El síndrome de Legius es una facomatosis [8] y una rasopatía , un síndrome del desarrollo debido a mutaciones de la línea germinal en los genes. [7] [9] La afección es autosómica dominante en lo que respecta a la herencia y está causada por mutaciones en el gen SPRED1 en el cromosoma 15 , específicamente 15q14 (o (GRCh38): 15:38,252,086-38,357,248). [10] [11] El gen en cuestión demuestra casi 100 mutaciones. [1]
Mecanismo
Una proteína SPRED1 mutada regula negativamente la señalización de Ras-MAPK , que es una cadena de proteínas en una célula que envía señales desde la superficie de una célula al núcleo, lo que a su vez causa los síntomas de esta afección. [2] [12]
Los síntomas del síndrome de Legius y la neurofibromatosis tipo I son muy similares; una diferencia importante entre el síndrome de Legius y la neurofibromatosis tipo I es la ausencia de crecimientos tumorales, nódulos de Lisch y neurofibromas que son comunes en la neurofibromatosis tipo I. [2]
Una prueba genética es a menudo la única manera de asegurarse de que una persona tiene el síndrome de Legius y no neurofibromatosis tipo I; la similitud de los síntomas se debe al hecho de que los diferentes genes afectados en los dos síndromes codifican proteínas que realizan una tarea similar en la misma vía de reacción. [ cita médica necesaria ]
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Legius se realiza mediante lo siguiente: [2] [1]
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^ "El síndrome de Legius suele confundirse con neurofibromatosis tipo 1", por Allison Gandley, 18 de noviembre de 2009, Medscape
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^ Storebø, Ole Jakob; Tormenta, Maja Rosenberg Overby; Pereira Ribeiro, Johanne; Skoog, María; Groth, Camilla; Callesen, Henriette E.; Schaug, Julie Perrine; Querida Rasmussen, Pernille; Huus, Christel-Mie L.; Zwi, Morris; Kirubakaran, Richard; Simonsen, Erik; Gluud, cristiano (27 de marzo de 2023). "Metilfenidato para niños y adolescentes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)". La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2023 (3): CD009885. doi : 10.1002/14651858.CD009885.pub3. ISSN 1469-493X. PMC 10042435 . PMID 36971690.
Lectura adicional
MD, Robert P. Erickson; PhD, Anthony J. Wynshaw-Boris MD (2016). Errores innatos del desarrollo de Epstein: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis. Oxford University Press. ISBN 9780190275426. Recuperado el 1 de junio de 2017 .
Zhang, Jia (2016). "Estrategias de detección molecular para síndromes similares a NF1 con máculas café con leche". Molecular Medicine Reports . 14 (5): 4023–4029. doi :10.3892/mmr.2016.5760. PMC 5112360 . PMID 27666661.Revisar
Enlaces externos
PubMed
Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Legius .