Las malformaciones aneurismáticas de la vena de Galeno (MAVG) y las dilataciones aneurismáticas de la vena de Galeno (DVGA) son las malformaciones arteriovenosas más frecuentes en los bebés y los fetos. [1] [2] Una MAVG consiste en una masa enredada de vasos dilatados irrigados por una arteria agrandada. [3] La malformación aumenta mucho de tamaño con la edad, aunque se desconoce el mecanismo del aumento. [3] La dilatación de la gran vena cerebral de Galeno es un resultado secundario de la fuerza de la sangre arterial, ya sea directamente desde una arteria a través de una fístula arteriovenosa o por medio de una vena tributaria que recibe la sangre directamente de una arteria. [1] [3] Generalmente hay una anomalía venosa aguas abajo de la vena de drenaje que, junto con el alto flujo sanguíneo hacia la gran vena cerebral de Galeno, causa su dilatación. [4] Las cámaras cardíacas del lado derecho y las arterias pulmonares también desarrollan una dilatación de leve a grave. [5]
Las malformaciones a menudo conducen a insuficiencia cardíaca, soplos craneales (patrón 1), hidrocefalia y hemorragia subaracnoidea en neonatos. [4] La insuficiencia cardíaca se debe al tamaño de la derivación arteriovenosa que puede robar el 80% o más del gasto cardíaco, con grandes volúmenes de sangre a alta presión que regresan al corazón derecho y la circulación pulmonar y defectos del tabique auricular del seno venoso . [4] [5] También es la causa más común de muerte en estos pacientes. [6]
Los síndromes no relacionados con el desarrollo también afectan directa o indirectamente a la Gran Vena Cerebral de Galeno, aunque son extremadamente raros. Entre ellos se encuentran el síndrome de la vena cava superior (SVCS) y la trombosis del seno lateral, del seno sagital superior, de la vena yugular interna o de la propia Gran Vena Cerebral de Galeno. [ cita requerida ]
El 10% de las malformaciones aneurismáticas de la vena de Galeno están asociadas con mutaciones heterocigotas deletéreas de EPHB4 [7]
Otro estudio encontró que el 30% de los casos estaban asociados con mutaciones en el gen del receptor EPH B4 ( EPHB4 ). [8]
La prueba de una vena de Galeno malformada está indicada cuando un paciente tiene insuficiencia cardíaca sin una causa obvia. [9] El diagnóstico generalmente se logra mediante signos como soplos craneales y síntomas como venas faciales dilatadas. [4] La vena de Galeno se puede visualizar mediante ecografía o Doppler . [4] Una vena cerebral magna malformada estará notablemente agrandada. La ecografía es una herramienta particularmente útil para las malformaciones de la vena de Galeno porque muchos casos ocurren en la infancia y la ecografía puede hacer diagnósticos prenatales. Muchos casos se diagnostican solo durante la autopsia, ya que la insuficiencia cardíaca congestiva ocurre muy temprano. [10]
Se han descrito cinco patrones de malformaciones arteriovenosas galénicas:
Estas malformaciones se desarrollan en el útero por la persistencia de fístulas entre las arterias piamontesas primitivas y las venas piamontesas que se cruzan entre sí en ángulos rectos. [4] Debido a que el sistema galénico primitivo y el sistema coroideo primitivo se encuentran cerca uno del otro, una malformación arteriovenosa que afecte al sistema coroideo primitivo inevitablemente afectará a la vena galénica. [11] Las derivaciones arteriovenosas más grandes se correlacionan con mayores efectos hemodinámicos y aparición más temprana de los síntomas; las derivaciones arteriovenosas pequeñas se correlacionan con un mayor efecto de masa local que causa deterioro neurológico progresivo. [4]
El tratamiento depende de la anatomía de la malformación, determinada mediante angiografía o resonancia magnética (RM). [4]
Se deben obtener mediciones de la circunferencia de la cabeza con regularidad y controlarlas cuidadosamente para detectar la hidrocefalia . Los procedimientos neuroquirúrgicos para aliviar la hidrocefalia son importantes. En algunos bebés puede ser necesaria una derivación ventriculoperitoneal . Se debe consultar a un cardiólogo pediátrico para controlar la insuficiencia de alto gasto, si está presente. A menudo, los pacientes necesitan ser intubados. En la mayoría de los casos, las arterias fistulosas que alimentan la vena de Galeno deben bloquearse, lo que reduce el flujo sanguíneo hacia la vena. [10] La cirugía abierta tiene una alta morbilidad y mortalidad. Los avances recientes de las últimas décadas han hecho de la embolización endovascular el método de tratamiento preferido. Estos tratamientos son preferidos porque ofrecen poca amenaza para el tejido cerebral circundante. Sin embargo, ha habido varios casos informados de malformaciones arteriovenosas recurrentes. [12] La corta edad de muchos pacientes, la compleja anatomía vascular y la ubicación sensible de la vena de Galeno ofrecen desafíos considerables para los cirujanos. [13] Otra opción de tratamiento es la radioterapia. La radioterapia , también llamada radiocirugía , implica el uso de rayos enfocados para dañar el vaso sanguíneo. [12] La radioterapia a menudo no se utiliza como tratamiento porque los efectos del procedimiento pueden tardar meses o años y existe el riesgo de dañar el tejido cerebral adyacente. [12]
La cirugía no siempre es una opción cuando la anatomía de la malformación crea demasiado riesgo. Las mejoras recientes en los procedimientos endovasculares han hecho que muchos casos, que no eran accesibles quirúrgicamente, sean tratables. [12] Los tratamientos endovasculares implican la administración de medicamentos, balones o espirales al sitio de la malformación a través de los vasos sanguíneos mediante catéteres. [12] Estos tratamientos funcionan limitando el flujo sanguíneo a través de la vena. Sin embargo, todavía existe el riesgo de complicaciones de los tratamientos endovasculares. La pared de la vena puede dañarse durante el procedimiento y, en algunos casos, los émbolos pueden desprenderse y viajar a través del sistema vascular. [5] Se utilizó la ecocardiografía bidimensional con imágenes de flujo color y ecografía Doppler pulsada para evaluar a un feto y cinco neonatos con una malformación de la vena de Galeno. [14] Las imágenes de flujo color y la ecografía Doppler pulsada proporcionaron información anatómica y fisiopatológica sobre la hemodinámica cardíaca y el flujo sanguíneo intracraneal; Con el estado clínico del paciente, estos métodos proporcionaron un medio confiable y no invasivo para evaluar la efectividad de la terapia y la necesidad de tratamiento adicional en neonatos con malformaciones de la vena de Galeno. [14] Cuando ninguno de estos procedimientos es viable, se puede utilizar una derivación para mejorar la presión dentro de la várice . [4] Las convulsiones generalmente se controlan con medicamentos antiepilépticos. [15]
Las complicaciones que suelen asociarse a las malformaciones de la vena de Galeno suelen ser hemorragias intracraneales. [16] Más de la mitad de los pacientes con malformaciones de la vena de Galeno tienen una malformación que no se puede corregir. Los pacientes mueren con frecuencia en el período neonatal o en la primera infancia. [5]
Las malformaciones de la vena de Galeno son complicaciones devastadoras. Los estudios han demostrado que el 77% de los casos no tratados resultan en mortalidad. [13] Incluso después del tratamiento quirúrgico, la tasa de mortalidad sigue siendo tan alta como el 39,4%. [13] La mayoría de los casos ocurren durante la infancia, cuando las tasas de mortalidad son más altas. Las malformaciones de la vena de Galeno son una afección relativamente desconocida, atribuida a la rareza de las malformaciones. Por lo tanto, cuando a un niño se le diagnostica una vena cerebral magna defectuosa, la mayoría de los padres saben poco o nada sobre lo que están enfrentando. [ cita requerida ]
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)