La enfermedad renal quística se refiere a una amplia gama de condiciones hereditarias , del desarrollo y adquiridas [1] y con la inclusión de neoplasias con cambios quísticos, se han identificado más de 40 clasificaciones y subtipos. Dependiendo de la clasificación de la enfermedad, la presentación puede ser al nacer o mucho más tarde en la vida adulta. La enfermedad quística puede afectar uno o ambos riñones y puede o no ocurrir en presencia de otras anomalías. [1] Se encuentra una mayor incidencia en varones y la prevalencia aumenta con la edad. Se han reportado quistes renales en más del 50% de los pacientes mayores de 50 años. [2] Por lo general, los quistes crecen hasta 2,88 mm al año y pueden causar dolor y/o hemorragia relacionados. [2]
De las enfermedades renales quísticas , la más común es la enfermedad renal poliquística con dos subtipos: la menos prevalente, la autosómica recesiva, y la más prevalente, la autosómica dominante. [1] La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR) se diagnostica principalmente en bebés y niños pequeños, mientras que la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta. [1]
Otro ejemplo de enfermedad renal quística es el riñón esponjoso medular .
La enfermedad renal quística incluye varias afecciones relacionadas con la formación de quistes en uno o ambos riñones. El subconjunto más común es la enfermedad renal poliquística (PKD), que es una anomalía genética con dos subconjuntos, la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) y la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). En consecuencia, la causa puede ser genética, del desarrollo o estar asociada con una enfermedad sistémica que puede ser adquirida o maligna. Los ejemplos de enfermedad renal quística adquirida incluyen quistes simples y riñón en esponja medular (MSK). Otros tipos de enfermedad renal quística genética incluyen nefronoptisis juvenil (JNPHP), enfermedad renal quística medular (MCKD) y enfermedad renal glomeruloquística (GCKD). [ cita requerida ]
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) hace que crezcan numerosos quistes en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido y, si crecen excesivamente, cambian su forma y se hacen más grandes, lo que provoca daño renal. [ 3] Las mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 son responsables de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés), que generalmente se diagnostica en la edad adulta. [3] Esos genes codifican proteínas poliquísticas y las mutaciones relacionadas con esos genes son hereditarias y responsables del trastorno de la enfermedad renal quística autosómica dominante. En los Estados Unidos, más de medio millón de personas tienen PKD, lo que la convierte en la cuarta causa principal de insuficiencia renal. La PKD afecta a todas las razas y géneros por igual y quienes la padecen tienen la posibilidad de desarrollar quistes en otros órganos como el hígado, el páncreas, el bazo, los ovarios y el intestino grueso. Por lo general, estos últimos quistes no imponen un problema. La mitad de los pacientes no presentan manifestación de síntomas, pero los síntomas pueden incluir: hematuria, dolor de espalda o abdominal o el desarrollo de hipertensión. La enfermedad suele manifestarse antes de los 30 años y el 45% desarrolla insuficiencia renal antes de los 60 años. Actualmente se cree que la mutación en el gen HDK1 es responsable de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPA), que puede diagnosticarse en el útero, poco después del nacimiento, [3] y generalmente antes de los 15 años de edad. [ cita requerida ]
El lugar de preferencia para el desarrollo de los quistes es el túbulo renal. Después de que han crecido unos pocos milímetros, los quistes se desprenden del túbulo original; este desprendimiento es inducido por una proliferación excesiva del epitelio tubular o por una secreción excesiva de líquidos. [ cita requerida ]
El diagnóstico incluye imágenes con ultrasonido, TC y/o RMN. El método menos costoso, no invasivo y más confiable es la ecografía, pero los quistes más pequeños pueden pasar desapercibidos, mientras que la resolución de la TC y la RMN permitirá capturar quistes más pequeños. Sin embargo, la mayor complejidad y el mayor costo de la TC y la RMN generalmente se reservan para situaciones de mayor riesgo. La RMN se puede utilizar para monitorear el desarrollo de quistes y el crecimiento de los riñones. [ cita requerida ] La prueba genética puede ser aplicable a aquellos que tienen antecedentes familiares de PKD, pero es costosa y no detecta la PKD en el 15% de los casos en los que está presente. [ cita requerida ]
Muchas formas de enfermedad renal quística pueden detectarse en los niños antes del nacimiento. Es poco probable que las anomalías que afectan solo a un riñón provoquen un problema con el nacimiento sano de un bebé. Las anomalías que afectan a ambos riñones pueden tener un efecto en el volumen de líquido amniótico del bebé, lo que a su vez puede provocar problemas con el desarrollo pulmonar. Algunas formas de obstrucción pueden ser muy difíciles de diferenciar de la enfermedad renal quística en las primeras exploraciones [ cita requerida ] .
El objetivo del tratamiento es controlar la enfermedad y sus síntomas, y evitar o retrasar las complicaciones. Las opciones incluyen analgésicos (excepto ibuprofeno y otros "agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINE)" que pueden empeorar la función renal), dieta baja en proteínas y sodio, diuréticos, antibióticos para tratar la infección del tracto urinario o intervenciones para drenar los quistes. En la enfermedad renal quística avanzada con insuficiencia renal, puede ser necesario un trasplante renal o diálisis. [ cita requerida ]
Al final de los 70 años, entre el 50 y el 75 % de los pacientes con enfermedad renal crónica requieren terapia de reemplazo renal, ya sea diálisis o trasplante de riñón. La cantidad y el tamaño de los quistes y el volumen renal son predictores de la progresión de la enfermedad renal crónica y la enfermedad renal terminal. La enfermedad renal poliquística no aumenta el riesgo de desarrollar cáncer renal, pero si se desarrolla, es más probable que sea bilateral. La causa más probable de muerte es la enfermedad cardíaca, la rotura de un aneurisma cerebral o la infección diseminada. Algunos factores que pueden afectar la expectativa de vida son el tipo de gen mutado, el sexo, la edad de aparición, la presión arterial alta, la proteinuria, la hematuria, las infecciones urinarias, las hormonas, los embarazos y el tamaño de los quistes. Si se controlan los factores de riesgo y se estabiliza la enfermedad, la expectativa de vida del paciente puede prolongarse en gran medida. [ cita requerida ]
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