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Esclerosis mielinoclástica difusa

La esclerosis mielinoclástica difusa , a veces denominada enfermedad de Schilder , es una enfermedad neurodegenerativa muy infrecuente que se presenta clínicamente como lesiones desmielinizantes pseudotumorales , dificultando su diagnóstico. Suele comenzar en la infancia y afecta a niños de entre 5 y 14 años, [1] [2] pero también son posibles casos en adultos. [3]

Esta enfermedad se considera una de las formas límite de la esclerosis múltiple porque algunos autores las consideran enfermedades diferentes y otros variantes de la EM. Otras enfermedades de este grupo son la neuromielitis óptica (NMO), la esclerosis concéntrica de Balo y la esclerosis múltiple de Marburg . [4]

Síntomas y signos

Los síntomas son similares a los de la esclerosis múltiple y pueden incluir demencia , afasia , convulsiones , cambios de personalidad , falta de atención , temblores , inestabilidad del equilibrio , incontinencia, debilidad muscular, dolor de cabeza, vómitos y problemas de visión y habla. [5] Otros síntomas incluyen debilidad en un lado del cuerpo, rigidez muscular, problemas de audición y pérdida de control intestinal. [6]

Diagnóstico

Los criterios de Poser para el diagnóstico son: [7]

Examen neuropatológico

Las placas desmielinizantes típicas de la esclerosis de Schilder suelen encontrarse bilateralmente en el centro semiovale. Ambos hemisferios están casi completamente ocupados por lesiones grandes y bien definidas. Aunque este tipo de placas son muy frecuentes en la esclerosis de Schilder, también se pueden observar lesiones más pequeñas. [ cita necesaria ]

Inmunología

Se ha informado que los casos de DMS no muestran bandas oligoclonales , por lo que son distintos de la EM estándar. [8]

Tratos

Manejo: Los corticosteroides pueden ser efectivos en algunos pacientes. Las opciones de tratamiento adicionales son el interferón beta o la terapia inmunosupresora. De lo contrario, el tratamiento es de apoyo e incluye fisioterapia , terapia ocupacional y apoyo nutricional en las etapas posteriores a medida que los pacientes pierden la capacidad de comer. [ cita necesaria ]

Pronóstico

El pronóstico de esta enfermedad es muy variable y puede seguir tres cursos diferentes: uno monofásico, no remitente; [2] [9] remitiendo; [10] [11] [12] y finalmente, progresivo, con aumento de los déficits. [13]

Historia

Fue descrita por primera vez por Paul Ferdinand Schilder en 1912, [14] [15] y durante casi cien años se utilizó el término "enfermedad de Schilder" para describirla, pero el mismo nombre también se utilizó para algunas otras patologías de la sustancia blanca descritas por a él. [16] En 1986, Poser intentó restringir el uso del nombre de la enfermedad de Schilder a la enfermedad descrita aquí, pero este nombre aún sigue siendo ambiguo . [ cita necesaria ]

El nombre proviene de una clasificación tradicional de las enfermedades desmielinizantes en dos grupos: enfermedades mielinoclásticas desmielinizantes y enfermedades leucodistróficas desmielinizantes . En el primer grupo, una sustancia tóxica, química o autoinmune destruye una mielina normal y saludable. En el segundo grupo, la mielina es anormal y degenera. [17] El segundo grupo fue denominado enfermedades dismielinizantes por Poser . [18]

Referencias

  1. ^ Garrido C, Levy-Gomes A, Teixeira J, Temudo T (2004). "[Enfermedad de Schilder: dos nuevos casos y una revisión de la literatura]". Revista de Neurología (en español). 39 (8): 734–8. doi :10.33588/rn.3908.2003023. PMID  15514902.
  2. ^ ab Afifi AK, Bell WE, Menezes AH, Moore SA (1994). "Esclerosis mielinoclástica difusa (enfermedad de Schilder): reporte de un caso y revisión de la literatura". J. Neurol infantil . 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559 . doi :10.1177/088307389400900412. PMID  7822732. S2CID  38765870. 
  3. ^ Bacigaluppi, S; Polonara, G; Zavanone, ML; Campanella, R; Branca, V; Gaini, SM; Tredici, G; Costa, A (2009). "Enfermedad de Schilder: ¿diagnóstico no invasivo?: Reporte y revisión de un caso". Ciencias Neurológicas . 30 (5): 421–30. doi :10.1007/s10072-009-0113-z. PMID  19609739. S2CID  21649760.
  4. ^ Fontaine B (2001). "[Formas límite de esclerosis múltiple]". Rev. Neurol. (París) (en francés). 157 (8–9 parte 2): 929–34. PMID  11787357.
  5. ^ "Página de información sobre la enfermedad de Schilder del NINDS". Archivado desde el original el 23 de septiembre de 2009 . Consultado el 28 de mayo de 2009 .
  6. ^ "Enfermedad de Schilder". Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . Consultado el 12 de marzo de 2023 .
  7. ^ Poser CM, Goutières F, Carpentier MA, Aicardi J (1986). "Esclerosis mielinoclástica difusa de Schilder". Pediatría . 77 (1): 107–12. PMID  3940347.
  8. ^ S. Jarius y otros. La esclerosis mielinoclástica difusa (enfermedad de Schilder) es inmunológicamente distinta de la esclerosis múltiple: resultados del análisis retrospectivo de 92 punciones lumbares, Journal of Neuroinflammation, 28 de febrero de 2019, https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
  9. ^ Pretorius ML, Loock DB, Ravenscroft A, Schoeman JF (1998). "Enfermedad desmielinizante de tipo Schilder en tres niños sudafricanos: respuesta espectacular a los corticosteroides". J. Neurol infantil . 13 (5): 197–201. doi :10.1177/088307389801300501. PMID  9620009. S2CID  33472806.
  10. ^ de Lacour A, Guisado F, Zambrano A, Argente J, Acosta J, Ramos C (1998). "[Formas pseudotumorales de enfermedades desmielinizantes. Reporte de tres casos y revisión de la literatura]". Revista de Neurología (en español). 27 (160): 966–70. PMID  9951014.
  11. ^ Leuzzi V, Lyon G, Cilio MR, Pedespan JM, Fontan D, Chateil JF, Vital A (1999). "Enfermedades desmielinizantes infantiles de curso remitente prolongado y su relación con la enfermedad de Schilder: informe de dos casos". J. Neurol. Neurocirugía. Psiquiatría . 66 (3): 407–8. doi :10.1136/jnnp.66.3.407. PMC 1736247 . PMID  10084548. 
  12. ^ Brunot E, Marcus JC (1999). "La esclerosis múltiple se presenta como una única lesión masiva". Pediatra. Neurol . 20 (5): 383–6. doi :10.1016/S0887-8994(98)00164-7. PMID  10371386.
  13. ^ Garell PC, Menezes AH, Baumbach G, Moore SA, Nelson G, Mathews K, Afifi AK (1998). "Presentación, manejo y seguimiento de la enfermedad de Schilder". Neurocirugía Pediátrica . 29 (2): 86–91. doi :10.1159/000028695. PMID  9792962. S2CID  46812200.
  14. ^ synd/1554 en ¿Quién lo nombró?
  15. ^ PF Schilder, Zur Kenntnis der sogenannten difusa Sklerose (über Encefalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60.
  16. ^ Martín JJ, Guazzi GC (1991). "Esclerosis difusa de Schilder". Desarrollo. Neurociencias . 13 (4–5): 267–73. doi :10.1159/000112172. PMID  1817032.
  17. ^ Fernández O.; Fernández VE; Guerrero M. (2015). "Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central". Medicamento . 11 (77): 4601–4609. doi :10.1016/j.med.2015.04.001.
  18. ^ Poser CM (1961). "Leucodistrofia y el concepto de dismielinización". Arco Neurol . 4 (3): 323–332. doi :10.1001/archneur.1961.00450090089013. PMID  13737358.

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