El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una afección hereditaria que afecta la cara , las extremidades y los genitales . [1] El síndrome tiene varios nombres, entre ellos el síndrome de la membrana poplítea y, de forma más inclusiva, el síndrome facio-genito-poplíteo . El término SPP fue acuñado por Gorlin et al. en 1968 sobre la base de la anomalía más inusual , el pterigión poplíteo (una membrana detrás de la rodilla ). [2]
Las expresiones clínicas del síndrome de PPS son muy variables, pero incluyen las siguientes: [3] [4] [5]
El locus genético del síndrome de PPS se localizó en el cromosoma 1 en 1999. El trastorno se hereda de manera autosómica dominante y se debe a una mutación del gen IRF6 . La mayoría de los casos notificados son esporádicos; en varios de estos casos se encuentra una edad avanzada de los padres , lo que sugiere nuevas mutaciones. [ cita requerida ]
El término PPS también se ha utilizado para dos enfermedades raras heredadas de forma autosómica recesiva : PPS letal y PPS con displasia ectodérmica . Aunque ambas enfermedades presentan labio leporino/paladar hendido, syngnatia y pterigión poplíteo , son clínicamente distinguibles del caso autosómico dominante. El PPS letal se diferencia por microcefalia , aplasia corneal , ectropión , fusiones óseas, nariz hipoplásica y pulgares ausentes , mientras que el PPS con displasia ectodérmica se diferencia por pelo lanoso , uñas quebradizas , anomalías ectodérmicas y fisura de las vértebras sacras . [6]
El síndrome de Van der Woude (VDWS) y el síndrome de pterigión poplíteo (PPS) son variantes alélicas de la misma afección; es decir, son causados por diferentes mutaciones del mismo gen. El PPS incluye todas las características del VDWS, más pterigión poplíteo, singnatia, anomalías distintivas en los dedos de los pies y las uñas, sindactilia y malformaciones genitourinarias. [ 7]
El síndrome de PPS se ha diagnosticado en varios grupos étnicos, incluidos los caucásicos , los japoneses y los africanos subsaharianos . Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de padecerlo. Dado que el trastorno es poco frecuente, su tasa de incidencia es difícil de estimar, pero es inferior a 1 en 300.000. [8]