Occulta no presenta signos o solo presenta signos leves, que pueden incluir una mancha peluda, un hoyuelo, una mancha oscura o hinchazón en la espalda en el lugar del hueco en la columna. [5] [1] El meningocele generalmente causa problemas leves, con una bolsa de líquido presente en el espacio de la columna. [1] El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta , es la forma más grave. [2] Los problemas asociados con esta forma incluyen mala capacidad para caminar, problemas de control de la vejiga o los intestinos , acumulación de líquido en el cerebro , médula espinal atada y alergia al látex . [2] Algunos expertos creen que dicha alergia puede ser causada por la exposición frecuente al látex, lo cual es común en personas con espina bífida que tienen derivaciones y se han sometido a muchas cirugías. Los problemas de aprendizaje son relativamente poco comunes. [2]
Se cree que la espina bífida se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres tiene la afección, hay un 4 % de posibilidades de que el siguiente hijo también se vea afectado. [4] No tener suficiente folato ( vitamina B 9 ) en la dieta antes y durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos , obesidad y diabetes mal controlada . [4] El diagnóstico puede ocurrir antes o después del nacimiento del niño. [5] Antes del nacimiento, si un análisis de sangre o una amniocentesis detecta un nivel alto de alfafetoproteína (AFP), existe un mayor riesgo de sufrir espina bífida. [5] El examen de ultrasonido también puede detectar el problema. Las imágenes médicas pueden confirmar el diagnóstico después del nacimiento. [5] La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural relacionado pero distinto de otros tipos como la anencefalia y el encefalocele . [13]
La mayoría de los casos de espina bífida se pueden prevenir si la madre ingiere suficiente folato antes y durante el embarazo. [3] Se ha descubierto que agregar ácido fólico a la harina es efectivo para la mayoría de las mujeres. [14] La espina bífida abierta se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del nacimiento. [6] Es posible que se necesite una derivación en personas con hidrocefalia y se puede reparar quirúrgicamente una médula espinal anclada. [6] Los dispositivos para ayudar con el movimiento, como muletas o sillas de ruedas, pueden ser útiles. [6] También puede ser necesario un cateterismo urinario . [6]
Las tasas de otros tipos de espina bífida varían significativamente según el país, de 0,1 a 5 por 1.000 nacimientos . [15] En promedio, en los países desarrollados , incluido Estados Unidos, ocurre en aproximadamente 0,4 por cada 1.000 nacimientos. [7] [4] [16] En la India, afecta aproximadamente a 1,9 por cada 1.000 nacimientos. [17] Los europeos corren un mayor riesgo en comparación con los africanos . [18]
Tipos
Diferentes tipos de espina bífida
Espina bífida oculta
Occulta en latín significa "oculto". Esta es la forma más leve de espina bífida. [19]
En oculta, la parte exterior de algunas de las vértebras no está completamente cerrada. [20] Las divisiones en las vértebras son tan pequeñas que la médula espinal no sobresale. La piel en el sitio de la lesión puede ser normal o puede tener algo de pelo creciendo; puede haber un hoyuelo en la piel o una marca de nacimiento . [21] A diferencia de la mayoría de los otros tipos de defectos del tubo neural, la espina bífida oculta no se asocia con un aumento de AFP , una herramienta de detección común utilizada para detectar defectos del tubo neural en el útero. Esto se debe a que, a diferencia de la mayoría de los otros defectos del tubo neural, el revestimiento dural se mantiene. [22]
Muchas personas con este tipo de espina bífida ni siquiera saben que la tienen, ya que la afección es asintomática en la mayoría de los casos. [21]
Una revisión sistemática de estudios de investigación radiológica no encontró relación entre la espina bífida oculta y el dolor de espalda. [23] Estudios más recientes no incluidos en la revisión respaldan los hallazgos negativos. [24] [25] [26]
Sin embargo, otros estudios sugieren que la espina bífida oculta no siempre es inofensiva. Un estudio encontró que entre los pacientes con dolor de espalda la gravedad es peor si hay espina bífida oculta. [27] [28]
La fusión posterior incompleta no es una verdadera espina bífida y muy rara vez tiene importancia neurológica. [29]
También se puede formar un meningocele a través de dehiscencias en la base del cráneo. Según su localización se pueden clasificar en occipitales, frontoetmoidales o nasales. Los meningoceles endonasales se encuentran en el techo de la cavidad nasal y pueden confundirse con un pólipo nasal . Se tratan quirúrgicamente. Los encefalomeningoceles se clasifican de la misma forma y también contienen tejido cerebral. [ cita necesaria ]
mielomeningocele
Un mielomeningocele lumbar
El mielomeningocele (MMC), también conocido como meningomielocele, es el tipo de espina bífida que a menudo provoca las complicaciones más graves y afecta las meninges y los nervios. [30] En personas con mielomeningocele, la porción no fusionada de la columna vertebral permite que la médula espinal sobresalga a través de una abertura. El mielomeningocele ocurre en la tercera semana de desarrollo embrionario, durante el cierre de los poros del tubo neural. MMC es un fracaso de que esto ocurra por completo. [3] Las membranas meníngeas que cubren la médula espinal también sobresalen a través de la abertura, formando un saco que encierra los elementos espinales, como las meninges, el líquido cefalorraquídeo y partes de la médula espinal y las raíces nerviosas. [31] El mielomeningocele también se asocia con deformidad del pie zambo y malformación de Arnold-Chiari , lo que requiere la colocación de una derivación VP. [32] [13]
La espina bífida con mielocele es la forma más grave de mielomeningocele. En este tipo, el área afectada está representada por una masa de tejido nervioso aplanada, en forma de placa, sin membrana superpuesta. La exposición de estos nervios y tejidos hace que el bebé sea más propenso a infecciones potencialmente mortales como la meningitis . [33]
La porción que sobresale de la médula espinal y los nervios que se originan en ese nivel de la médula están dañados o no se desarrollan adecuadamente. Como resultado, suele haber cierto grado de parálisis y pérdida de sensación por debajo del nivel del defecto de la médula espinal. Por tanto, cuanto más craneal sea el nivel del defecto, más grave puede ser la disfunción nerviosa asociada y la parálisis resultante. Los síntomas pueden incluir problemas ambulatorios, pérdida de sensibilidad, deformidades de las caderas, rodillas o pies y pérdida del tono muscular. [ cita necesaria ]
El 68% de los niños con espina bífida tienen alergia al látex , [36] que varía desde leve hasta potencialmente mortal. El uso común de látex en instalaciones médicas hace que esto sea una preocupación particularmente grave. El enfoque más común para evitar desarrollar una alergia es evitar el contacto con productos que contienen látex, como guantes y catéteres de examen que no especifican que no contienen látex, y muchos otros productos, como algunos comúnmente utilizados por los dentistas. [20]
La lesión de la médula espinal o las cicatrices debidas a la cirugía pueden provocar una médula espinal anclada . En algunas personas, esto causa una tracción y tensión significativas en la médula espinal y puede provocar un empeoramiento de la parálisis asociada, escoliosis , dolor de espalda y empeoramiento de la función intestinal y/o vesical. [37]
Problemas neurológicos
Muchas personas con espina bífida tienen una anomalía asociada del cerebelo , llamada malformación de Arnold Chiari II . En las personas afectadas, la parte posterior del cerebro se desplaza desde la parte posterior del cráneo hasta la parte superior del cuello. En aproximadamente el 90% de las personas con mielomeningocele, la hidrocefalia también ocurre porque el cerebelo desplazado interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo , provocando que se acumule un exceso de líquido. [38] De hecho, el cerebelo también tiende a ser más pequeño en personas con espina bífida, especialmente en aquellos con niveles de lesión más altos. [35]
El cuerpo calloso tiene un desarrollo anormal en 70 a 90% de las personas con mielomeningocele de espina bífida; esto afecta los procesos de comunicación entre los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho. [39] Además, los tractos de materia blanca que conectan las regiones posteriores del cerebro con las regiones anteriores parecen menos organizados. También se ha descubierto que los tractos de sustancia blanca entre las regiones frontales están deteriorados. [35]
También pueden estar presentes anomalías de la corteza . Por ejemplo, las regiones frontales del cerebro tienden a ser más gruesas de lo esperado, mientras que las regiones posteriores y parietales son más delgadas. Las secciones más delgadas del cerebro también se asocian con un mayor plegamiento cortical. [35] Las neuronas dentro de la corteza también pueden verse desplazadas. [40]
Función ejecutiva
Varios estudios han demostrado dificultades con las funciones ejecutivas en jóvenes con espina bífida, [41] [42] observándose mayores déficits en jóvenes con hidrocefalia desviada. [43] A diferencia de los niños con un desarrollo normal, los jóvenes con espina bífida no tienden a mejorar su funcionamiento ejecutivo a medida que crecen. [42] Las áreas específicas de dificultad en algunos individuos incluyen planificación, organización, iniciación y memoria de trabajo . También pueden verse afectadas la resolución de problemas, la abstracción y la planificación visual. [44] Además, los niños con espina bífida pueden tener poca flexibilidad cognitiva . Aunque las funciones ejecutivas a menudo se atribuyen a los lóbulos frontales del cerebro, las personas con espina bífida tienen los lóbulos frontales intactos; por lo tanto, otras áreas del cerebro pueden estar implicadas. [43]
Las personas con espina bífida, especialmente aquellas con hidrocefalia desviada, suelen tener problemas de atención. Los niños con espina bífida e hidrocefalia desviada tienen tasas más altas de TDAH que los niños sin esas afecciones (31 % frente a 17 %). [41] Se han observado déficits en la atención selectiva y la atención enfocada, aunque la velocidad motora deficiente puede contribuir a puntuaciones bajas en las pruebas de atención. [43] [45] Los déficits de atención pueden ser evidentes a una edad muy temprana, ya que los bebés con espina bífida van a la zaga de sus compañeros en la orientación de las caras. [46]
Habilidades academicas
Las personas con espina bífida pueden tener dificultades académicas, especialmente en las materias de matemáticas y lectura . En un estudio, al 60% de los niños con espina bífida se les diagnosticó una discapacidad de aprendizaje. [47] Además de las anomalías cerebrales directamente relacionadas con diversas habilidades académicas, el rendimiento probablemente se ve afectado por un control de la atención y el funcionamiento ejecutivo deficientes. [40] Los niños con espina bífida pueden tener un buen desempeño en la escuela primaria, pero comienzan a tener dificultades a medida que aumentan las exigencias académicas. [ cita necesaria ]
Los niños con espina bífida tienen más probabilidades que sus pares sin espina bífida de sufrir discalculia . [48] Las personas con espina bífida han demostrado dificultades estables con la precisión y velocidad aritmética, la resolución de problemas matemáticos y el uso y comprensión general de los números en la vida cotidiana. [49] Las dificultades matemáticas pueden estar directamente relacionadas con el adelgazamiento de los lóbulos parietales (regiones implicadas en el funcionamiento matemático) e indirectamente asociadas con deformidades del cerebelo y el mesencéfalo que afectan otras funciones involucradas en las habilidades matemáticas. Además, un mayor número de revisiones de derivaciones se asocia con peores habilidades matemáticas. [50] Las deficiencias en la memoria de trabajo y el control inhibitorio se han relacionado con las dificultades matemáticas, [51] aunque las dificultades visoespaciales probablemente no estén involucradas. [48] La intervención temprana para abordar las dificultades matemáticas y las funciones ejecutivas asociadas es crucial. [51]
Las personas con espina bífida tienden a tener mejores habilidades de lectura que de matemáticas. [50] Los niños y adultos con espina bífida tienen mayores habilidades en la precisión de la lectura que en la comprensión de la lectura. [52] La comprensión puede verse especialmente afectada en el caso de textos que requieren una síntesis abstracta de información en lugar de una comprensión más literal. [53] Las personas con espina bífida pueden tener dificultades para escribir debido a déficits en el control motor fino y la memoria de trabajo. [52]
Causa
Se cree que la espina bífida es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] El componente genético se estima en 60-70%, pero se han identificado pocos genes causantes, a pesar de mucha información recopilada de modelos de ratón. [54] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres tiene la afección, hay un 4% de posibilidades de que el siguiente hijo también se vea afectado. [4] La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos, obesidad y diabetes mal controlada . [4] El abuso de alcohol puede desencadenar una macrocitosis que desecha el folato . Después de dejar de beber alcohol , se necesita un período de meses para rejuvenecer la médula ósea y recuperarse de la macrocitosis. [55]
Ciertas mutaciones en el gen VANGL1 se han relacionado con la espina bífida en algunas familias con antecedentes de esta afección. [56]
Fisiopatología
La espina bífida ocurre cuando las regiones locales del tubo neural no se fusionan o hay una falla en la formación de los arcos neurales vertebrales. La formación del arco neural ocurre en el primer mes de desarrollo embrionario (a menudo antes de que la madre sepa que está embarazada). Se sabe que algunas formas ocurren con condiciones primarias que causan un aumento de la presión del sistema nervioso central, lo que aumenta la posibilidad de una patogénesis dual. [57]
En circunstancias normales, el cierre del tubo neural se produce alrededor del día 23 (cierre rostral) y 27 (cierre caudal) después de la fecundación . [58] Sin embargo, si algo interfiere y el tubo no se cierra correctamente, se producirá un defecto del tubo neural.
Una amplia evidencia de cepas de ratones con espina bífida indica que a veces existe una base genética para la afección. La espina bífida humana probablemente sea el resultado de la interacción de múltiples genes y factores ambientales. [ cita necesaria ]
Las investigaciones han demostrado que la falta de ácido fólico (folato) es un factor que contribuye a la patogénesis de los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida. La suplementación de la dieta de la madre con folato puede reducir la incidencia de defectos del tubo neural en aproximadamente un 70% y también puede disminuir la gravedad de estos defectos cuando ocurren. [60] [61] [62] Se desconoce cómo o por qué el ácido fólico tiene este efecto. [ cita necesaria ]
La espina bífida no sigue patrones directos de herencia como lo hacen la distrofia muscular o la hemofilia . Los estudios muestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural como la espina bífida tiene aproximadamente un 3% de riesgo de tener otro hijo afectado. Este riesgo se puede reducir con suplementos de ácido fólico antes del embarazo.
Prevención
No existe una única causa de la espina bífida ni ninguna forma conocida de prevenirla por completo. Sin embargo, se ha demostrado que la suplementación dietética con ácido fólico es útil para reducir la incidencia de la espina bífida. Se ha descubierto que la suplementación con folato antes de la concepción reduce el riesgo de defectos del tubo neural, incluida la espina bífida, en un 70%. [59] Las fuentes de ácido fólico incluyen cereales integrales , cereales de desayuno fortificados , frijoles secos , verduras de hoja y frutas . [63] Sin embargo, es difícil para las mujeres obtener los 400 microgramos recomendados de ácido fólico al día a partir de alimentos no enriquecidos. [64] A nivel mundial, a la harina de trigo fortificada y otros cereales se les atribuye la prevención de entre 50.000 y 61.000 defectos congénitos del tubo neural, como la espina bífida, anualmente, lo que se estima en un 22% del total de defectos prevenibles posibles del tubo neural, suponiendo una fortificación universal y mundial con ácido fólico. . Muchos países de África, Asia y Europa aún tienen que implementar la fortificación [65] [66]
La fortificación con folato de los productos de cereales enriquecidos ha sido obligatoria en los Estados Unidos desde 1998. Esto previene aproximadamente entre 600 y 700 incidentes de espina bífida al año en los EE. UU. y ahorra entre 400 y 600 millones de dólares en gastos de atención médica. [67] La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. , la Agencia de Salud Pública de Canadá [68] y el Departamento de Salud y Atención Social del Reino Unido (DHSC) recomiendan que la cantidad de ácido fólico para mujeres en edad fértil y mujeres que planean quedar embarazadas sea al menos 0,4. mg/día de ácido fólico desde al menos tres meses antes de la concepción , y continuado durante las primeras 12 semanas de embarazo. [69] El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) recomienda que todas las personas que puedan quedar embarazadas o que estén intentando quedar embarazadas tomen un suplemento de ácido fólico que contenga 0,4 a 0,8 mg (400 a 800 mcg) de ácido fólico al día. [70] Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro tipo de defecto del tubo neural, o que están tomando medicamentos anticonvulsivos , deben tomar una dosis más alta de 4 a 5 mg/día. [69] Sin embargo, el requerimiento diario de folato y los niveles de folato en sangre recomendados para prevenir defectos del tubo neural no están bien establecidos. [59]
Poner en pantalla
Las pruebas no son 100% perfectas, por lo que, aunque los resultados de las pruebas sean negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que haya espina bífida. [71]
La espina bífida generalmente se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo mediante una ecografía fetal . [59] Los niveles elevados de alfafetoproteína sérica materna (MSAFP) deben ser seguidos por dos pruebas: una ecografía de la columna fetal y una amniocentesis del líquido amniótico de la madre (para analizar la alfafetoproteína y la acetilcolinesterasa ). Las pruebas de AFP ahora son obligatorias por algunas leyes estatales (incluida la de California ) y no realizarlas puede tener ramificaciones legales. La espina bífida puede estar asociada con otras malformaciones como en los síndromes dismórficos, lo que a menudo resulta en un aborto espontáneo . Sin embargo, en la mayoría de los casos la espina bífida es una malformación aislada. [ cita necesaria ]
Los riesgos de la amniocentesis, que pueden ocurrir en aproximadamente 1 de cada 900 pruebas, incluyen la pérdida de líquido amniótico, aunque esto generalmente no tiene ningún efecto sobre el embarazo. Sin embargo, la amniocentesis en el segundo trimestre conlleva un ligero riesgo de aborto espontáneo del 0,1% al 0,3% cuando la realiza una persona experta mediante ultrasonido, aunque las investigaciones sugieren que el riesgo de aborto espontáneo es mayor si la amniocentesis se realiza antes de las 15 semanas de embarazo. La transmisión de infecciones puede ocurrir de madre a hijo si la madre tiene infecciones como hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA, o sensibilización al Rh, que en última instancia daña los glóbulos rojos del feto. Puede producirse una lesión con aguja en el feto, aunque es muy raro que se produzcan lesiones graves, además de desencadenar una infección uterina, que también es muy rara. [72]
Durante el embarazo se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas adicionales mediante amniocentesis, ya que algunos defectos del tubo neural están asociados con trastornos genéticos como la trisomía 18 . La detección ecográfica de la espina bífida es en parte responsable de la disminución de nuevos casos, porque muchos embarazos se interrumpen por temor a que el recién nacido tenga una mala calidad de vida en el futuro . Con la atención médica moderna, la calidad de vida de los pacientes ha mejorado enormemente. [58]
Imagen ecográfica tridimensional de la columna fetal a las 21 semanas de embarazo.
Vista ecográfica de la columna fetal a las 21 semanas de embarazo. En la exploración longitudinal se observa un mielomeningocele lumbar.
Exploración de la anatomía de la cabeza fetal a las 20 semanas de embarazo en un feto afectado por espina bífida. En la exploración axial se observan los característicos signo del limón y signo del plátano .
Tratamiento
No existe cura conocida para el daño a los nervios causado por la espina bífida. El tratamiento estándar es la cirugía después del parto. Esta cirugía tiene como objetivo prevenir un mayor daño del tejido nervioso y prevenir infecciones; Los neurocirujanos pediátricos operan para cerrar la abertura en la espalda. La médula espinal y sus raíces nerviosas se vuelven a colocar dentro de la columna y se cubren con meninges . Además, se puede instalar quirúrgicamente una derivación para proporcionar un drenaje continuo del exceso de líquido cefalorraquídeo producido en el cerebro, como ocurre con la hidrocefalia . Las derivaciones suelen drenar hacia el abdomen o la pared torácica. [ cita necesaria ]
El embarazo
El tratamiento estándar es después del parto. Existe evidencia provisional sobre el tratamiento de enfermedades graves antes del parto mientras el bebé está dentro del útero. [73] Sin embargo, a partir de 2014, la evidencia sigue siendo insuficiente para determinar los beneficios y daños. [74]
El tratamiento de la espina bífida durante el embarazo no está exento de riesgos. [73] Para la madre, esto incluye la cicatrización del útero. [73] Para el bebé, existe el riesgo de parto prematuro. [73]
En términos generales, existen dos formas de tratamiento prenatal. La primera es la cirugía fetal abierta, en la que se abre el útero y se realiza la reparación de la espina bífida. El segundo es mediante fetoscopia. Estas técnicas pueden ser una opción a la terapia estándar. [75]
Infancia
La mayoría de las personas con mielomeningocele necesitarán evaluaciones periódicas realizadas por diversos especialistas: [76]
Los fisiatras coordinan los esfuerzos de rehabilitación de diferentes terapeutas y prescriben terapias específicas, equipos de adaptación o medicamentos para fomentar el mayor desempeño funcional posible dentro de la comunidad.
Los ortopedistas monitorean el crecimiento y desarrollo de huesos, músculos y articulaciones.
Los neurocirujanos realizan cirugías al nacer y tratan las complicaciones asociadas con el cordón anclado y la hidrocefalia.
Los neurólogos tratan y evalúan problemas del sistema nervioso, como los trastornos convulsivos.
Los urólogos deben abordar las disfunciones renales, vesicales e intestinales; muchos necesitarán controlar sus sistemas urinarios con un programa de cateterismo . También se diseñan programas de manejo intestinal destinados a mejorar la eliminación.
Los especialistas colorrectales ayudan a restaurar el control y la función intestinal y urinaria. [77]
Los oftalmólogos evalúan y tratan las complicaciones de los ojos.
Los ortesistas diseñan y personalizan varios tipos de tecnología de asistencia, incluidos aparatos ortopédicos, muletas, andadores y sillas de ruedas para ayudar en la movilidad. Como regla general, cuanto mayor es el nivel del defecto de la espina bífida, más grave es la parálisis, pero la parálisis no siempre ocurre. Por lo tanto, aquellos con niveles bajos pueden necesitar sólo aparatos ortopédicos cortos en las piernas, mientras que aquellos con niveles más altos se desenvuelven mejor con una silla de ruedas y algunos pueden caminar sin ayuda.
Aunque muchos hospitales infantiles cuentan con equipos multidisciplinarios integrados para coordinar la atención médica de los jóvenes con espina bífida, la transición a la atención médica para adultos puede ser difícil porque los profesionales de la salud mencionados anteriormente operan independientemente unos de otros, requieren citas separadas y se comunican entre sí con mucha menos frecuencia. Los profesionales de la salud que trabajan con adultos también pueden tener menos conocimientos sobre la espina bífida porque se considera una afección de salud crónica infantil. [78] Debido a las posibles dificultades de la transición, se anima a los adolescentes con espina bífida y a sus familias a comenzar a prepararse para la transición entre los 14 y los 16 años, aunque esto puede variar según las capacidades cognitivas y físicas del adolescente y el apoyo familiar disponible. . La transición en sí debería ser gradual y flexible. El equipo de tratamiento multidisciplinario del adolescente puede ayudar en el proceso preparando documentos completos y actualizados que detallan la atención médica del adolescente, incluida información sobre medicamentos, cirugía, terapias y recomendaciones. También es útil incluir en el proceso de transición un plan de transición y ayuda para identificar profesionales de atención médica para adultos. [78]
Lo que complica aún más el proceso de transición es la tendencia de los jóvenes con espina bífida a sufrir un retraso en el desarrollo de la autonomía, [79] y los niños corren particularmente el riesgo de un desarrollo más lento de la independencia. [80] Una mayor dependencia de otros (en particular de los miembros de la familia) puede interferir con la autogestión del adolescente de tareas relacionadas con la salud, como el cateterismo, el control intestinal y la toma de medicamentos. [81] Como parte del proceso de transición, es beneficioso comenzar conversaciones a una edad temprana sobre los objetivos educativos y vocacionales, la vida independiente y la participación comunitaria. [82]
Ciertas ubicaciones cuentan con clínicas multidisciplinarias para ofrecer atención coordinada entre especialistas, como el Cincinnati Children's Center for Spina Bifida. [83]
Epidemiología
Las tasas de espina bífida varían significativamente según el país, desde 0,1 a 5 por 1.000 nacimientos. [15] En los países de ingresos altos y medianos altos con programas de salud pública de fortificación de alimentos con folato, incluso en América del Norte, la incidencia de espina bífida es de 34 a 37 casos por 100.000 nacidos vivos. En países sin programas de enriquecimiento con folato ni suplementación materna generalizada con folato, la incidencia es de 54 a 87 casos por 100.000 nacidos vivos. Y en países o regiones de bajos ingresos sin suplementos ni fortificación de ácido fólico, la incidencia es de 300 casos por 100.000 nacidos vivos. [59] En la India, alrededor de 1,9 de cada 1.000 nacidos vivos se ven afectados por la espina bífida. [17]
En Estados Unidos, las tasas son más altas en la costa este que en la costa oeste, y más altas entre los blancos (un caso por cada 1.000 nacidos vivos) que entre los negros (0,1 a 0,4 casos por cada 1.000 nacidos vivos). Los inmigrantes de Irlanda tienen una mayor incidencia de espina bífida que los nativos. [84] [85] Las tasas más altas del defecto en los EE. UU. se pueden encontrar entre los jóvenes hispanos. [86]
Las tasas de incidencia más altas en todo el mundo se encontraron en Irlanda y Gales, donde se notificaron de tres a cuatro casos de mielomeningocele por cada 1.000 habitantes durante la década de 1970, junto con más de seis casos de anencefalia (tanto de nacidos vivos como de mortinatos ) por cada 1.000 habitantes. La incidencia general informada de mielomeningocele en las Islas Británicas fue de 2,0 a 3,5 casos por 1.000 nacimientos. [84] [85] Desde entonces, la tasa ha disminuido dramáticamente con 0,15 por 1000 nacidos vivos reportados en 1998, [58] aunque esta disminución se explica en parte porque algunos fetos son abortados cuando las pruebas muestran signos de espina bífida (consulte Detección de embarazo arriba).
Historia
Aunque los médicos hipocráticos eran conscientes de las anomalías del desarrollo que afectaban a la parte inferior de la columna, la primera persona en describir una espina bífida fue un médico persa Al-Razi (Rhazes, 865–925 d.C.). [87] [88] [89] Dio el primer relato preciso de la anatomía mórbida asociada con la espina bífida. [90]
1994 – Un modelo quirúrgico que simula la enfermedad humana es el modelo de mielomeningocele (MMC) fetal de cordero introducido por Meuli y Adzick en 1994. El defecto similar a MMC fue creado quirúrgicamente a los 75 días de gestación (término de 145 a 150 días) por un Laminectomía lumbosacra . Aproximadamente 3 semanas después de la creación del defecto, se utilizó un colgajo de dorsal ancho invertido para cubrir la placa neural expuesta y los animales nacieron por cesárea justo antes del término. Se encontraron lesiones similares a la MMC humana con un déficit neurológico similar en los corderos recién nacidos de control. Por el contrario, los animales que se sometieron a cierre tenían una función neurológica casi normal y una citoarquitectura de la médula espinal cubierta bien conservada en el examen histopatológico . A pesar de una paraparesia leve , pudieron ponerse de pie, caminar, realizar pruebas motoras exigentes y no demostraron signos de incontinencia. Además, la función sensorial de las extremidades traseras estuvo presente clínicamente y se confirmó electrofisiológicamente. Estudios adicionales demostraron que este modelo, cuando se combina con una mielotomía de la médula espinal lumbar, conduce a la hernia del rombencéfalo característica de la malformación de Chiari II y que la cirugía en el útero restaura la anatomía normal del rombencéfalo al detener la fuga de líquido cefalorraquídeo a través de la lesión de mielomeningocele. [91] [92] [93] [94]
Los cirujanos de la Universidad de Vanderbilt , dirigidos por Joseph Bruner, intentaron cerrar la espina bífida en 4 fetos humanos utilizando un injerto de piel de la madre mediante un laparoscopio . Se realizaron cuatro casos antes de suspender el procedimiento: dos de los cuatro fetos murieron. [95]
1998 – N. Scott Adzick y el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia realizaron una cirugía fetal abierta para la espina bífida en un feto de gestación temprana (feto de 22 semanas de gestación) con un resultado exitoso. [96] La cirugía fetal abierta para el mielomeningocele implica abrir quirúrgicamente el abdomen y el útero de la madre embarazada para operar al feto. La médula espinal fetal expuesta se cubre en capas con tejido fetal circundante a la mitad de la gestación (19 a 25 semanas) para protegerla de daños mayores causados por la exposición prolongada al líquido amniótico. Entre 1998 y 2003, el Dr. Adzick y sus colegas del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal del Hospital Infantil de Filadelfia realizaron la reparación prenatal de la espina bífida en 58 madres y observaron un beneficio significativo en los bebés.
La cirugía fetal después de 25 semanas no ha mostrado beneficios en estudios posteriores. [97]
El ensayo concluyó que los resultados después del tratamiento prenatal de la espina bífida mejoran en la medida en que los beneficios de la cirugía superan los riesgos maternos. Esta conclusión requiere un juicio de valor sobre el valor relativo de los resultados fetales y maternos, sobre el cual la opinión aún está dividida. [100]
Para ser específicos, el estudio encontró que la reparación prenatal resultó en:
Reversión del componente de hernia del rombencéfalo de la malformación de Chiari II
Reducción de la necesidad de derivación ventricular (un procedimiento en el que se introduce un tubo delgado en los ventrículos del cerebro para drenar líquido y aliviar la hidrocefalia)
Reducción de la incidencia o gravedad de efectos neurológicos potencialmente devastadores causados por la exposición de la columna al líquido amniótico, como la función motora deteriorada.
[101]
Al año de edad, el 40 por ciento de los niños del grupo de cirugía prenatal habían recibido una derivación, en comparación con el 83 por ciento de los niños del grupo posnatal. Durante el embarazo, todos los fetos del ensayo tuvieron una hernia del rombencéfalo. Sin embargo, a los 12 meses, un tercio (36 por ciento) de los bebés en el grupo de cirugía prenatal ya no tenían ninguna evidencia de hernia del rombencéfalo, en comparación con sólo el 4 por ciento en el grupo de cirugía posnatal. [101] Se está llevando a cabo una mayor vigilancia. [102]
Cirugía fetoscópica
En contraste con el abordaje quirúrgico fetal abierto realizado en el ensayo MOMS, se ha desarrollado un abordaje fetoscópico mínimamente invasivo (similar a la cirugía "ojo de cerradura"). Este enfoque ha sido evaluado por autores independientes de un estudio controlado que mostró algún beneficio en los supervivientes, [103] pero otros son más escépticos. [104]
Las observaciones en madres y sus fetos que fueron operados durante los últimos dos años y medio mediante el método madurado mínimamente invasivo mostraron los siguientes resultados: En comparación con la técnica de cirugía fetal abierta, la reparación fetoscópica del mielomeningocele produce mucho menos trauma quirúrgico para la madre. , ya que no se requieren grandes incisiones en el abdomen y el útero. Por el contrario, las punciones iniciales tienen un diámetro de sólo 1,2 mm. Como resultado, el adelgazamiento de la pared uterina o la dehiscencia , que han estado entre las complicaciones más preocupantes y criticadas después del abordaje quirúrgico abierto, no ocurren después del cierre fetoscópico mínimamente invasivo de la espina bífida abierta. Los riesgos de corioamnionitis materna o muerte fetal como resultado del procedimiento fetoscópico son inferiores al 5%. [105] [106] [107] Las mujeres son dadas de alta del hospital una semana después del procedimiento. No es necesaria la administración crónica de agentes tocolíticos ya que casi nunca se observan contracciones uterinas posoperatorias. El coste actual de todo el procedimiento fetoscópico, incluida la estancia hospitalaria, los medicamentos, los exámenes clínicos perioperatorios, el ECG, la ecografía y la resonancia magnética, es de aproximadamente 16.000 €. [ cita necesaria ]
En 2012, estos resultados del abordaje fetoscópico se presentaron en diversos congresos nacionales e internacionales, entre ellos en el 1er Simposio Europeo "Cirugía Fetal para la Espina bífida" en abril de 2012 en Giessen , en el 15º Congreso de la Sociedad Alemana de Medicina Prenatal y Obstetricia en mayo de 2012 en Bonn, [108] en el Congreso Mundial de la Fundación de Medicina Fetal en junio de 2012 [109] y en el Congreso Mundial de la Sociedad Internacional de Obstetricia y Ginecología (ISUOG) en Copenhague en septiembre de 2012, [110] y publicado en forma de resumen. [111] [112] [113] [114] [115] [116] [117] [118] [ citas excesivas ]
Desde entonces han surgido más datos. En 2014 se publicaron dos artículos sobre cincuenta y un pacientes. [119] [120] Estos artículos sugirieron que el riesgo para la madre es pequeño. El principal riesgo parece ser el parto prematuro, en promedio alrededor de las 33 semanas. [ cita necesaria ]
Placenta
La placenta es un determinante crítico del crecimiento fetal; sin embargo, el desarrollo placentario no se ha estudiado bien en embarazos con defectos del tubo neural fetal. La biodisponibilidad del folato se asocia no sólo con defectos aislados del tubo neural fetal, sino que también es necesaria para el desarrollo placentario óptimo. Por lo tanto, los embarazos con defectos del tubo neural que responden al folato pueden tener un mayor riesgo de desarrollo placentario deficiente. Un estudio que evaluó exhaustivamente la prevalencia de patología placentaria en una gran cohorte de fetos con defectos aislados del tubo neural encontró que estos fetos tenían un mayor riesgo de patología placentaria y resultados alterados del crecimiento de la descendencia al nacer en comparación con los controles, lo que sugiere un mayor riesgo de mal desarrollo placentario que puede contribuir al crecimiento fetal deficiente en embarazos con defectos del tubo neural. [121]
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