La depresión endogámica es la reducción de la aptitud biológica que tiene el potencial de resultar de la endogamia (la cría de individuos relacionados). La pérdida de diversidad genética que se observa debido a la endogamia, es resultado del pequeño tamaño de la población. [2] La aptitud biológica se refiere a la capacidad de un organismo para sobrevivir y perpetuar su material genético . La depresión endogámica es a menudo el resultado de un cuello de botella poblacional . En general, cuanto mayor sea la variación genética o el acervo genético dentro de una población reproductora, menos probabilidades hay de que sufra depresión endogámica, aunque la depresión endogámica y la exogámica pueden ocurrir simultáneamente.
La depresión endogámica parece estar presente en la mayoría de los grupos de organismos, pero varía según los sistemas de apareamiento. Las especies hermafroditas a menudo presentan grados más bajos de depresión endogámica que las especies exogámicas , ya que se cree que las generaciones repetidas de autofecundación purgan los alelos nocivos de las poblaciones. Por ejemplo, se ha demostrado que el nematodo exogámico (gusano redondo) Caenorhabditis remanei sufre gravemente de depresión endogámica, a diferencia de su pariente hermafrodita C. elegans , que experimenta depresión exogámica . [3]
La endogamia (es decir, la reproducción entre individuos estrechamente relacionados) da como resultado la manifestación de más rasgos recesivos , ya que los genomas de los miembros de la pareja son más similares. Los rasgos recesivos solo pueden aparecer en una descendencia si están presentes en los genomas de ambos padres. Cuanto más similares genéticamente sean los padres, más a menudo aparecen rasgos recesivos en su descendencia. Esto normalmente tiene un efecto positivo, ya que la mayoría de los genes están pasando por una selección purificadora (se favorece el estado homocigoto). Sin embargo, para individuos muy estrechamente relacionados, existe una mayor probabilidad de genes deletéreos homocigotos en la descendencia, lo que puede dar lugar a individuos no aptos. [4] Para los alelos que confieren una ventaja en el estado heterocigoto y/o homocigoto dominante, la aptitud del estado homocigoto recesivo puede incluso ser cero (lo que significa descendencia estéril o inviable).
En la imagen se muestra un ejemplo de depresión endogámica. En este caso, a es el alelo recesivo que tiene efectos negativos. Para que el fenotipo a se active, el gen debe terminar como homocigoto aa porque en el genotipo A a , A domina sobre a y a no tiene ningún efecto. Algunos genes recesivos dan lugar a fenotipos perjudiciales al hacer que el organismo sea menos apto para su entorno natural.
Otro mecanismo responsable de la depresión endogámica es la ventaja de aptitud que supone la heterocigosidad, conocida como sobredominancia . Esto puede conducir a una reducción de la aptitud de una población con muchos genotipos homocigóticos, incluso si no son perjudiciales ni recesivos. En este caso, incluso los alelos dominantes dan lugar a una reducción de la aptitud si están presentes de forma homocigótica (véase también vigor híbrido ).
La sobredominancia es poco común en la naturaleza. [4] Para aplicaciones prácticas, por ejemplo en la cría de ganado , se piensa que la primera es más significativa: puede producir crías completamente inviables (lo que significa el fracaso total de un pedigrí ), mientras que la segunda solo puede resultar en una aptitud relativamente reducida.
La selección natural no puede eliminar eficazmente todos los genes recesivos perjudiciales de una población por varias razones. En primer lugar, los genes perjudiciales surgen constantemente a través de mutaciones de novo dentro de una población. En segundo lugar, la mayoría de los descendientes tendrán algunos rasgos perjudiciales, por lo que pocos serán más aptos para la supervivencia que los demás. Es extremadamente improbable que diferentes rasgos perjudiciales afecten por igual a la reproducción: es probable que un rasgo recesivo especialmente desventajoso expresado en un individuo homocigoto recesivo se elimine a sí mismo, limitando naturalmente la expresión de su fenotipo . En tercer lugar, los alelos perjudiciales recesivos estarán "enmascarados" por la heterocigosidad, por lo que en un rasgo dominante-recesivo, los heterocigotos no serán seleccionados en contra.
Cuando los alelos deletéreos recesivos aparecen en el estado heterocigoto, donde su expresión potencialmente deletérea está enmascarada por el alelo de tipo salvaje correspondiente, este fenómeno de enmascaramiento se denomina complementación (ver complementación (genética) ).
En general, la reproducción sexual en eucariotas tiene dos aspectos fundamentales: la recombinación genética durante la meiosis y el cruzamiento externo . Se ha propuesto que estos dos aspectos tienen dos ventajas selectivas naturales respectivamente. Una ventaja adaptativa propuesta de la meiosis es que facilita la reparación recombinatoria de daños en el ADN que de otra manera son difíciles de reparar (ver reparación del ADN como la ventaja adaptativa de la meiosis ). Una ventaja adaptativa propuesta del cruzamiento externo es la complementación, que es el enmascaramiento de alelos recesivos deletéreos [5] [6] (ver vigor híbrido o heterosis ). La ventaja selectiva de la complementación puede explicar en gran medida la prevención de la endogamia (ver reconocimiento de parentesco ).
Sin embargo, los animales a menudo no evitan la endogamia. [7] Entre los animales, la evitación de la endogamia es muy variable. [8] La evitación de la endogamia a través de la selección de pareja parece evolucionar solo cuando existe un riesgo de depresión endogámica y también hay encuentros frecuentes entre parejas sexuales que están relacionadas entre sí. [8]
La hibridación como medida de conservación es apropiada si la población ha perdido "una variación genética sustancial a través de la deriva genética y los efectos perjudiciales de la depresión endogámica son evidentes" y se debe utilizar una población similar. [9] [10] Diferentes poblaciones de la misma especie tienen diferentes rasgos perjudiciales y, por lo tanto, es menos probable que su cruzamiento resulte en homocigosidad en la mayoría de los loci en la descendencia. Esto se conoce como mejora de la endogamia , que puede ser realizada en casos extremos de endogamia severa [9] por administradores de conservación y criadores en cautiverio de zoológicos para prevenir la depresión endogámica.
Sin embargo, la mezcla de dos poblaciones diferentes puede dar lugar a rasgos poligénicos no aptos en la depresión por exogamia (es decir, producir descendencia que carezca de las adaptaciones genéticas a condiciones ambientales específicas). Estos, entonces, tendrán una aptitud menor que los individuos de raza pura de una subespecie particular que se haya adaptado a su entorno local.
La endogamia puede tener efectos tanto perjudiciales como beneficiosos. [11] Los efectos biológicos de la depresión endogámica en humanos pueden en ocasiones verse confundidos por influencias socioeconómicas y culturales en el comportamiento reproductivo. [12] Los estudios en poblaciones humanas han demostrado que la edad al contraer matrimonio , la duración del matrimonio, el analfabetismo , el uso de anticonceptivos y la compensación reproductiva son los principales determinantes de la fertilidad aparente, incluso entre poblaciones con una alta proporción de uniones consanguíneas . [13] Sin embargo, se han observado varios efectos pequeños en el aumento de la mortalidad, [14] intervalos más largos entre nacimientos [14] y una productividad general reducida [12] en ciertas poblaciones aisladas, aunque otros estudios muestran una mayor aptitud de la descendencia y ningún efecto en la esperanza de vida más allá del nivel de primos segundos. [15]
Charles Darwin fue uno de los primeros científicos en demostrar los efectos de la depresión endogámica, a través de numerosos experimentos con plantas. La esposa de Darwin, Emma , era su prima hermana, y estaba preocupado por el impacto de la endogamia en sus diez hijos, tres de los cuales murieron a los diez años o antes; otros tres tuvieron matrimonios duraderos sin hijos. [16] [17] [18]
Los seres humanos no buscan minimizar por completo la endogamia, sino más bien mantener una cantidad óptima de endogamia en comparación con la exogamia. La endogamia cercana reduce la aptitud a través de la depresión endogámica, pero cierta endogamia trae beneficios. [19] [20] De hecho, la endogamia "aumenta la velocidad de selección de alelos recesivos y codominantes beneficiosos, por ejemplo, aquellos que protegen contra enfermedades". [21]
En 2019, se consideró que una pequeña población aislada y altamente endogámica de lobos grises en el Parque Nacional Isle Royale , Michigan, EE. UU., estaba en riesgo inminente de extinción. [22] Esta población de lobos grises había estado experimentando una depresión endogámica grave principalmente debido a la expresión homocigótica de mutaciones recesivas fuertemente deletéreas . [22] [23] Los defectos que surgieron de la endogamia severa entre los lobos incluyeron una supervivencia y reproducción reducidas, vértebras malformadas, sindactilia, probables cataratas, una "cola de cuerda" inusual y fenotipos de pelaje anómalos. [22] También se encontró que una pequeña población endogámica separada de lobos grises en Escandinavia sufría de depresión endogámica debido a la expresión homocigótica de mutaciones recesivas deletéreas. [24]
Aunque se ha descubierto que la depresión endogámica ocurre en casi todas las especies suficientemente estudiadas, algunos taxones, sobre todo algunas angiospermas, parecen sufrir menores costos de adaptación que otros en poblaciones endogámicas. [25] Tres mecanismos parecen ser responsables de esto: purga, diferencias en ploidía y selección para heterocigosidad . [25] Se debe advertir que algunos estudios que no logran demostrar la ausencia de depresión endogámica en ciertas especies pueden deberse a tamaños de muestra pequeños o cuando el grupo de control supuestamente exogámico ya está sufriendo depresión endogámica, que ocurre con frecuencia en poblaciones que han sufrido un cuello de botella reciente, como las de la rata topo desnuda . [25] [26]
La selección de purga ocurre cuando los fenotipos de alelos recesivos deletéreos se exponen a través de la endogamia y, por lo tanto, pueden ser seleccionados en contra. Esto puede llevar a que tales mutaciones perjudiciales se eliminen de la población, y se ha demostrado que ocurre rápidamente donde los alelos recesivos tienen un efecto letal. [25] La eficiencia de la purga dependerá de la relación entre la magnitud del efecto deletéreo que se desenmascara en los homocigotos y la importancia de la deriva genética , de modo que la purga es más débil para los alelos no letales que para los letales recesivos. [27] Para poblaciones muy pequeñas, la deriva tiene una fuerte influencia, que puede causar la fijación de alelos subletales bajo selección débil . [25] La fijación de un solo alelo para un gen específico también puede reducir la aptitud donde la ventaja heterocigótica estaba presente previamente (es decir, donde los individuos heterocigotos tienen una mayor aptitud que los homocigotos de cualquiera de los alelos), aunque este fenómeno parece hacer una contribución generalmente pequeña a la depresión endogámica. Aunque la purga ocurre de forma natural y puede ser importante para la supervivencia de la población, intentar deliberadamente purgar mutaciones perjudiciales de una población no se recomienda generalmente como técnica para mejorar la aptitud de los animales criados en cautiverio. [28] [29] [30] En las plantas, la carga genética se puede evaluar a través de una prueba análoga a una prueba de depresión endogámica llamada prueba de depresión de autogamia .
Muchas angiospermas (plantas con flores) pueden autofecundarse durante varias generaciones y sufren poco de depresión endogámica. Esto es muy útil para las especies que se dispersan ampliamente y, por lo tanto, pueden encontrarse creciendo en un entorno nuevo sin congéneres presentes. [25] La poliploidía (tener más de dos pares de cada cromosoma), que es frecuente en angiospermas, helechos y unos pocos taxones animales seleccionados, explica esto. Al tener varias copias de un cromosoma, en lugar de dos, es menos probable que se produzca homocigosidad en la descendencia endogámica. Esto significa que los alelos deletéreos recesivos no se expresan con tanta frecuencia como con muchas copias de un cromosoma; es más probable que al menos uno contenga un alelo funcional. [25]
La selección por heterocigosidad es poco frecuente, ya que los loci perdidos se someten a una selección purificadora para loci homocigotos. [4] También se ha descubierto que la depresión endogámica se produce de forma más gradual de lo previsto en algunas poblaciones salvajes, como en la población altamente endogámica de lobos escandinavos. Esto parece deberse a una presión selectiva hacia individuos más heterocigotos , que generalmente están en mejores condiciones y, por lo tanto, tienen más probabilidades de convertirse en uno de los pocos animales que se reproducen y producen descendencia. [31]