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Haplogrupo I (ADNmt)

El haplogrupo I es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano . Se cree que se originó hace unos 21.000 años, durante el período del Último Máximo Glacial (LGM) en Asia occidental ((Olivieri 2013); Terreros 2011; Fernandes 2012). El haplogrupo es inusual porque ahora está ampliamente distribuido geográficamente, pero es común solo en unas pocas áreas pequeñas de África Oriental , Asia Occidental y Europa . Es especialmente común entre los pueblos El Molo y Rendille de Kenia, varias regiones de Irán , el pueblo Lemko de Eslovaquia, Polonia y Ucrania, la isla de Krk en Croacia, el departamento de Finisterre en Francia y algunas partes de Escocia e Irlanda .

Origen

El haplogrupo I es un descendiente ( subclado ) del haplogrupo N1a1b y hermano del haplogrupo N1a1b1 (Olivieri 2013). Se cree que surgió en algún lugar de Asia occidental entre 17.263 y 24.451 años antes del presente (BP) (Behar 2012b), con una edad de coalescencia de hace 20,1 mil años (Olivieri 2013). Se ha sugerido que su origen puede estar en Irán o, de manera más general, en el Cercano Oriente (Terreros 2011). Ha divergido en al menos siete clados distintos, es decir, las ramas I1–I7, datadas entre 16 y 6,8 mil años (Olivieri 2013). La hipótesis sobre su origen en Oriente Próximo se basa en el hecho de que todos los clados del haplogrupo I, especialmente los del periodo Targlacial (I1, I4, I5 e I6), incluyen mitogenomas del Oriente Próximo (Olivieri 2013). Las estimaciones de edad y dispersión de algunos subclados (I1, I2'3, I5) son similares a las de los subclados principales de los haplogrupos de ADNmt J y T , lo que indica una posible dispersión del haplogrupo I en Europa durante el periodo Targlacial (c. 18-12 kya) y el periodo postglacial (c. 10-11 kya), varios milenios antes del periodo Neolítico europeo. Algunos subclados (I1a1, I2, I1c1, I3) muestran signos de la difusión neolítica de la agricultura y el pastoreo dentro de Europa (Olivieri 2013).

Cabe destacar que, con la excepción de su vecino del norte, Azerbaiyán, Irán es la única población en la que el haplogrupo I exhibe niveles polimórficos. Además, un gráfico de contorno basado en la distribución filogeográfica regional del haplogrupo I exhibe clines de frecuencia consistentes con una cuna iraní ... Además, en comparación con otras poblaciones de la región, las del Levante (Irak, Siria y Palestina) y la Península Arábiga (Omán y Emiratos Árabes Unidos) exhiben proporciones significativamente menores de individuos I ... este haplogrupo se ha detectado en grupos europeos (Krk, una pequeña isla frente a la costa de Croacia (11,3 %), y Lemko, un aislado de las Tierras Altas de los Cárpatos (11,3 %)) en frecuencias comparables a las observadas en la población del norte de Irán. Sin embargo, las frecuencias más altas del haplogrupo dentro de Europa se encuentran en aislamientos geográficos y probablemente son el resultado de efectos fundadores y/o deriva... es plausible que los altos niveles del haplogrupo I presentes en Irán puedan ser el resultado de un enriquecimiento localizado a través de la acción de la deriva genética o puedan indicar proximidad geográfica al lugar de origen.

—  Terreros 2011

Una visión similar pone más énfasis en la región del Golfo Pérsico del Cercano Oriente (Fernandes 2012).

El haplogrupo I... data de hace unos 25 ka y en general es más frecuente en Europa..., pero los hechos de que tenga un pico de frecuencia en la región del Golfo y que sus mayores valores de diversidad se encuentren en el Golfo, Anatolia y el sudeste de Europa sugieren que su origen es más probable en el Cercano Oriente y/o Arabia...

—Fernandes  2012

Distribución

Frecuencias proyectadas del haplogrupo I del ADNmt

El haplogrupo I se encuentra en frecuencias moderadas a bajas en África oriental , Europa , Asia occidental y Asia meridional (Fernandes 2012). Además de los siete clados confirmados, se ha observado el clado basal/parafilético I*, poco frecuente, en tres individuos: dos de Somalia y uno de Irán (Olivieri 2013).

África

Las frecuencias más altas del haplogrupo mitocondrial que he observado hasta ahora aparecen en los El Molo (23%) y Rendille (>17%) de habla cusítica en el norte de Kenia (Castrì 2008). El clado también se encuentra en frecuencias comparables entre los Soqotri (~22%). [1]

Asia

El haplogrupo I está presente en Asia occidental y central, y también se encuentra en frecuencias traza en el sur de Asia. Su área de mayor frecuencia es quizás el norte de Irán (9,7%). Terreros 2011 señala que también tiene una gran diversidad allí y reitera estudios anteriores que han sugerido que este puede ser su lugar de origen. Encontrado en la población Svan de Georgia (Cáucaso) I* 4,2%. "Polimorfismos de secuencia de la región de control del mtADN en un aislado humano: los georgianos de Swanetia". Alfonso-Sánchez MA1, Martínez-Bouzas C, Castro A, Peña JA, Fernández-Fernández I, Herrera RJ, de Pancorbo MM. [ cita requerida ] La siguiente tabla muestra algunas de las poblaciones donde se ha detectado.

Europa

Europa Oriental

En Europa del Este, la frecuencia del haplogrupo I es generalmente menor que en Europa Occidental (1 a 3 por ciento), pero su frecuencia es más consistente entre poblaciones con menos lugares de extremos altos o bajos. Hay dos excepciones notables. Nikitin 2009 encontró que los lemkos (un subgrupo o co-grupo étnico de los rusinos ) en las montañas de los Cárpatos tienen la "frecuencia más alta del haplogrupo I (11,3%) en Europa, idéntica a la de la población de la isla de Krk (Croacia) en el mar Adriático". [Nota 1] [Nota 2]


Europa occidental

En Europa occidental, el haplogrupo I es más común en el noroeste de Europa (Noruega, [ cita requerida ] la isla de Skye y las Islas Británicas). La frecuencia en estas áreas es de entre el 2 y el 5 por ciento. Su frecuencia más alta se encuentra en Bretaña, Francia, donde afecta a más del 9 por ciento de la población de Finisterre . Es poco común y a veces ausente en otras partes de Europa occidental (Iberia, suroeste de Francia y partes de Italia).

Muestras históricas y prehistóricas

El haplogrupo I ha estado ausente hasta hace poco de las muestras europeas antiguas encontradas en los yacimientos funerarios del Paleolítico y Mesolítico. En 2017, en un yacimiento de la isla italiana de Cerdeña se encontró una muestra con el subclado I3 datado en 9124–7851 a. C. (Modi 2017), mientras que en Oriente Próximo, en el Levante, se encontró una muestra con un subclado aún no definido datado en 8850–8750 a. C., mientras que en Irán se encontró una muestra más joven con el subclado I1c datado en 3972–3800 a. C. (Lazaridis 2016). En la España neolítica (c. 6090–5960 a. C. en Paternanbidea, Navarra ) se encontró una muestra con un subclado aún no definido (Olivieri 2013). El haplogrupo I muestra una fuerte conexión con las migraciones indoeuropeas ; especialmente sus subclados I1, I1a1 e I3a, que se han encontrado en las culturas Poltavka y Srubnaya en Rusia (Mathieson 2015), entre los antiguos escitas (Der Sarkissian 2011), y en entierros de cerámica cordada y de la cultura Unetice en Sajonia (Brandt 2013). I3a también se ha encontrado en la cultura Unetice en Lubingine, Alemania, 2200 a. C. a 1800 a. C., artículo de cortesía en Unetice Culture Wikipedia de 2 esqueletos que fueron analizados con ADN. El haplogrupo I (con subclados indeterminados) también se ha observado en frecuencias significativas en sitios de tumbas históricas más recientes (Melchior 2008 y Hofreiter 2010).

En 2013, Nature anunció la publicación del primer estudio genético que utiliza la secuenciación de próxima generación para determinar el linaje ancestral de un individuo del Antiguo Egipto . La investigación fue dirigida por Carsten Pusch de la Universidad de Tübingen en Alemania y Rabab Khairat, quienes publicaron sus hallazgos en el Journal of Applied Genetics . Se extrajo ADN de las cabezas de cinco momias egipcias que se encontraban en la institución. Todos los especímenes fueron datados entre el 806 a. C. y el 124 d. C., un período de tiempo correspondiente a los períodos dinástico tardío y ptolemaico . Los investigadores observaron que uno de los individuos momificados probablemente pertenecía al subclado I2. [2] El haplogrupo I también se ha encontrado entre las momias del Antiguo Egipto excavadas en el sitio arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos preptolemaico/ reino nuevo tardío , ptolemaico y romano . [3]

El haplogrupo I5 también se ha observado entre especímenes del cementerio continental de Kulubnarti , Sudán , que datan del período cristiano temprano (550-800 d. C.). [4]

Muestras con subclados determinados

Muestras con subclados desconocidos

Hemos observado previamente una alta frecuencia de Hg I entre los habitantes de los pueblos de la Edad de Hierro (Bøgebjerggård) y los individuos del cementerio cristiano primitivo de Kongemarken [16], [17]. Esta tendencia también se encontró en los yacimientos adicionales informados aquí, Simonsborg, Galgedil y Riisby. La frecuencia general de Hg I entre los individuos desde la Edad de Hierro hasta la Edad Media es del 13% (7/53) en comparación con el 2,5% de los daneses modernos [35]. Las frecuencias más altas de Hg I no se pueden atribuir al parentesco materno, ya que solo dos individuos comparten el mismo motivo común (K2 y K7 en Kongemarken). A excepción de Skovgaarde (no se observaron Hg I), las frecuencias oscilan entre el 9% y el 29% y no parece haber ninguna tendencia en relación con el tiempo. No se observaron Hg I en el yacimiento neolítico de Damsbo ni en el de la Edad de Bronce de Bredtoftegård, donde los tres individuos albergaban Hg U4 o Hg U5a (Tabla 1).

Ceremonia de entrega de premios 2010

La frecuencia del haplogrupo I puede haber sufrido una reducción en Europa después de la Edad Media. Se encontró una frecuencia general del 13% en muestras danesas antiguas desde la Edad del Hierro hasta la Edad Media (incluyendo vikingos ) de Dinamarca y Escandinavia en comparación con solo el 2,5% en muestras modernas. Como el haplogrupo I no se observa en ninguna población antigua italiana, española [contradicho por la investigación reciente, ya que se han encontrado en la Italia preneolítica y la España neolítica], británica, centroeuropea, agricultores centroeuropeos tempranos y muestras neolíticas, según los autores "el haplogrupo I podría, por lo tanto, haber sido un tipo antiguo escandinavo del sur "diluido" por eventos de inmigración posteriores" (Hofreiter 2010).

Subclados

Árbol filogenético de los haplogrupos I (izquierda) y W (derecha). Kya en la barra de escala izquierda representa hace mil años (Olivieri 2013).

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo I con estimaciones de tiempo se basa en el artículo y la investigación publicada (Olivieri 2013).

Distribución

Yo1

Se formó durante el período de precalentamiento de la Última Glaciación. Se encuentra principalmente en Europa, Oriente Próximo, ocasionalmente en el norte de África y el Cáucaso. Es el clado más frecuente del haplogrupo (Olivieri 2013).

I1a

Los picos de frecuencia del subclado (alrededor del 2,8%) se localizan principalmente en el noreste de Europa (Olivieri 2013).

I1a1
I1a1a
Yo1a1a1
Yo1a1a2
I1a1b
I1a1c
I1a1d
Yo1a1e
Yo1b
I1c
I1c1
I1c1a1
I1c1a2
Yo1d
Yo1e
Yo1f

Yo 2'3

Es el clado raíz común para los subclados I2 e I3. Existe una muestra de Tanzania con la que I2'3 comparte una variante en la posición 152 a partir del nodo raíz del haplogrupo I, y este "nodo 152" podría ser el clado I2'3 aguas arriba (Olivieri 2013). Tanto I2 como I3 podrían haberse formado durante el período Holoceno, y la mayoría de sus subclados son de Europa, solo unos pocos del Cercano Oriente (Olivieri 2013). No se han documentado ejemplos de esta rama ancestral.

yo2
I2a
I2a1
yo2a1a
yo2a2
yo2a3
yo2b
I2c
Yo2d
Yo2e
Yo3
I3a
I3a1
yo3b
I3c
I3D

I4

El clado se divide en los subclados I4a y el recientemente definido I4b, con muestras encontradas en Europa, el Cercano Oriente y el Cáucaso (Olivieri 2013).

I4a
I4a1
I4a2
I4b

I5

Es el segundo clado más frecuente del haplogrupo. Sus subclados se encuentran en Europa, por ejemplo, I5a1, y en Oriente Próximo, por ejemplo, I5a2a e I5b (Olivieri 2013).

I5a
I5a1
I5a1a
I5a1b
I5a1c
I5a2
I5a2a
I5a3
I5a4
I5b
I5c
I5c1

I6

El subclado es muy raro, y hasta julio de 2013 sólo se encontró en cuatro muestras del Cercano Oriente (Olivieri 2013).

I6a

I7

Es el subclado definido más raro, hasta julio de 2013 se encontró solo en dos muestras del Cercano Oriente y el Cáucaso (Olivieri 2013).

Véase también

Genética

Árbol de la estructura principal del ADNmt

Referencias

  1. ^ Non, Amy. "ANÁLISIS DE DATOS GENÉTICOS DENTRO DE UN MARCO INTERDISCIPLINARIO PARA INVESTIGAR LA HISTORIA EVOLUTIVA HUMANA RECIENTE Y LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS" (PDF) . Universidad de Florida. Archivado desde el original (PDF) el 13 de octubre de 2020. Consultado el 12 de abril de 2016 .
  2. ^ Rabab Khairat; Markus Ball; Chun-Chi Hsieh Chang; Raffaella Bianucci; Andreas G. Nerlich; Martin Trautmann; Somaia Ismail; et al. (4 de abril de 2013). "Primeros descubrimientos sobre el metagenoma de las momias egipcias mediante secuenciación de última generación". Journal of Applied Genetics . 54 (3): 309–325. doi :10.1007/s13353-013-0145-1. PMID  23553074. S2CID  5459033 . Consultado el 8 de junio de 2016 .
  3. ^ Schuenemann, Verena J.; et al. (2017). "Los genomas de las momias del Antiguo Egipto sugieren un aumento de la ascendencia africana subsahariana en los períodos postrromanos". Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode :2017NatCo...815694S. doi :10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID  28556824. 
  4. ^ Sirak, Kendra; Frenandes, Daniel; Novak, Mario; Van Gerven, Dennis; Pinhasi, Ron (2016). "Libro de resúmenes del Intercongreso IUAES 2016 - ¿Una comunidad dividida? Revelando el genoma de la comunidad de Kulubnarti medieval usando secuenciación de próxima generación". Libro de resúmenes del Intercongreso IUAES 2016 . IUAES: 115–116.

Notas al pie

  1. ^ Nikitin 2009: 6/53 en Lemkos
    "Lemkos compartió la frecuencia más alta de haplogrupo que jamás haya informado y la frecuencia más alta del haplogrupo M* en la región".
  2. ^ Cvjetan 2004: 15/133

Obras citadas

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Lectura adicional

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