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Cromosoma 4

El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 abarca más de 193 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del ADN total de las células .

genómica

El cromosoma tiene ~193 megabases de longitud. En un artículo de 2012, se identificaron 775 genes que codifican proteínas en este cromosoma. [4] 211 (27,9%) de estas secuencias codificantes no tenían ninguna evidencia experimental a nivel de proteína, en 2012. 271 parecen ser proteínas de membrana. 54 han sido clasificadas como proteínas asociadas al cáncer.

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 4 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [5]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 4 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 4:

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 4 humano

Referencias

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  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN​ 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decodificación de las proteínas asociadas a enfermedades codificadas en el cromosoma humano 4. J Res del proteoma
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos". Genoma Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  6. ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 4". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 29 de junio de 2017 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  7. ^ "Cromosoma 4: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  8. ^ "Cromosoma 4 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  9. ^ "Resultados de la búsqueda - 4 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("codificación de proteína tipo genético" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
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  13. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
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  15. ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
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  17. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  18. ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

Otras lecturas

enlaces externos

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