La enfermedad de Leiner es una enfermedad sistémica, un trastorno de la piel que se extiende hasta la eritrodermia y que normalmente se diagnostica en la primera infancia. [1] La enfermedad de Leiner se caracteriza por una dermatitis seborrea duradera asociada con una mayor probabilidad de infección. [2] Otras caracterizaciones que se encuentran en los recién nacidos con la enfermedad de Leiner son un parche o una gran mancha de piel roja que normalmente se encuentra en la parte inferior y se extiende al resto del cuerpo. [2] Esta enfermedad también figura como una "enfermedad rara", lo que significa que un pequeño porcentaje de la población, menos de 200.000 personas en los Estados Unidos, tendrá este trastorno. [2]
Los síntomas incluyen dermatitis seborreica grave del cuero cabelludo, diarrea intensa, infecciones locales y sistémicas recurrentes, problemas del sistema nervioso central y retraso del crecimiento . [3] Otros síntomas también incluyen descamación en el tronco y las extremidades, manchas rojas en la piel en partes del cuerpo que se doblan, fiebre, niveles reducidos de proteínas en la sangre, manchas rojas y gruesas en la piel, descamación de la piel, picazón y úlceras corneales. Atrofia de los ganglios linfáticos, vasos linfáticos poco desarrollados, anemia, atrofia y deficiencia del sistema nervioso. [2] La enfermedad puede luego extenderse al resto de la epidermis con la aparición de descamaciones con costras, secas, húmedas o grasosas en el cuero cabelludo. [1] La descamación también puede aparecer detrás de las orejas, la nariz o las cejas, o alrededor de la boca; También puede ocurrir descamación de la piel en estas áreas. [1] Si no se tratan, las infecciones de la piel provocarán la pérdida de proteínas o electrolitos. [1] La enfermedad de Leiner también puede ir acompañada de una reacción sistémica que es más evidente en su manifestación gastrointestinal. [4]
Es causada por un déficit de la proteína del complemento , C5 ; sin embargo, los informes de casos lo han descrito en relación con déficits en C3 o C4 . [5]
La causa exacta de la enfermedad de Leiner sigue siendo desconocida, pero la deficiencia de biotina relacionada con el componente 5 del complemento (una proteína) codificada por el gen C5 desempeña un papel.
Esta enfermedad se encuentra a menudo durante los primeros dos meses de vida de un bebé, y los bebés amamantados tienen mayor probabilidad. Los niños varones y mujeres se ven afectados por igual. [1]
Se sugiere la hospitalización de la persona enferma debido al ambiente controlado porque puede prevenir deficiencias nutricionales e infecciones de la piel. [1] Una disminución en la gravedad de los síntomas generalmente ocurre después de algunas semanas cuando se trata [2] el enrojecimiento y la descamación generalmente no reaparecen. [1] En el 10 por ciento de los casos, el resultado de infecciones no controladas o pérdida grave de electrolitos puede ser fatal. [1]
Se desconoce la causa de esta enfermedad; algunos bebés pueden tener un caso grave, otros pueden tener inmunodeficiencia. [1]
