La ictiosis histrítica es un grupo de trastornos cutáneos poco frecuentes de la familia de las ictiosis , caracterizados por una hiperqueratosis masiva con una apariencia similar a la de las escamas espinosas. [1] Este término también se utiliza para referirse a un tipo de nevos epidérmicos con una distribución bilateral extensa. [1] [2]
Los síntomas de la ictiosis hystrix de Curth-Macklin son similares a la hiperqueratosis epidermolítica (tipo NPS-2), pero no se forman ampollas y la hiperqueratosis es verrugosa o espinosa. La hiperqueratosis es de color marrón grisáceo y es más evidente en los brazos y las piernas. Es una afección autosómica dominante y puede ser causada por errores en el gen KRT1 . [3] [4] Recibe su nombre en honor a Helene Ollendorff Curth (1899-1982), una dermatóloga judía alemana, y Madge Thurlow Macklin (1893-1962), [5] una genetista médica estadounidense, y es uno de los primeros síndromes que llevan el nombre de dos mujeres. [6]
También conocida como ictiosis hystrix gravior u hombre puercoespín . Esta enfermedad se caracteriza por escamas espinosas que cubren todo el cuerpo excepto la cara, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los únicos casos conocidos fueron en Edward Lambert (conocido como el hombre puercoespín), que fue exhibido ante la Royal Society en Londres en 1731 y tres generaciones de sus descendientes. Actualmente no se conocen casos de esta enfermedad, aunque algunos expertos creen que puede haber sido un tipo de hiperqueratosis epidermolítica . A partir de la historia de la familia Lambert, la enfermedad parece haber sido una afección autosómica dominante . [1] [7]
El síndrome HID también se conoce como ictiosis histrítica, tipo Rheydt, en honor a la ciudad alemana de Rheydt , cerca de Düsseldorf, donde se descubrió por primera vez. Los síntomas son pérdida auditiva bilateral y masas hiperqueratósicas puntiagudas que cubren todo el cuerpo, aunque las palmas y las plantas de los pies se ven menos afectadas. Se puede diferenciar del síndrome KID , que también presenta síntomas de sordera e ictiosis, por la diferente distribución de la hiperqueratosis. Es una afección autosómica dominante causada por una mutación en el gen GJB2 (el mismo gen afectado por el síndrome KID). [8] [9]
Una enfermedad extremadamente rara de la que sólo se conocen unos pocos casos aislados. [1]