Síndrome de Marshall-Smith

Condición médica

El síndrome de Marshall-Smith , descubierto en 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner y Smith), se caracteriza por una maduración esquelética acelerada inusual (que generalmente comienza antes del nacimiento) y síntomas como características físicas llamativas, dificultades respiratorias y discapacidad intelectual . Los casos descritos en la literatura muestran una variabilidad clínica en cuanto a los síntomas relacionados. Por ejemplo, las dificultades respiratorias varían desde dificultades ausentes hasta dificultades graves. ^[1]

Presentación

El síndrome es un trastorno clínico poco común. ^[2]

• Físico
  • Crecimiento excesivo ^[3]
  • Maduración esquelética acelerada ^[3]
  • Rasgos faciales dismórficos ^[3]
    • Ojos prominentes ^[4]
    • Escleróticas azuladas ^[4]
    • Cejas ásperas ^[4]
    • Nariz respingona ^[4]
• examen radiológico
  • Maduración ósea acelerada ^[4]
  • Anomalías falángicas ^[4]
  • Adelgazamiento tubular de los huesos largos ^[4]
  • Anomalías del cráneo ^[4]
• Mental
  • A menudo asociado con discapacidad intelectual (de grado variable) ^[3]

Genotipo

Se ha identificado el primer gen, NFIX , que podría causar el síndrome. ^[5] Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1). ^{[ cita necesaria ]}

Diagnóstico

• curso clínico
  • Dificultades respiratorias (como obstrucción de las vías respiratorias superiores . ^[6] (Nota sobre la variabilidad clínica: las dificultades respiratorias pueden estar ausentes. ^[3] )
  • Neumonía ^[4]
  • No prosperar ^[4]
  • Retraso psicomotor ^[4]

Las complicaciones respiratorias suelen ser causa de muerte en la primera infancia. ^[2]

Diagnóstico diferencial

El síndrome de Marshall-Smith no debe confundirse con:

• síndrome de marshall
• Síndrome de Malan ^[5]
• Síndrome de Weaver (WSS) ^{[ cita necesaria ]}

Terminología

Traducido

• Inglés: síndrome de Marshall-Smith
• Español: Síndrome de Marshall-Smith
• Français: El síndrome de Marshall-Smith
• Italiano: Síndrome de Marshall-Smith
• Países Bajos: Marshall–Smithsyndroom, syndroom van Marshall–Smith
• Polonia: Zespół Marshalla–Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
• Русский: Синдром Маршалла–Смита

Referencias

1. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): síndrome de Marshall-Smith - 602535
2. Casos notificados sobre anomalías, múltiples. DIAGNÓSTICO MÉDICO Y PLANTAS MEDICINALES
3. Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, Andria G (octubre de 1993). "Larga supervivencia de un paciente con síndrome de Marshall-Smith sin complicaciones respiratorias". Revista de genética médica . 30 (10): 877–9. doi :10.1136/jmg.30.10.877. PMC  1016575 . PMID  8230168.
4. Eich GF, Silver MM, Weksberg R, Daneman A, Costa T (octubre de 1991). "Síndrome de Marshall-Smith: nuevas observaciones radiográficas, clínicas y patológicas". Radiología . 181 (1): 183–8. doi :10.1148/radiología.181.1.1909446. PMID  1909446.
5. Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A , Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (julio de 2010). "Los distintos efectos de las mutaciones alélicas de NFIX sobre la desintegración del ARNm mediada por tonterías generan un síndrome similar al de Sotos o al de Marshall-Smith". Revista Estadounidense de Genética Humana . 87 (2): 189-198. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC 2917711 . PMID  20673863. 
6. Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TR (octubre de 1997). "Síndrome de Marshall-Smith: el fenotipo en expansión". Revista de genética médica . 34 (10): 842–5. doi :10.1136/jmg.34.10.842. PMC 1051092 . PMID  9350818. 

Lectura adicional

• Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (enero de 1971). "Síndrome de maduración esquelética acelerada y relativo retraso del crecimiento: un trastorno del crecimiento clínico recientemente reconocido". J. Pediatr . 78 (1): 95-101. doi :10.1016/S0022-3476(71)80269-X. PMID  4321601.
• Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K. y Hoyme , ÉL (2002). Síndrome de Marshall-Smith: una osteocondrodisplasia con anomalías del tejido conectivo. 23º Taller anual de David W. Smith sobre malformaciones y morfogénesis, 7 de agosto, Clemson, SC.
• Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE y Hoyme HE: Síndrome de Marshall-Smith: Historia natural y evidencia de una osteocondrodisplasia con anomalías del tejido conectivo. Revista estadounidense de genética médica 137A:117–124, 2005.
• Antila H, Laitio T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A (1998). "Vía aérea difícil en un paciente con síndrome de Marshall-Smith". Pediatra Anaesth . 8 (5): 429–32. doi :10.1046/j.1460-9592.1998.00763.x. PMID  9742541. S2CID  1342859..
• Shimura T, Utsumi Y, Fujikawa S, Nakamura H, Baba K (enero de 1979). "Síndrome de Marshall-Smith con gran diámetro bifrontal, fémur distal ancho, camptodacto y sin falanges medias anchas". J. Pediatr . 94 (1): 93–5. doi :10.1016/S0022-3476(79)80366-2. PMID  758435.
• Baldellou Vazquez A, Ruiz-Echarri Zelaya MP, Loris Pablo C, Ferr#{225}ndez Longas A, Tamparillas Salvador M. El síndrome de Marshall-Smith: a prop#{243}sito de una observad#{243}n personal . An Esp Pediatr 1983; 18:45-50.
• Mayordomo, MG (2003). Síndrome de Marshall-Smith. En: La guía NORD de trastornos raros. (págs. 219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Filadelfia, PA.
• Mayordomo MG (abril de 2004). "Síndrome de Marshall-Smith: informe de seguimiento de un varón de cuatro años y medio". Revista Estadounidense de Genética Médica . 126A (3): 329–30. doi :10.1002/ajmg.a.20603. PMC  6816456 . PMID  15054853.
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• Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (junio de 1997). "El síndrome de Marshall-Smith: una revisión de las complicaciones laríngeas". euros. J. Pediatr . 156 (6): 463–4. doi :10.1007/s004310050640. PMID  9208244. S2CID  1604784. Archivado desde el original el 22 de noviembre de 2001 . Consultado el 8 de diciembre de 2008 .
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• Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). Diagnóstico tardío del síndrome de Marshall Smith (MSS). En: Medgen 17. [1]
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• Mahotta A, Hoeve H (abril de 2008). "Manejo de las vías respiratorias e intubación traqueal con fibra óptica mediante mascarilla laríngea en un niño con síndrome de Marshall-Smith". Pediatra Anaesth . 18 (4): 341–2. doi :10.1111/j.1460-9592.2008.02470.x. PMID  18315650. S2CID  7656250.
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• Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (noviembre de 1988). "Síndrome de Marshall-Smith: nuevos aspectos". Neuropediatría . 19 (4): 179–82. doi :10.1055/s-2008-1052441. PMID  3205374. S2CID  260242294.
• Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (noviembre de 1989). "Un caso de síndrome de Marshall-Smith o Weaver". JR Soc Med . 82 (11): 682–3. doi :10.1177/014107688908201117. PMC  1292378 . PMID  2593121.
• Summers DA, Cooper HA, Butler MG (julio de 1999). "Síndrome de Marshall-Smith: reporte de caso de un varón recién nacido y revisión de la literatura". Clin Dismorfol . 8 (3): 207–10. doi :10.1097/00019605-199907000-00010. PMC  5291286 . PMID  10457856..
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Enlaces externos

• sinopsis clínica en Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM).