La enfermedad renal glomeruloquística ( ERCG ) es un trastorno quístico de los riñones . La ERCG implica la dilatación quística de la cápsula de Bowman . [1] Puede presentarse con o sin anomalía congénita. [2]
La enfermedad renal glomeruloquística (ERCG) es una enfermedad renal quística que se puede clasificar en cinco grupos principales [3] que incluyen familiar, hereditaria familiar/esporádica, riñones glomeruloquísticos como un componente de otra enfermedad quística, esporádica y adquirida. El mecanismo directo no está bien investigado, pero el síntoma principal es la cápsula de Bowman dilatada o agrandada con quistes glomerulares . Los quistes se ubican principalmente en el área subescapular de la corteza renal . Los síntomas pueden variar en cada caso, particularmente entre grupos de edad. Se recomiendan pruebas de TC y RM para diferenciar y diagnosticar la ERCG. La recuperación incluye medicación para controlar la hipertensión, la diabetes y la cirugía si es necesario. Se deben realizar más investigaciones para encontrar la causa directa y los mejores planes de tratamiento. No existen nombres alternativos para esta enfermedad, pero a menudo se diagnostica erróneamente como otras enfermedades renales relacionadas.
Existen variaciones en los signos y síntomas según la edad de aparición de la GCKD: [ cita requerida ]
La enfermedad renal glomeruloquística puede ser hereditaria por herencia autosómica dominante , desarrollarse debido a la obstrucción del tracto urinario, [3] manifestarse en la proliferación celular durante la organogénesis , [8] y desarrollarse a través de otras enfermedades renales relacionadas. La enfermedad renal glomeruloquística hereditaria familiar puede ser heredada por los hijos a través de los adultos, lo que puede causar enfermedad renal glomeruloquística en niños o bebés. [ cita requerida ]
Asociaciones médicas relacionadas con la causa principal: La enfermedad renal poliquística autosómica dominante puede estar asociada con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante . También se puede encontrar en varios pacientes con lo siguiente: [9]
Además, la GCKD puede ser un componente de la displasia renal después de un daño renal fetal , como el uso de drogas por parte de la madre. [9]
El mecanismo de formación de quistes en la enfermedad renal glomeruloquística no se conoce bien. Se especula que existe una conexión con el HNF-1ß [6] en la GCKD familiar, que es fundamental para el desarrollo del riñón, el páncreas y el hígado. Las mutaciones en el gen HNF-1ß son una causa de la enfermedad renal quística renal y la diabetes de aparición temprana [6]. Sin embargo, en la GCKD no familiar, el HNF-1ß puede no tener un papel. [6]
En los pacientes con enfermedad renal crónica grave, existe una cantidad variable de glomérulos con cápsulas de Bowman dilatadas . Los mechones de glomérulos adheridos a las paredes de los capilares tienen la posibilidad de colapsarse o encogerse. Los epitelios de la pared de la cápsula también se aplanan. El agrandamiento del riñón puede estar relacionado con el grado de formación de quistes. Los quistes que provienen del espacio de Bowman también pueden hacer que los riñones parezcan asimétricos o deformes. Los quistes pueden causar lesiones al destruir el tejido renal cercano [10].
La enfermedad renal crónica grave familiar puede tener riñones agrandados o de tamaño normal. [6] La aparición temprana observada en bebés puede estar acompañada de insuficiencia renal grave, mientras que en la edad adulta el daño renal puede ser menos grave. [ cita requerida ]
Se debe realizar un diagnóstico diferencial para la GCKD porque puede parecer muy similar a otras enfermedades renales. Para diferenciarla de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se encuentra que hay pirámides medulares anormales en la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva pero no en la GCKD. [3] La imagenología de pequeños quistes renales con distribución subescapular también ayuda a distinguirla de otras enfermedades. En la ADPKD los quistes se pueden observar en la corteza y la médula , mientras que en la GCKD solo se presentan en la corteza. El diagnóstico de GCKD se puede confirmar si el 5 por ciento o más de los glomérulos son quísticos . [10]
Las tomografías computarizadas son una forma de realizar pruebas, pero no permiten hacer distinciones entre otras enfermedades. Se recomiendan las resonancias magnéticas porque pueden hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad renal crónica grave. [11] Las ecografías también pueden ser útiles. [6] Una biopsia también puede ayudar a diferenciar de otros quistes porque en la enfermedad renal crónica grave habrá atrofia tubular y glomerular y fibrosis intersticial . [12]
Los antecedentes familiares de diversas enfermedades renales y las asociaciones médicas relacionadas también pueden ser un indicador de GCKD y ayudar con el diagnóstico.
Existen varios métodos de tratamiento disponibles y varían según el caso. [ cita requerida ]
A continuación se presentan los métodos de tratamiento conocidos en este momento: [ cita requerida ]
No existen estudios específicos sobre la expectativa de vida ni información estadística para el pronóstico de la enfermedad renal crónica grave. En el caso de otras enfermedades renales, el pronóstico suele ser positivo, dependiendo del grado. La expectativa de vida puede verse acortada, pero esto no ha sido demostrado. [ cita requerida ]
Lo más probable es que los pacientes con GCKD estén bajo estrecha vigilancia y tengan una dieta regimentada. [ cita requerida ]
La enfermedad renal crónica crónica es poco frecuente y no se han notificado muchos casos. La edad de aparición puede ser en cualquier momento, aunque es más frecuente en lactantes y niños pequeños. [7] En la mayoría de los casos de enfermedad renal crónica , las mujeres viven más que los hombres. [ cita requerida ]
Hay una gran necesidad de más investigación en muchos aspectos de la enfermedad renal crónica grave. Es necesario aclarar más el mecanismo específico y la fisiología del desarrollo de la enfermedad. Deben aclararse los genes del desarrollo que desempeñan un papel en la enfermedad renal crónica grave. Es necesario probar e implementar planes de tratamiento específicos para la enfermedad renal crónica grave. Es necesario recopilar más estadísticas a medida que esta enfermedad emergente se vuelve más conocida. [ cita requerida ]