La displasia torácica asfixiante ( ATD ), también conocida como síndrome de Jeune , es un trastorno hereditario poco común del crecimiento óseo (displasia esquelética autosómica recesiva) [1] que afecta principalmente a la región torácica. Fue descrita por primera vez en 1955 por el pediatra francés Mathis Jeune. [2] Los signos y síntomas comunes pueden incluir un tórax estrecho, costillas cortas, huesos acortados en los brazos y las piernas, baja estatura y dedos de manos y pies adicionales ( polidactilia ). El crecimiento y la expansión restringidos de los pulmones causados por este trastorno resultan en dificultades respiratorias potencialmente mortales; ocurre en 1 de cada 100.000-130.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. [1] [3]
Las personas afectadas por este trastorno viven poco tiempo, ya sea durante la infancia o la niñez temprana. [2] Si viven más allá de la infancia, los problemas respiratorios pueden mejorar con la edad, pero existe la posibilidad de desarrollar problemas renales o cardíacos graves. Se han identificado varias mutaciones en diferentes genes como IFT80 , DYNC2H1 , WDR19 , IFT140 y TTC21B en algunas familias con la afección como posibles causas del trastorno. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona. [4]
El síndrome de Jeune es un trastorno genético poco común que afecta la forma en que se desarrollan los cartílagos y los huesos de un niño. Comienza antes de que el niño nazca y afecta principalmente la caja torácica , la pelvis , los brazos y las piernas del niño. [5] Por lo general, los problemas con la caja torácica causan los problemas de salud más graves para los niños con síndrome de Jeune. Sus cajas torácicas (tórax) son más pequeñas y estrechas de lo habitual, lo que inhibe que los pulmones del niño se desarrollen por completo o se expandan cuando inhala. El niño puede respirar rápida y superficialmente. Puede tener problemas para respirar cuando tiene una infección de las vías respiratorias superiores o inferiores, como la neumonía. Los problemas respiratorios pueden variar de leves a graves. En algunos niños, no se notan, aparte de la respiración rápida; sin embargo, en otros, los problemas respiratorios pueden ser fatales. Aproximadamente entre el 60% y el 70% de los niños con esta afección mueren por insuficiencia respiratoria cuando son bebés o niños pequeños. Los niños con síndrome de Jeune que sobreviven a menudo desarrollan problemas con los riñones y, con el tiempo, pueden experimentar insuficiencia renal . [2] Como resultado, pocos niños con síndrome de Jeune viven hasta la adolescencia. Los niños con síndrome de Jeune tienen una forma de enanismo . Son de baja estatura y sus brazos y piernas son más cortos que los de la mayoría de las personas. [6]
El síndrome de Jeune es una ciliopatía autosómica recesiva poco frecuente . [7] Este diagnóstico se agrupa con otros problemas torácicos llamados síndrome de insuficiencia torácica (TIS). El diagnóstico del síndrome de Jeune se puede realizar incluso antes del nacimiento si los signos y síntomas son evidentes en una ecografía ; sin embargo, el diagnóstico después del nacimiento generalmente se realiza a través de radiografías y pruebas genéticas , como las pruebas que se encuentran en el Registro de Pruebas Genéticas (GTR). [8]
Para ayudar a aliviar la dificultad respiratoria, se requiere ventilación mecánica en los casos más graves; mientras que las infecciones pulmonares que tienden a provocar insuficiencia respiratoria se producen en casos menos graves. Para tratar estas infecciones, los médicos pueden sugerir antibióticos, aspiración endotraqueal o drenaje postural . [9]
En casos graves, se necesita una intervención quirúrgica; de lo contrario, la falta de intervención puede provocar daño pulmonar y, finalmente, la muerte. La cirugía de prótesis de costilla de titanio expandible vertical (VEPTR) es el tratamiento más común para las deformidades graves de la pared torácica. Durante este procedimiento, se fijan una o más varillas de titanio a las costillas cerca de la columna vertebral, lo que permite que se desarrollen los pulmones del paciente. Se realizan pequeños ajustes cada cuatro a seis meses a través de una pequeña incisión en la espalda del paciente. [10] Alternativamente, se utiliza la expansión torácica lateral para agrandar la pared torácica separando las costillas de su periostio y cubriéndolas con puntales de titanio. Este procedimiento es común entre los pacientes mayores de un año debido a su resultado seguro y efectivo. La reconstrucción torácica es otro procedimiento quirúrgico que promueve el crecimiento de la caja torácica. Puede realizarse como una ampliación de la caja torácica mediante esternotomía y fijación con injertos óseos o una placa de prótesis de metilmetacrilato . [7]