o de diferencias para la dinámica de poblaciones, un paisaje adaptativo puede construirse realmente utilizando una función generadora de aptitud. [82] Si una especie dada es capaz de evolucionar, con el tiempo "escalará" el paisaje adaptativo hacia un pico de aptitud a través de cambios graduales en su fenotipo medio de acuerdo con una dinámica de estrategia que involucra la pendiente del paisaje adaptativo. Debido a que el paisaje adaptativo no es rígido y puede cambiar de forma durante el proceso evolutivo, es posible que una especie pueda ser llevada al punto máximo, mínimo o de silla en el paisaje adaptativo. Una población en un máximo global en el paisaje adaptativo corresponde a una estrategia evolutivamente estable (ESS) y se volverá dominante, llevando a todas las demás hacia la extinción. Las poblaciones en un punto mínimo o de silla no son resistentes a la invasión, de modo que la introducción de una cepa mutante ligeramente diferente puede continuar el proceso evolutivo hacia máximos locales desocupados.
El paisaje adaptativo proporciona una herramienta útil para estudiar la evolución somática, ya que puede describir el proceso mediante el cual una célula mutante evoluciona desde un tumor pequeño hasta un cáncer invasivo. La comprensión de este proceso en términos del paisaje adaptativo puede conducir al control del cáncer mediante la manipulación externa de la forma del paisaje. [83] [84]
En su artículo de referencia, The Hallmarks of Cancer (Las características distintivas del cáncer) , [3] Hanahan y Weinberg sugieren que el cáncer puede describirse mediante un pequeño número de principios subyacentes, a pesar de las complejidades de la enfermedad. Los autores describen cómo la progresión del tumor se produce a través de un proceso análogo a la evolución darwiniana, donde cada cambio genético confiere una ventaja de crecimiento a la célula. Estos cambios genéticos pueden agruparse en seis "características distintivas", que hacen que una población de células normales se convierta en un cáncer. Las seis características distintivas son:
La inestabilidad genética se define como una "característica facilitadora" que facilita la adquisición de otras mutaciones debido a defectos en la reparación del ADN.
El rasgo distintivo de la "autosuficiencia en las señales de crecimiento" describe la observación de que las células tumorales producen muchas de sus propias señales de crecimiento y, por lo tanto, ya no dependen de las señales de proliferación del microambiente. Las células normales se mantienen en un estado sin división mediante señales anticrecimiento, que las células cancerosas aprenden a evadir mediante cambios genéticos que producen "insensibilidad a las señales anticrecimiento". Una célula normal inicia la muerte celular programada (apoptosis) en respuesta a señales como daño del ADN, sobreexpresión de oncogenes e insuficiencia del factor de supervivencia, pero una célula cancerosa aprende a "evadir la apoptosis", lo que conduce a la acumulación de células aberrantes. La mayoría de las células de mamíferos pueden replicarse un número limitado de veces debido al acortamiento progresivo de los telómeros; prácticamente todas las células cancerosas malignas adquieren la capacidad de mantener sus telómeros, lo que les confiere un "potencial replicativo ilimitado". Como las células no pueden sobrevivir a distancias superiores a 100 μm de un suministro de sangre, las células cancerosas deben iniciar la formación de nuevos vasos sanguíneos para sustentar su crecimiento mediante el proceso de "angiogénesis sostenida". Durante el desarrollo de la mayoría de los cánceres, las células tumorales primarias adquieren la capacidad de sufrir "invasión y metástasis", por lo que migran al tejido circundante y se desplazan a sitios distantes en el cuerpo, formando tumores secundarios.
Las vías que siguen las células para convertirse en cánceres malignos son variables, y el orden en el que se adquieren las características distintivas puede variar de un tumor a otro. Los eventos genéticos tempranos en la tumorogénesis son difíciles de medir clínicamente, pero se pueden simular de acuerdo con la biología conocida. [85] Los tumores macroscópicos ahora están comenzando a describirse en términos de sus cambios genéticos subyacentes, lo que proporciona datos adicionales para refinar el marco descrito en The Hallmarks of Cancer.
La teoría sobre el origen monoclonal del cáncer establece que, en general, las neoplasias surgen de una única célula de origen. [1] Si bien es posible que ciertos carcinógenos puedan mutar más de una célula a la vez, la masa tumoral suele representar la progenie de una única célula, o muy pocas células. [1] Se requiere una serie de mutaciones en el proceso de carcinogénesis para que una célula pase de ser normal a premaligna y luego a una célula cancerosa. [86] Los genes mutados suelen pertenecer a las clases de genes cuidadores, guardianes, paisajistas o varios otros. La mutación conduce en última instancia a la adquisición de las diez características del cáncer.
La primera célula maligna, que da origen al tumor, a menudo se denomina célula madre cancerosa. [87]
La hipótesis de las células madre cancerosas se basa en el hecho de que muchos tumores son heterogéneos : las células del tumor varían según el fenotipo y las funciones. [87] [88] [89] La investigación actual muestra que en muchos cánceres hay una jerarquía aparente entre las células. [87] [88] [89] En general, hay una pequeña población de células en el tumor, alrededor del 0,2% al 1% [88] , que exhibe propiedades similares a las de las células madre. Estas células tienen la capacidad de dar lugar a una variedad de células en el tejido tumoral, autorenovarse indefinidamente y, al transferirse, pueden formar nuevos tumores. Según la hipótesis, las células madre cancerosas son las únicas células capaces de tumorogénesis , es decir, la iniciación de un nuevo tumor. [87] La hipótesis de las células madre cancerosas podría explicar fenómenos como la metástasis y la remisión .
El modelo monoclonal del cáncer y el modelo de células madre del cáncer no son mutuamente excluyentes. [87] Las células madre del cáncer surgen por evolución clonal como resultado de la selección de la célula con la mayor aptitud en la neoplasia . De esta manera, la naturaleza heterogénea de la neoplasia puede explicarse por dos procesos: la evolución clonal o la diferenciación jerárquica de las células, regulada por las células madre del cáncer. [87] Todos los cánceres surgen como resultado de la evolución somática, pero solo algunos de ellos se ajustan a la hipótesis de las células madre del cáncer. [87] Los procesos evolutivos no cesan cuando surge una población de células madre del cáncer en un tumor. Los medicamentos para el tratamiento del cáncer plantean una fuerte fuerza selectiva sobre todos los tipos de células en los tumores, incluidas las células madre del cáncer, que se verían obligadas a desarrollar resistencia al tratamiento. Las células madre del cáncer no siempre tienen que tener la mayor resistencia entre las células del tumor para sobrevivir a la quimioterapia y resurgir después. Las células supervivientes pueden estar en un microambiente especial , que las protege de los efectos adversos del tratamiento. [87]
Actualmente no está claro si las células madre cancerosas surgen de la transformación de células madre adultas, de una detención de la maduración de las células progenitoras o como resultado de la desdiferenciación de las células maduras. [88]
Se ha observado resistencia terapéutica en prácticamente todas las formas de terapia, desde el comienzo de la terapia contra el cáncer. [90] En la mayoría de los casos, las terapias parecen seleccionar mutaciones en los genes o vías a los que se dirige el fármaco.
Algunas de las primeras evidencias de una base genética de la resistencia terapéutica adquirida provinieron de estudios con metotrexato. El metotrexato inhibe el gen de la dihidrofolato reductasa (DHFR). Sin embargo, la terapia con metotrexato parece seleccionar células con copias adicionales (amplificación) de DHFR, que son resistentes al metotrexato. Esto se observó tanto en cultivos celulares [91] como en muestras de tumores en pacientes que habían sido tratados con metotrexato. [92] [93] [94] [95]
Una quimioterapia citotóxica común utilizada en una variedad de cánceres, el 5-fluorouracilo (5-FU), se dirige a la vía TYMS y la resistencia puede evolucionar a través de la evolución de copias adicionales de TYMS, diluyendo así el efecto del fármaco. [96]
En el caso de Gleevec (Imatinib), que ataca al gen de fusión BCR-ABL en la leucemia mieloide crónica , la resistencia a menudo se desarrolla a través de una mutación que cambia la forma del sitio de unión del fármaco. [97] [98] La aplicación secuencial de fármacos puede conducir a la evolución secuencial de mutaciones de resistencia a cada fármaco por turno. [99]
Gleevec no es tan selectivo como se pensaba originalmente. Resulta que ataca a otros genes de la tirosina quinasa y puede utilizarse para controlar los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) que son provocados por mutaciones en c-KIT. Sin embargo, los pacientes con GIST a veces sufren una recaída con mutaciones adicionales en c-KIT que hacen que las células cancerosas sean resistentes a Gleevec. [100] [101]
Gefitinib (Iressa) y Erlotinib (Tarceva) son inhibidores de la tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) que se utilizan en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas cuyos tumores tienen mutaciones somáticas en EGFR. Sin embargo, la mayoría de los tumores de los pacientes acaban volviéndose resistentes a estos fármacos. Se han descubierto dos mecanismos principales de resistencia adquirida en pacientes que han desarrollado resistencia clínica a Gefitinib o Erlotinib: [102] mutaciones puntuales en el gen EGFR al que se dirigen los fármacos, [103] y amplificación de MET, otro receptor de tirosina quinasa, que puede eludir EGFR para activar la señalización descendente en la célula. En un estudio inicial, el 22% de los tumores con resistencia adquirida a Gefitinib o Erlotinib tenían amplificación de MET. [104] Para abordar estas cuestiones, actualmente se están realizando ensayos clínicos para evaluar inhibidores irreversibles del EGFR (que inhiben el crecimiento incluso en líneas celulares con mutaciones en el EGFR), la combinación de inhibidores de las quinasas EGFR y MET e inhibidores de Hsp90 (tanto el EGFR como la MET requieren proteínas Hsp90 para plegarse correctamente). Además, la realización de biopsias tumorales repetidas de los pacientes a medida que desarrollan resistencia a estos fármacos ayudaría a comprender la dinámica tumoral.
Los moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERM) son una terapia adyuvante de uso común en el cáncer de mama con receptores de estrógeno positivos (ERα+) y un tratamiento preventivo para mujeres con alto riesgo de padecer la enfermedad. Existen varios mecanismos posibles de resistencia a los SERM, aunque se debate la importancia clínica relativa de cada uno de ellos. Estos incluyen: [105] [106]
La mayoría de los cánceres de próstata se originan en células que son estimuladas a proliferar por los andrógenos. Por lo tanto, la mayoría de las terapias contra el cáncer de próstata se basan en la eliminación o el bloqueo de los andrógenos. Se han observado mutaciones en el receptor de andrógenos (AR) en el cáncer de próstata resistente a los antiandrógenos que hacen que el AR sea hipersensible a los bajos niveles de andrógenos que quedan después de la terapia. [111] Asimismo, se han observado copias adicionales del gen AR (amplificación) en el cáncer de próstata resistente a los antiandrógenos. [112] Se cree que estas copias adicionales del gen hacen que la célula sea hipersensible a los bajos niveles de andrógenos y, por lo tanto, les permite proliferar bajo la terapia antiandrogénica.
También se observa con frecuencia resistencia a la radioterapia. Sin embargo, hasta la fecha, no se han realizado comparaciones de tejido maligno antes y después de la radioterapia para identificar cambios genéticos y epigenéticos seleccionados por la exposición a la radiación. En los gliomas , una forma de cáncer cerebral, la radioterapia parece seleccionar células madre, [113] [114] aunque no está claro si el tumor vuelve a la proporción de células madre cancerosas previas a la terapia después de la terapia o si la radioterapia selecciona una alteración que mantiene las células del glioma en el estado de células madre.
Los medicamentos y terapias contra el cáncer que se usan comúnmente en la actualidad son evolutivamente inertes y representan una fuerte fuerza de selección que conduce a la resistencia a los medicamentos. [115] Una forma posible de evitarlo es utilizar un agente de tratamiento que coevolucione junto con las células cancerosas.
Las bacterias anóxicas podrían utilizarse como competidoras o depredadoras en entornos hipóxicos dentro de los tumores. [115] Los científicos han estado interesados en la idea de utilizar bacterias anóxicas durante más de 150 años, pero hasta hace poco tiempo ha habido pocos avances en ese campo. Según Jain y Forbes, las células deben cumplir varios requisitos para ser consideradas bacterias anticancerígenas eficientes: [116]
Durante el proceso de tratamiento, es muy probable que las células cancerosas desarrollen algún tipo de resistencia al tratamiento bacteriano. Sin embargo, al ser un organismo vivo, las bacterias coevolucionarían con las células tumorales, lo que podría eliminar la posibilidad de resistencia. [116]
Como las bacterias prefieren un ambiente anóxico, no son eficientes para eliminar células en la periferia del tumor, donde el suministro de oxígeno es eficiente. Una combinación de tratamiento bacteriano con medicamentos químicos aumentará las posibilidades de destruir el tumor. [116]
Los virus oncolíticos están diseñados para infectar células cancerosas. Las limitaciones de ese método incluyen la respuesta inmunitaria al virus y la posibilidad de que el virus se convierta en un patógeno . [115]
Mediante la manipulación del entorno tumoral, es posible crear condiciones favorables para que las células con menor resistencia a los fármacos quimioterapéuticos se vuelvan más aptas y compitan con el resto de la población. La quimioterapia, administrada directamente después, debería eliminar las células tumorales predominantes. [115]
Mapeo entre términos comunes de la biología del cáncer y la biología evolutiva:
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactivo a partir de julio de 2024 ( enlace )