La prueba triple , también llamada cribado triple , prueba de Kettering o prueba de Bart , es una investigación que se realiza durante el embarazo en el segundo trimestre para clasificar a una paciente como de alto o bajo riesgo de sufrir anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural).
En su lugar, a veces se utiliza el término "prueba de detección de marcadores múltiples". [1] [2] Este término puede abarcar la "prueba doble" y la "prueba cuádruple" (descritas a continuación).
La prueba triple mide los niveles séricos de AFP , estriol y beta-hCG , con una sensibilidad del 70 % y una tasa de falsos positivos del 5 % . Se complementa en algunas regiones de los Estados Unidos, como la prueba Quad (agregando inhibina A al panel, lo que da como resultado una sensibilidad del 81% y una tasa de falsos positivos del 5% para detectar el síndrome de Down cuando se toma entre las 15 y 18 semanas de edad gestacional). ) [3] y otras técnicas de diagnóstico prenatal , aunque sigue siendo ampliamente utilizado en Canadá [4] y otros países. Una prueba positiva indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural), y luego estos pacientes son remitidos a procedimientos más sensibles y específicos para recibir un diagnóstico definitivo, a menudo un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis , aunque la opción de detección más fuerte de células libres Con frecuencia se ofrece un examen de ADN fetal (también conocido popularmente como examen prenatal no invasivo). La prueba triple puede entenderse como un antecesor de una larga serie de mejoras tecnológicas posteriores. En algunos estados americanos, como Missouri, Medicaid reembolsa sólo la prueba triple y no otras pruebas de detección potencialmente más precisas, mientras que California ofrece pruebas cuádruples a todas las mujeres embarazadas. [5]
Si bien la prueba triple se puede realizar en cualquier momento entre las 15 y las 21,9 semanas de gestación, la tasa de detección más alta de defectos neurales abiertos se da mediante una prueba realizada entre las 16 y 18 semanas de gestación. [6]
La anomalía más común que puede detectar la prueba es la trisomía 21 ( síndrome de Down ). Además del síndrome de Down, las pruebas de detección triples y cuádruples evalúan el riesgo de trisomía fetal 18, también conocida como síndrome de Edwards , defectos del tubo neural abierto , y también pueden detectar un mayor riesgo de síndrome de Turner , triploidía , mosaicismo de trisomía 16 , muerte fetal , Smith– Síndrome de Lemli-Opitz y deficiencia de esteroide sulfatasa . [7]
La prueba triple mide los siguientes tres niveles en el suero materno: [8]
Los niveles pueden indicar un mayor riesgo de ciertas afecciones o pueden ser benignos:
Se calcula un riesgo estimado y se ajusta a la edad de la futura madre ; [9] si es diabética; si va a tener gemelos u otros múltiples, y la edad gestacional del feto. El peso y el origen étnico también se pueden utilizar en los ajustes. [10] Muchos de estos factores afectan los niveles de las sustancias que se miden y la interpretación de los resultados: [10]
La prueba es para detección , no para diagnóstico , [12] y no tiene casi el mismo poder predictivo que el de las pruebas genéticas de sangre (pruebas de ADN fetal libre de células o pruebas genéticas invasivas que se realizan mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) . Sin embargo , la prueba de detección conlleva un riesgo mucho menor para el feto que las pruebas invasivas y, junto con el riesgo relacionado con la edad del paciente, es útil para ayudar a determinar la necesidad de pruebas más invasivas.
Si solo se analizan dos de las hormonas anteriores, entonces la prueba se llama prueba doble. Una prueba cuádruple analiza una hormona adicional, la inhibina . Además, la prueba triple se puede combinar con una medición ecográfica de la translucidez nucal . [ cita necesaria ]
Se miden la beta hCG libre y la PAPP-A . Sin embargo, todavía se incluyen la edad materna, el peso, el origen étnico, etc. En el Reino Unido, la prueba doble forma parte de la prueba combinada para el diagnóstico prenatal. [13]
A las otras tres pruebas a veces se les añade una prueba de niveles de inhibina A dimérica (DIA), bajo el nombre de "prueba cuádruple". [14] Otros nombres utilizados incluyen "prueba cuádruple", "pantalla cuádruple" o "pantalla tetra". La inhibina A se encontrará elevada en los casos de trisomía 21 y sin cambios en los casos de trisomía 18. [15]