Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La rRNA 2'-O-metiltransferasa fibrilarina es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FBL . [5] [6] [7]
Función
Este producto genético es un componente de una pequeña partícula nucleolar de ribonucleoproteína nuclear (snRNP) que se cree que participa en el primer paso en el procesamiento del ARN prerribosómico (r). Está asociado con los ARN nucleolares pequeños U3 , U8 y U13 y está ubicado en el componente fibrilar denso (DFC) del nucléolo . La proteína codificada contiene un dominio repetitivo N-terminal que es rico en residuos de glicina y arginina, como las fibrilarinas en otras especies. Su región central se asemeja a un dominio de unión a ARN y contiene una secuencia consenso RNP. Los antisueros de aproximadamente el 8% de los seres humanos con esclerodermia, una enfermedad autoinmune, reconocen la fibrilarina. [7]
La fibrilarina es un componente de varias ribonucleoproteínas, incluida una ribonucleoproteína nuclear pequeña nucleolar ( SnRNP ) y una de las dos clases de ribonucleoproteínas nucleolares pequeñas (snoRNP). Los snRNA funcionan en el empalme del ARN , mientras que los snoRNP funcionan en el procesamiento del ARN ribosómico .
La fibrilarina está asociada con los pequeños ARN nucleares U3, U8 y U13 en los mamíferos y es similar a la proteína NOP1 de la levadura. La fibrilarina tiene una secuencia bien conservada de alrededor de 320 aminoácidos y contiene 3 dominios, una región N-terminal rica en Gly/Arg; un dominio central que se asemeja a otras proteínas de unión a ARN y que contiene una secuencia consenso similar a RNP-2; y un dominio alfa-helicoidal C-terminal. En varias arqueas se ha encontrado una proteína de procesamiento de pre-ARNr evolutivamente relacionada, que carece del dominio rico en Gly/Arg.
Un estudio de Schultz et al. indicó que la proteína de 15,5 kDa que se une al giro K (llamada Snu13 en la levadura) interactúa con las proteínas del espliceosoma hPRP31, hPRP3, hPRP4, CYPH y las pequeñas ribonucleoproteínas nucleolares NOP56 , NOP58 y fibrilarina. La proteína de 15,5 kDa tiene una secuencia similar a otras proteínas de unión a ARN, como las proteínas ribosómicas S12, L7a y L30 y la proteína snoRNP NHP2 . El snRNP U4/U6 contiene proteína de 15,5 kDa. [8] La proteína de 15,5 kDa también existe en un complejo de ribonucleoproteína que se une al motivo U3 caja B/C. La proteína de 15,5 kDa también existe como una de las cuatro proteínas centrales de la ribonucleoproteína nucleolar pequeña C/D que media en la metilación de los ARN prerribosómicos.
Se ha revisado la evidencia estructural que respalda la idea de que la fibrilarina es la snoRNA metiltransferasa . [9]
Interacciones
Se ha demostrado que la fibrilarina interactúa con DDX5 [10] y SMN1 . [11]
Referencias
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Neuroblastoma humano , células ( SH-SY5Y ) teñidas con anticuerpo contra fibrilarina en verde, anticuerpo contra neurofilamento NF-H en rojo y ADN en azul oscuro. El anticuerpo contra fibrilarina se une a manchas en el núcleo correspondientes a los nucléolos. Los nucléolos también contienen ADN y por eso aparecen como puntos de color azul pálido. El anticuerpo neurofilamento NF-H se une a filamentos intermedios citoplasmáticos o de 10 nm . Imagen, anticuerpos y tinción de EnCor Biotechnology Inc.
Otras lecturas
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