El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano ( HGDP , por sus siglas en inglés ) fue iniciado por el Instituto Morrison de la Universidad de Stanford en la década de 1990 junto con la colaboración de científicos de todo el mundo. [1] Es el resultado de muchos años de trabajo de Luigi Cavalli-Sforza , uno de los científicos más citados del mundo, que ha publicado extensamente sobre el uso de la genética para comprender la migración y la evolución humanas. Los conjuntos de datos del HGDP se han citado a menudo en artículos sobre temas como la genética de poblaciones , la antropología y la investigación de enfermedades hereditarias . [2] [3]
El proyecto ha señalado la necesidad de registrar los perfiles genéticos de las poblaciones indígenas, ya que las poblaciones aisladas son la mejor manera de comprender las frecuencias genéticas que contienen pistas sobre nuestro pasado lejano. Conocer las relaciones entre dichas poblaciones permite inferir el recorrido de la humanidad desde los humanos que salieron de África y poblaron el mundo hasta los humanos de hoy. El Panel de Líneas Celulares de Diversidad Genómica Humana del HGDP-CEPH es un recurso de 1.063 líneas celulares linfoblastoides (LCL) cultivadas de 1.050 individuos en 52 poblaciones mundiales, depositadas en la Fundación Jean Dausset-CEPH en París.
El HGDP no está relacionado con el Proyecto Genoma Humano (PGH) y ha intentado mantener una identidad distintiva. [4] La secuenciación y el análisis del genoma completo del HGDP se publicaron en 2020, creando un recurso integral de variación genética de poblaciones humanas subrepresentadas e iluminando patrones de variación genética, historia demográfica e introgresión de humanos modernos con neandertales y denisovanos. [5] [6]
El HGDP incluye 51 poblaciones de todo el mundo. [7] Una descripción de las poblaciones estudiadas se puede encontrar en un artículo de revisión de 2005 de Cavalli-Sforza: [8]
Uno de los principios más importantes del debate sobre el PDHG ha sido las implicaciones sociales y éticas para las poblaciones indígenas, en particular los métodos y la ética del consentimiento informado. Algunas preguntas incluyen:
Estas cuestiones se abordan específicamente en el "Protocolo ético modelo para la recogida de muestras de ADN" del HGDP. [10]
La comunidad científica ha utilizado los datos del HGDP para estudiar la migración humana, las tasas de mutación, las relaciones entre diferentes poblaciones, los genes implicados en la altura y la presión selectiva. El HGDP ha sido fundamental para evaluar la diversidad humana y proporcionar información sobre las similitudes y diferencias en las poblaciones humanas. El HGDP es el proyecto de mayor alcance entre las diversas bases de datos sobre diversidad humana disponibles.
Hasta el momento se han publicado 148 artículos utilizando la base de datos HGDP. Los autores que utilizan los datos de HGDP trabajan en los EE. UU., Rusia, Brasil, Irlanda, Portugal, Francia y otros países.
Más específicamente, los datos del HGDP se han utilizado en estudios sobre la evolución y expansión de las poblaciones humanas modernas. [11]
La investigación sobre la diversidad es relevante en varios campos de estudio, desde la vigilancia de enfermedades hasta la antropología . Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) intentan asociar una mutación genética con una enfermedad; cada vez es más evidente que estas asociaciones dependen de la población y que comprender la diversidad humana será un paso importante para aumentar la capacidad de encontrar genes asociados con enfermedades.
Para lograr una evaluación completa del desarrollo humano , los científicos deben realizar investigaciones sobre la diversidad. Estas investigaciones deben realizarse lo más rápido posible antes de que se extingan pequeñas poblaciones nativas como las de América del Sur .
Otro beneficio del mapeo de la diversidad genómica sería la investigación de enfermedades . La investigación de la diversidad podría ayudar a explicar por qué ciertas poblaciones étnicas son vulnerables o resistentes a ciertas enfermedades y cómo las poblaciones se han adaptado a las vulnerabilidades (véase la raza en la biomedicina ).
El estudio de las poblaciones humanas ha estado a la vanguardia de la investigación genómica y clínica desde que se completó el Proyecto Genoma Humano (PGH) . Otros proyectos similares al PGH son el Proyecto de los 1000 Genomas y el Proyecto HapMap. Cada uno tiene sus propias particularidades y los científicos los han utilizado en gran medida para fines que se superponen.
Algunas comunidades indígenas , ONG y organizaciones de derechos humanos han denunciado el proyecto desde su inicio y se han opuesto a los objetivos del HGDP basándose en cuestiones percibidas de racismo científico , colonialismo , biocolonialismo y consentimiento informado . [ cita requerida ]
El Grupo de Acción sobre Erosión, Tecnología y Concentración (Grupo ETC) ha sido un importante crítico del HGDP, especulando que podrían surgir problemas de racismo y estigmatización si se completa el HGDP. [ cita requerida ] Una de las principales preocupaciones con el proyecto de investigación ha sido el potencial, en ciertos países, de racismo como resultado del uso de los datos del HGDP. Los críticos creen que cuando los gobiernos están armados con datos genéticos vinculados a ciertos grupos raciales, esos gobiernos podrían negar derechos humanos basados en estos datos genéticos. Por ejemplo, los países podrían definir las razas puramente en términos genéticos y negar el derecho de una determinada persona basándose en la falta de conformidad con el modelo genético de cierta raza.
Ocho de los nueve grupos de ADN de la categoría Ctrl/Sur pertenecen a Pakistán, aunque India está en el mismo grupo con una población aproximadamente siete veces mayor que Pakistán y con diversidades raciales mucho más numerosas. Sin embargo, cabe destacar que Rosenberg et al. descubrieron que las poblaciones pakistaníes muestreadas son más diversas genéticamente que 15 poblaciones indias que se compararon explícitamente. [12]
El uso de material genético de HGDP para fines no médicos no acordados por los donantes indígenas, especialmente fines que crean posibilidades de violaciones de los derechos humanos, ha sido un tema de preocupación. [ cita requerida ] Por ejemplo, Kidd et al. describieron el uso de muestras de ADN de poblaciones indígenas para explorar una capacidad de identificación forense basada en orígenes étnicos. [13]
El antropólogo Jonathan M. Marks afirmó: “Como sabe cualquier antropólogo, los grupos étnicos son categorías de invención humana, no dadas por la naturaleza”. [14] Algunos pueblos indígenas se han negado a participar en el HGDP debido a preocupaciones sobre el mal uso de los datos: “En diciembre [1993], un Consejo Mundial de Pueblos Indígenas en Guatemala repudió el HGDP”. [14]
En 1995, el Consejo Nacional de Investigación (NRC) publicó sus recomendaciones sobre el HGDP. El NRC respaldó el concepto de investigación sobre diversidad, señalando también algunas preocupaciones con el procedimiento del HGDP. El informe del NRC sugirió alternativas como mantener anónimas las fuentes de muestra (es decir, tomar muestras de datos genéticos sin vincularlos a grupos raciales específicos). Si bien esos enfoques eliminarían las preocupaciones mencionadas anteriormente (relativas al racismo, el desarrollo de armas, etc.), también impedirían que los investigadores lograran muchos de los beneficios que se obtendrían del proyecto.
Algunos miembros del Proyecto Genoma Humano (PGH) argumentaron a favor de realizar investigaciones sobre diversidad basadas en datos obtenidos del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, aunque la mayoría estuvo de acuerdo en que la investigación sobre diversidad debería ser realizada por el PGH y no como un proyecto separado.
Varios de los principales colaboradores del HGDP han participado en el Proyecto Genográfico, financiado con fondos privados y lanzado en abril de 2005 con objetivos similares.
