Vinculado al sexo describe los patrones de lectura de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación genética ( alelo ) está presente en un cromosoma sexual (alosoma) en lugar de en un cromosoma no sexual ( autosoma ). En los seres humanos, estos se denominan recesivos ligados al X , dominantes ligados al X y ligados al Y. La herencia y presentación de los tres difiere según el sexo tanto del padre como del hijo. Esto los hace característicamente diferentes de la dominancia autosómica y la recesividad .
Hay muchas más enfermedades ligadas al cromosoma X que enfermedades ligadas al Y, ya que los humanos tienen varias veces más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y. Sólo las mujeres pueden ser portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X; Los hombres siempre se verán afectados por cualquier afección ligada al cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con una copia sana del gen. Como tal, las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, un hijo nacido de una madre portadora y un padre no afectado tiene un 50% de posibilidades de estar afectado, mientras que una hija tiene un 50% de posibilidades de ser portadora; sin embargo, una fracción de los portadores puede mostrar una probabilidad más leve ( o incluso completa) de la afección debido a un fenómeno conocido como inactivación X sesgada , en el que el proceso normal de inactivación de la mitad de los cromosomas X del cuerpo femenino se dirige preferentemente al cromosoma X de un determinado padre (el del padre en este caso). Si el padre se ve afectado, el hijo no se verá afectado, ya que no hereda el cromosoma X del padre, pero la hija siempre será portadora (y ocasionalmente puede presentar síntomas debido a la inactivación X sesgada antes mencionada).
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, un hijo o una hija nacidos de una madre afectada y de un padre no afectado tienen ambos un 50% de posibilidades de estar afectado (aunque algunas condiciones dominantes ligadas al cromosoma X son embrionariamente letales para el hijo, lo que hace que parezcan sólo ocurren en mujeres). Si el padre se ve afectado, el hijo nunca se verá afectado, pero la hija siempre se verá afectada. Una condición ligada al Y solo se heredará de padre a hijo y siempre afectará a todas las generaciones.
Los patrones de herencia son diferentes en animales que utilizan sistemas de determinación del sexo distintos de XY . En el sistema de determinación del sexo ZW utilizado por las aves, el patrón de los mamíferos se invierte, ya que el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra es heterogamético (ZW).
En genética clásica , se realiza un experimento de apareamiento llamado cruce recíproco para probar si el rasgo de un animal está ligado al sexo.
Cada hijo de una madre afectada con un rasgo dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y, por tanto, de verse afectado por el trastorno. Si solo el padre se ve afectado, el 100% de las hijas se verán afectadas, ya que heredan el cromosoma X de su padre, y el 0% de los hijos se verán afectados, ya que heredan el cromosoma Y de su padre.
Hay menos condiciones dominantes ligadas al X que recesivas ligadas al X, porque la dominancia en el ligamiento al X requiere que la condición se presente en mujeres con sólo una fracción de la reducción en la expresión genética de la dominancia autosómica, ya que aproximadamente la mitad (o hasta 90 % (en algunos casos ) de los cromosomas X de un padre en particular están inactivados en las mujeres.
Las mujeres que poseen una mutación recesiva ligada al cromosoma X se consideran portadoras y generalmente no manifiestan síntomas clínicos del trastorno, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden conducir a diversos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras expresar al otro. Todos los hombres que posean una mutación recesiva ligada al cromosoma X se verán afectados, ya que los hombres tienen un solo cromosoma X y, por lo tanto, solo tienen una copia de los genes ligados al cromosoma X. Todos los descendientes de una mujer portadora tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación si el padre no es portador del alelo recesivo. Todas las hijas de un padre afectado serán portadoras (suponiendo que la madre no esté afectada ni sea portadora), ya que las hijas poseen el cromosoma X de su padre. Si la madre no es portadora, ningún hijo varón de un padre afectado se verá afectado, ya que los varones sólo heredan el cromosoma Y de su padre. [ cita necesaria ]
La incidencia de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X en las mujeres es el cuadrado de la de los hombres: por ejemplo, si 1 de cada 20 hombres en una población humana es daltónico rojo-verde , entonces se espera que 1 de cada 400 mujeres de la población sea daltónica. -ciego ( 1 / 20 )*( 1 / 20 ).
Es importante distinguir entre caracteres ligados al sexo, que están controlados por genes en los cromosomas sexuales, y otras dos categorías. [5]
Los rasgos influidos por el sexo o condicionados por el sexo son fenotipos afectados por si aparecen en un cuerpo masculino o femenino. [6] Incluso en una mujer homocigótica dominante o recesiva, la condición puede no expresarse completamente. Ejemplo: calvicie en humanos.
Se trata de personajes sólo expresados en un sexo. Pueden ser causados por genes en cromosomas autosómicos o sexuales. [6] Ejemplos: esterilidad femenina en Drosophila ; y muchos caracteres polimórficos en insectos, especialmente en relación con el mimetismo . Los genes estrechamente relacionados en los autosomas llamados " supergenes " suelen ser responsables de estos últimos. [7] [8] [9]