La displasia ectodérmica hidrótica de Clouston es una afección médica causada por mutaciones en un gen de conexina , GJB6 o conexina-30, que se caracteriza por un cabello del cuero cabelludo áspero, quebradizo y pálido. A menudo se asocia con alopecia irregular . [1] : 507, 511, 517–16
La displasia ectodérmica hidrótica 2, o síndrome de Clouston (HED2), se caracteriza por alopecia parcial o total, distrofia de las uñas, hiperpigmentación de la piel (especialmente sobre las articulaciones ) y dedos en palillo de tambor . El cabello escaso en el cuero cabelludo y las uñas displásicas se observan temprano en la vida. En la infancia , el cabello del cuero cabelludo es áspero, quebradizo, irregular y pálido. La pérdida progresiva del cabello puede conducir a una alopecia total en la pubertad . Las uñas pueden ser de color blanco lechoso en la primera infancia y luego gradualmente se vuelven distróficas, gruesas y separadas distalmente del lecho ungueal. La queratodermia palmoplantar puede desarrollarse durante la infancia y aumenta en gravedad con la edad. Las manifestaciones clínicas son muy variables incluso dentro de la misma familia.
La HED2 se hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de las personas con HED2 tienen un progenitor afectado. También se han descrito mutaciones genéticas de novo. La descendencia de las personas afectadas tiene un 50 % de probabilidades de heredar la mutación y estar afectada.
La HED2 se sospecha después de la infancia sobre la base de las características físicas en la mayoría de los individuos afectados. GJB6 es el único gen conocido que está asociado con HED2. El análisis de mutaciones específicas para las cuatro mutaciones más comunes de GJB6 está disponible en una base clínica y detecta mutaciones en aproximadamente el 100% de los individuos afectados. El análisis de secuencias también está disponible en una base clínica para aquellos en quienes no se identifica ninguna de las cuatro mutaciones conocidas.
Es posible realizar pruebas prenatales para embarazos con mayor riesgo si se conoce la mutación causante de la enfermedad en un miembro de la familia afectado; sin embargo, las solicitudes de pruebas prenatales para afecciones como HED2 no son comunes.
Los síntomas de HED2 se pueden tratar con productos especiales para el cuidado del cabello para ayudar a controlar el cabello seco y escaso, pelucas, uñas artificiales y emolientes para aliviar la hiperqueratosis palmoplantar.