La inmunogenética o inmunogenética es la rama de la Inmunología Médica y la Genética Médica que explora la relación entre el sistema inmune y la genética .
Las enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1, son rasgos genéticos complejos que resultan de defectos en el sistema inmunológico. La identificación de los genes que definen los defectos inmunológicos puede identificar nuevos genes diana para estrategias terapéuticas. Por otra parte, las variaciones genéticas también pueden ayudar a definir la vía inmunológica que conduce a la enfermedad.
El término inmunogenética se basa en las dos palabras inmunología y genética , y se define como "una subdisciplina de la genética que se ocupa de la base genética de la respuesta inmune (inmunidad)" según MeSH. [1]
La genética (del griego γενεά geneá "descendencia" y γένεσις génesis "origen") [2] es la ciencia que estudia la transmisión de características de una generación a la siguiente. Los genes de un organismo (cadenas de ADN) y la transmisión de genes de la generación parental a la generación hija de un organismo en el ámbito de las posibles variaciones son la base de la genética.
La inmunología estudia las bases biológicas y bioquímicas de la defensa del organismo contra gérmenes (como bacterias , virus y hongos ), así como contra agentes extraños como toxinas biológicas y contaminantes ambientales, y los fallos y disfunciones de estos mecanismos de defensa. Aparte de estos efectos externos sobre el organismo, también existen reacciones de defensa con respecto a las propias células del cuerpo, por ejemplo en el ámbito de las reacciones corporales ante el cáncer y la falta de reacción de un cuerpo ante las células sanas en el ámbito de las enfermedades inmunomediadas. Por lo tanto, la inmunología es una subcategoría de la biología . Su origen se atribuye generalmente a Edward Jenner , quien descubrió en 1796 que la viruela bovina , o vaccinia, inducía protección contra la viruela humana .
El término inmunogenética comprende todos los procesos de un organismo que, por una parte, están controlados e influenciados por los genes del organismo y, por otra parte, son importantes con respecto a las reacciones de defensa inmunológica del organismo.
La historia de la inmunología y el estudio médico del sistema inmunológico se remonta al siglo XIX. El primer Premio Nobel en el campo de la inmunogenética fue otorgado a Baruj Benacerraf , Jean Dausset y George Davis Snell en 1980 por descubrir estructuras de superficie celular determinadas genéticamente, que controlan las reacciones inmunológicas. [3]
Desde 1972 [4] se han fundado numerosas organizaciones de H&I (histocompatibilidad e inmunogenética) especializadas en actividades de investigación sobre un gran número de cuestiones diferentes en inmunogenética. Tanto la aceleración como la reducción de los costes de la secuenciación de los genes han dado lugar a una investigación más intensiva por parte de grupos de trabajo académicos y comerciales. Los temas de investigación actuales tratan en particular de las previsiones sobre el curso de las enfermedades y las recomendaciones de terapias debido a las predisposiciones genéticas y cómo estas predisposiciones pueden verse afectadas por los agentes (terapia génica).
En el campo de las enfermedades autoinmunes de origen genético, se presta especial atención a la predicción y el tratamiento de las mismas , que son todas aquellas enfermedades causadas por una reacción extrema del sistema inmunitario contra los propios tejidos. Por error, el sistema inmunitario reconoce los propios tejidos como objetos extraños que deben combatirse, lo que puede provocar reacciones inflamatorias graves que pueden dañar permanentemente los órganos correspondientes. Entre las enfermedades autoinmunes cuyo brote y/o evolución se pueden ver en el genoma individual del organismo se encuentran la esclerosis múltiple , la diabetes de tipo I , la artritis reumatoide y la enfermedad de Crohn . En cuanto a la esclerosis múltiple, un artículo de la revista Nature de mayo de 2010 [5] demostró que esta enfermedad autoinmune no está causada por una variación genética, sino que su evolución y su posibilidad de tratamiento están muy influidas por predisposiciones genéticas. Esta investigación se basó en el análisis de tres pares de gemelos monovulares, de los cuales uno de ellos había contraído esclerosis múltiple mientras que el otro no.
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